Studio pilota di Gleevec/Imatinib mesilato (STI-571, NSC 716051) in pazienti con neurofibromatosi (NF1) con neurofibromi plessiformi (0908-09)

Criterio di inclusione

1. Pazienti > 3 anni di età.
2. Diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).
3. Presenza di neurofibromi plessiformi clinicamente significativi (biopsia dimostrata se possibile con blocchi di tessuto disponibili); definiti come tumori potenzialmente letali o che incidono su strutture vitali o compromettono significativamente la qualità della vita a causa del dolore o di altri sintomi.
4. I pazienti devono avere una malattia misurabile mediante risonanza magnetica (MRI).
5. I pazienti devono avere un Karnofsky > 70% o un Lansky > 50% e un'aspettativa di vita > 2 mesi.

6. Adeguata funzione degli organi terminali, definita come segue:

   bilirubina totale < 1,5 x ULN, SGOT e SGPT < 2,5 x UNL, creatinina < 1,5 x ULN, ANC > 1,5 x 109/L, piastrine > 100 x 109/L.

7. I pazienti devono essere in grado di ingoiare pillole intere.
8. Le pazienti di sesso femminile in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo entro 7 giorni prima dell'inizio della somministrazione del farmaco in studio. Le donne in postmenopausa devono essere amenorroiche da almeno 12 mesi per essere considerate non potenzialmente fertili. I pazienti di sesso maschile e femminile con potenziale riproduttivo devono accettare di utilizzare un efficace metodo di barriera per il controllo delle nascite durante lo studio e fino a 3 mesi dopo l'interruzione del farmaco in studio.
9. Consenso informato scritto e volontario.

Criteri di esclusione

1. - Il paziente ha ricevuto altri agenti sperimentali entro 28 giorni dal primo giorno di somministrazione del farmaco in studio, a meno che la malattia non stia rapidamente progredendo.
2. - Il paziente è < 5 anni libero da un altro tumore maligno primitivo tranne: se l'altro tumore maligno primario non è attualmente clinicamente significativo né richiede un intervento attivo, o se l'altro tumore maligno primario è un carcinoma cutaneo a cellule basali o un carcinoma cervicale in situ. L'esistenza di qualsiasi altra malattia maligna non è permessa.
3. Paziente con problemi cardiaci di grado III/IV come definito dai criteri della New York Heart Association. (vale a dire, insufficienza cardiaca congestizia, infarto del miocardio entro 6 mesi dallo studio)
4. Pazienti di sesso femminile in gravidanza o in allattamento.
5. Il paziente ha una malattia medica grave e/o non controllata (ad es. diabete non controllato, malattia renale cronica o infezione attiva non controllata).
6. Il paziente ha una metastasi cerebrale nota. Sono consentite modifiche aspecifiche del SNC alla RM/TC caratteristiche di NF1, ma non sono note neoplasie del SNC.
7. Il paziente ha una malattia epatica cronica nota (cioè epatite cronica attiva e cirrosi).
8. Il paziente ha una diagnosi nota di infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV).
9. Il paziente ha ricevuto chemioterapia entro 4 settimane (6 settimane per nitrosourea o mitomicina-C) prima dell'ingresso nello studio, a meno che la malattia non sia in rapida progressione.
10. Paziente precedentemente sottoposto a radioterapia per una percentuale maggiore o uguale al 25% del midollo osseo
11. Il paziente ha subito un intervento chirurgico importante entro 2 settimane prima dell'ingresso nello studio.
12. Paziente con una storia significativa di non conformità ai regimi medici o con incapacità di concedere un consenso informato affidabile.
13. Pazienti che hanno o prevedono di ricevere strutture metalliche permanenti (o semipermanenti) attaccate al proprio corpo. (ad esempio, apparecchi sui denti, piercing), che i loro medici ritengono interferiranno con la risonanza magnetica.