Studio controllato per valutare l'amifampridina fosfato nei pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 3

Criterio di inclusione:

1. - Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato scritto dopo che la natura dello studio è stata spiegata e prima dell'inizio di qualsiasi procedura correlata alla ricerca.
2. Maschio o femmina di età compresa tra 6 e 50 anni.
3. Diagnosi geneticamente confermata di SMA di tipo 3.
4. In grado di camminare autonomamente per almeno 30 metri.
5. Non assumere Nusinersen per il trattamento della SMA (Nusinersen deve essere interrotto almeno 6 mesi prima dello screening). Il salbutamolo è consentito solo se la dose è rimasta stabile nei 6 mesi precedenti lo screening.
6. In grado di ingoiare farmaci per via orale.
7. Le pazienti di sesso femminile in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo (gonadotropina corionica umana sierica [HCG] allo screening); e deve praticare un regime contraccettivo efficace e affidabile durante lo studio e fino a 30 giorni dopo l'interruzione del trattamento.
8. Capacità di partecipare allo studio in base alla salute generale del paziente e alla prognosi della malattia, a seconda del caso, secondo il parere dello sperimentatore; e in grado di soddisfare tutti i requisiti del protocollo, incluso il completamento dei questionari di studio.

Criteri di esclusione:

1. Epilessia e attualmente in cura per l'epilessia.
2. Uso concomitante di medicinali con un potenziale noto di causare un prolungamento dell'intervallo QTc.
3. Pazienti con sindromi del QT lungo.
4. Un elettrocardiogramma (ECG) entro 6 mesi prima dell'inizio del trattamento che mostri anomalie clinicamente significative, secondo l'opinione dello sperimentatore.
5. Allattamento o gravidanza durante lo screening o pianificazione di una gravidanza in qualsiasi momento durante lo studio.
6. Trattamento con un farmaco sperimentale (diverso dall'amifampridina), dispositivo o agente biologico entro 6 mesi prima dello screening o durante la partecipazione a questo studio.
7. Chirurgia per scoliosi o contratture articolari nei 6 mesi precedenti.
8. Qualsiasi condizione medica che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbe interferire con la partecipazione del paziente allo studio, rappresenta un rischio aggiuntivo per il paziente o confonde la valutazione del paziente.
9. Storia di allergia ai farmaci a qualsiasi sostanza contenente piridina o qualsiasi eccipiente di amifampridina.
10. Meno di 3 punti di miglioramento in HFSME dall'inizio del periodo di run-in in aperto alla fine del run-in (giorno 0).