Valutazione di un algoritmo basato sui reclami per l'identificazione dell'amiloidosi mediata dalla transtiretina (ATTR) nelle cartelle cliniche

Una strategia di screening per identificare ATTR nella vasta popolazione di base di pazienti con una o più manifestazioni comuni di ATTR, sarebbe di valore clinico significativo.

Inoltre, nuove terapie ATTR sono state recentemente rese disponibili o sono attualmente in fase di sviluppo in studi clinici in fase avanzata. Poiché ci si aspetta che la diagnosi e il trattamento precoci ottengano risultati migliori, ciò rende particolarmente importante lo sviluppo e la convalida di un algoritmo diagnostico facilmente implementabile, rapido e abilitato elettronicamente.

È stato sviluppato un algoritmo basato su indicazioni mediche e farmaceutiche per identificare potenzialmente i pazienti a rischio di ATTR. L'obiettivo di questo studio è valutare la capacità dell'algoritmo di identificare i pazienti con ATTR eseguendo un lavoro clinico diagnostico nei pazienti che l'algoritmo identifica in un ampio set di dati di pazienti a Yale.

L'obiettivo primario di questo studio è valutare le prestazioni diagnostiche dell'algoritmo nell'identificazione di pazienti con amiloidosi ATTR.

L'obiettivo secondario di questo studio è stimare il beneficio clinico dell'algoritmo, misurato dal valore diagnostico aggiunto, ovvero la proporzione o il tasso di pazienti che non erano stati precedentemente diagnosticati. La prevalenza totale ottenuta sarà valutata e confrontata in modo informale con la prevalenza basata sul rinvio dei pazienti con amiloidosi ATTR a Yale.