Atteggiamenti del pubblico verso la consapevolezza della SMA e della DMD, lo screening dei neonati e dei portatori e le pratiche di fisioterapia

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione nel motoneurone 1 di sopravvivenza (SMN1), caratterizzata da progressiva debolezza e atrofia muscolare. Con un'incidenza di 1 su 10.000 e una frequenza di portatori di 1 su 50, la SMA è una delle più comuni malattie genetiche recessive. La malattia muscolare SMA, che ha un ampio fenotipo, è classificata in base all'età di insorgenza dei sintomi e ai traguardi motori raggiunti. La SMA di tipo 1 è il tipo più comune che inizia prima dei 6 mesi. Questi bambini, che non acquisiscono mai la capacità di stare seduti autonomamente, hanno una grave debolezza. È anche una delle cause genetiche più comuni di morte nei bambini. La SMA di tipo 2 si verifica prima dei 18 mesi. Con una debolezza più lieve, questi bambini possono stare seduti ma non camminare mai autonomamente. I pazienti con SMA di tipo 3 possono deambulare. La SMA di tipo 4 si manifesta con debolezza più lieve negli adulti. Fornire un trattamento di supporto da parte di un team multidisciplinare è essenziale per prolungare la vita e renderla più confortevole riducendo la gravità dei sintomi, specialmente nei casi più gravi di SMA. Tuttavia, questo non è sufficiente per cambiare la prognosi infausta. I farmaci approvati dalla FDA migliorano la sopravvivenza e la funzione motoria, consentendo ad alcuni pazienti affetti da SMA di raggiungere traguardi motori che non avevano mai raggiunto prima. I risultati positivi dei trattamenti medici e fisici sono più evidenti prima della comparsa dei sintomi di debolezza nei neonati.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia ereditaria recessiva legata all'X. Le mutazioni nella proteina distrofina causano questa malattia muscolare progressiva, che colpisce un neonato maschio su 5000 nel mondo. Tuttavia, le tappe motorie ritardate nello sviluppo, la debolezza muscolare osservata intorno ai 2-3 anni di età, la deambulazione delle dita dei piedi, le frequenti cadute, l'ipertrofia del polpaccio e il segno di Gowers sono segnali di allarme per la diagnosi. Il tempo che intercorre tra la preoccupazione delle famiglie e la diagnosi certa di DMD è di circa 2 anni. Questo ritardo nella diagnosi può essere devastante per la famiglia e il paziente, poiché la funzione muscolare diminuisce durante questo periodo. Sebbene la DMD colpisca prevalentemente gli uomini, un piccolo numero di portatrici può presentare una varietà di sintomi. Per questo motivo, si raccomanda il test genetico per scoprire lo stato di portatore delle parenti di sesso femminile di pazienti con DMD. Un approccio proattivo e un lavoro di squadra multidisciplinare sono richiesti nella cura dei pazienti affetti da DMD. La diagnosi precoce e l'accesso tempestivo al trattamento sono promettenti per i bambini con DMD.

Alla luce di tutte queste informazioni, gli autori sottolineano l'importanza della diagnosi precoce del neonato e dello screening del portatore genetico per queste due gravi malattie muscolari. Questo studio è stato progettato per comprendere la consapevolezza generale della società su queste malattie devastanti. Inoltre, durante lo studio saranno messi in discussione l'atteggiamento delle persone nei confronti dello screening dei portatori genetici e dei neonati e l'approccio fisioterapico come metodo di trattamento. È stato preparato un questionario per ottenere informazioni sulle questioni sopra menzionate e non include alcun tipo di scala. Questo questionario include anche le domande demografiche per confrontare gli atteggiamenti e la consapevolezza tra le diverse professioni, età e livelli di istruzione.