Ensayo controlado para evaluar el fosfato de amifampridina en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 3

Criterios de inclusión:

1. Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado por escrito después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes del inicio de cualquier procedimiento relacionado con la investigación.
2. Hombre o mujer entre las edades de 6 y 50 años.
3. Diagnóstico genéticamente confirmado de AME Tipo 3.
4. Capaz de caminar de forma independiente durante al menos 30 metros.
5. No tomar Nusinersen para el tratamiento de la AME (se debe suspender Nusinersen al menos 6 meses antes de la selección). El salbutamol solo está permitido si la dosis se ha mantenido estable durante los 6 meses anteriores a la selección.
6. Capaz de tragar medicamentos orales.
7. Las pacientes en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa (gonadotropina coriónica humana [HCG] en suero en la selección); y debe practicar un régimen anticonceptivo eficaz y fiable durante el estudio y hasta 30 días después de la interrupción del tratamiento.
8. Capacidad para participar en el estudio en función de la salud general del paciente y el pronóstico de la enfermedad, según corresponda, en opinión del Investigador; y capaz de cumplir con todos los requisitos del protocolo, incluida la finalización de los cuestionarios del estudio.

Criterio de exclusión:

1. Epilepsia y actualmente con medicación para la epilepsia.
2. Uso concomitante de medicamentos con un potencial conocido de causar prolongación del intervalo QTc.
3. Pacientes con síndromes de QT largo.
4. Un electrocardiograma (ECG) dentro de los 6 meses antes de comenzar el tratamiento que muestre anomalías clínicamente significativas, en opinión del Investigador.
5. Amamantando o embarazada en la selección o planea quedar embarazada en cualquier momento durante el estudio.
6. Tratamiento con un fármaco en investigación (que no sea amifampridina), dispositivo o agente biológico en los 6 meses anteriores a la selección o durante la participación en este estudio.
7. Cirugía por escoliosis o contracturas articulares en los 6 meses anteriores.
8. Cualquier condición médica que, en opinión del Investigador, pueda interferir con la participación del paciente en el estudio, represente un riesgo adicional para el paciente o confunda la evaluación del paciente.
9. Antecedentes de alergia a medicamentos a cualquier sustancia que contenga piridina o a cualquier excipiente de amifampridina.
10. Menos de una mejora de 3 puntos en HFSME desde el inicio del período de ejecución inicial de etiqueta abierta hasta el final de la ejecución inicial (día 0).