ATHN 8: studio sulla questione dei pazienti precedentemente non trattati (PUP).

Questo studio multicentrico, longitudinale, osservazionale, prospettico e retrospettivo di pazienti precedentemente non trattati (PUP) con emofilia A o B da moderata a grave durante i primi 50 giorni di esposizione (DE) al prodotto sostitutivo del fattore della coagulazione o fino allo sviluppo di un inibitore confermato . I ricercatori primari hanno progettato lo studio per utilizzare l'infrastruttura elettronica dell'American Thrombosis and Hemostasis Network (ATHN) per sfruttare i dati esistenti e consentire la raccolta di dati clinici e di laboratorio più approfonditi sui PUP. Lo studio è in linea con la Raccomandazione n. 243 del National Hemophilia Foundation Medical and Scientific Advisory Council (MASAC) che include: "Indipendentemente dall'opzione scelta, tutti i PUP dovrebbero essere arruolati nel sistema di raccolta dati ATHN o in una sperimentazione clinica per valutare i risultati ." È richiesta la co-iscrizione nel set di dati ATHN da parte dei partecipanti. La durata totale dello studio è prevista per 6 anni.

L'obiettivo primario è determinare la percentuale di pazienti con inibitori confermati entro i primi 50 ED. Gli inibitori confermati sono definiti come due titoli inibitori positivi consecutivi (secondo i criteri di laboratorio del CDC; >0,5 Unità Nijmegen Bethesda per l'emofilia A e >0,3 Unità Nijmegen Bethesda per l'emofilia B) su diversi campioni di sangue che determinano un cambiamento nelle raccomandazioni terapeutiche.

Nota: il regime di trattamento sarà a discrezione degli operatori sanitari dell'emofilia dei partecipanti. Nessun prodotto di trattamento viene fornito dallo studio né i partecipanti saranno pagati. Tuttavia, il test del titolo dell'inibitore sarà fornito gratuitamente ai partecipanti dai Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

Tutte le procedure dello studio e il follow-up saranno programmati in modo da coincidere con le cure programmate per l'emofilia, ove possibile. Le visite ad hoc, di follow-up trimestrale, annuali e finali sono per i partecipanti che non hanno raggiunto gli endpoint dello studio (50 ED o sviluppo di inibitori) prima dell'arruolamento.

I dati raccolti includeranno ammissibilità, dati demografici, anamnesi (comorbilità, interventi chirurgici/procedure, vaccinazioni e allergie), storia dell'emofilia (gravità, genotipo e storia familiare), storia della nascita, risultati dei test sugli inibitori, uso dettagliato del/i prodotto/i di trattamento, eventi emorragici, visite mediche correlate al disturbo emorragico durante lo studio ed eventi avversi EUHASS.

Sotto-studi

Sono previsti numerosi studi secondari con sponsor farmaceutici per raccogliere informazioni dai pazienti sull'uso specifico del prodotto. La partecipazione a questi studi secondari specifici del prodotto è facoltativa e le visite di studio secondario saranno pianificate in concomitanza con le visite HTC. Il sottostudio raccoglierà informazioni dai pazienti sulla loro percezione e utilizzo dei prodotti di trattamento, sui livelli di attività fisica e su altre questioni di salute generale. Questi dati saranno raccolti tramite questionario.

Sistema di raccolta dati

Tutti i dati raccolti verranno inseriti nei moduli elettronici di segnalazione dei casi (eCRF) all'interno del sistema ATHN protetto dal personale del sito HTC. Tutti i siti di studio partecipanti avranno in atto un contratto di utilizzo dei dati e di associazione in affari (DUBAA) con ATHN.