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Studio sui biomarcatori del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) per valutare il salvataggio di CFTR mutante in pazienti con fibrosi cistica trattati con modulatori CFTR (Modulate-CF)

20 febbraio 2026 aggiornato da: Simon Graeber, Charite University, Berlin, Germany

CFTR Biomarker Studie Bei Patient*Innen Mit Mukoviszidose Und CFTR-Modulatortherapie

Questo studio osservazionale valuta l'effetto della terapia con i modulatori del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) sulla funzione del CFTR misurata mediante la misurazione della corrente intestinale (ICM) del biomarcatore CFTR, la differenza di potenziale nasale (NPD) e il cloruro nel sudore in un contesto post-approvazione in pazienti con fibrosi cistica (CF).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Biomarcatore del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) (misurazione della corrente intestinale (ICM), differenza di potenziale nasale (NPD), cloruro nel sudore) prima dell'inizio della terapia e 12 e 52 settimane dopo l'inizio della terapia Parametri clinici (antropometria, funzione polmonare, risonanza per immagini (MRI), tomografia computerizzata polmonare (TC)) prima dell'inizio della terapia e dopo l'inizio della terapia Valutazione dei campioni di secrezione delle vie aeree prima dell'inizio della terapia e dopo l'inizio della terapia

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Germania
      • Giessen, Germania
        • Reclutamento
        • Justus-Liebig-University Giessen
        • Contatto:
          • Lutz Nährlich, MD
      • Hanover, Germania
      • Heidelberg, Germania
        • Reclutamento
        • University of Heidelberg
        • Contatto:
          • Olaf Sommerburg, MD
    • State of Berlin
      • Berlin, State of Berlin, Germania, 13353
        • Reclutamento
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

6 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con fibrosi cistica

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Decisione per la terapia del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CF) (CFTR) da parte del paziente e del medico curante della FC
  • Modulo di consenso informato firmato (ICF) e, se del caso, modulo di assenso firmato.

Criteri di esclusione:

  • Partecipazione in corso a uno studio sperimentale sui farmaci (inclusi studi su lumacaftor, tezacaftor o ivacaftor)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misurazione della corrente intestinale (ICM)
Lasso di tempo: 12 settimane
Variazione assoluta rispetto al basale della corrente ionica secretoria del cloruro indotta dalla stimolazione dell'adenosina monofosfato ciclico (cAMP) (forskolina/3-isobutil-1-metilxantina (IBMX)) nel tessuto rettale determinata mediante misurazione della corrente intestinale (ICM) come conduttanza transmembrana della fibrosi cistica biomarcatore del regolatore (CFTR).
12 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenza di potenziale nasale (NPD)
Lasso di tempo: 12 settimane
Variazione assoluta rispetto al basale della risposta al cloruro totale (zero cloruro e isoproterenolo) nella differenza di potenziale nasale (NPD) come biomarcatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR)
12 settimane
Tomografia computerizzata del polmone
Lasso di tempo: 52, 104 settimane
Variazione assoluta rispetto al basale del punteggio della tomografia computerizzata polmonare (CT) (punteggio di Brody compreso tra 0 e 40,5 con valori più elevati associati al peggioramento dell'esito; Brody et al. J Thorac Imaging 2006)
52, 104 settimane
Volume espiratorio forzato in 1 secondo (FEV1)
Lasso di tempo: trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Variazione assoluta rispetto al basale della percentuale prevista del volume espiratorio forzato in 1 secondo (FEV1) nella spirometria
trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Cloruro nel sudore
Lasso di tempo: 12, 52 settimane, annualmente successivamente fino a 5 anni
Variazione assoluta rispetto al basale della concentrazione di cloruro nel test del sudore mediante iontoforesi con pilocarpina di Gibson-Cooke come biomarcatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR)
12, 52 settimane, annualmente successivamente fino a 5 anni
Indice di clearance polmonare (LCI)
Lasso di tempo: trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Variazione assoluta rispetto al basale dell'indice di clearance polmonare (LCI)
trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Risonanza magnetica (MRI) polmonare
Lasso di tempo: 12, 52 settimane, poi annualmente fino a 5 anni
Variazione assoluta rispetto al basale del punteggio di risonanza magnetica (MRI) polmonare (punteggio MRI di Heidelberg compreso tra 0 e 72, dove valori più alti sono associati a un peggioramento dell'esito; Eichinger et al. Eur J Radiol 2012)
12, 52 settimane, poi annualmente fino a 5 anni
Risonanza magnetica (RM) dei seni paranasali
Lasso di tempo: 12, 52 settimane, annualmente successivamente fino a 5 anni
Variazione assoluta rispetto al basale nel punggio di risonanza magnetica (RM) dei seni paranasali (Punteggio RM sinunasale compreso tra 0 e 68, con valori più elevati associati a un peggioramento dell'esito; Sommerburg et al. Ann Am Thorac Soc 2020)
12, 52 settimane, annualmente successivamente fino a 5 anni
Elastasi fecale
Lasso di tempo: 12, 52 settimane, annualmente successivamente fino a 5 anni
Variazione assoluta rispetto al basale dei livelli di elastasi-1 fecale (FE-1)
12, 52 settimane, annualmente successivamente fino a 5 anni
Peso
Lasso di tempo: trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Variazione assoluta rispetto al basale nel peso
trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Microbioma delle vie aeree
Lasso di tempo: 4, 12, 52 settimane, annualmente successivamente fino a 5 anni
Variazione assoluta dell'indice di Shannon che rappresenta la diversità alfa nei campioni di espettorato
4, 12, 52 settimane, annualmente successivamente fino a 5 anni
Elasticità dell'espettorato
Lasso di tempo: 4, 12, 52 settimane, successivamente annualmente fino a 5 anni
Variazione assoluta del modulo elastico (G') nei campioni di espettorato misurata con un reometro
4, 12, 52 settimane, successivamente annualmente fino a 5 anni
Viscosità dell'espettorato
Lasso di tempo: 4, 12, 52 settimane, annualmente successivamente fino a 5 anni
Variazione assoluta del modulo viscoso (G'') nei campioni di espettorato misurati con un reometro
4, 12, 52 settimane, annualmente successivamente fino a 5 anni
Cystic Fibrosis Questionnaire-Revised (CFQ-R)
Lasso di tempo: trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Il Cystic Fibrosis Questionnaire-Revised è uno strumento specifico per la malattia che valuta la qualità della vita correlata alla salute per le persone con fibrosi cistica.
I punteggi sono standardizzati su una scala da 0 a 100.
Minimo: 0; Massimo: 100.
Punteggi più alti indicano una migliore qualità della vita correlata alla salute.
La variazione assoluta rispetto al basale viene calcolata come punteggio di follow-up meno punteggio basale.
trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Questionario sulla salute del paziente-9 (PHQ-9)
Lasso di tempo: trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Il Patient Health Questionnaire-9 è una misura di autovalutazione a 9 elementi che valuta la gravità dei sintomi depressivi nelle ultime due settimane. Intervallo del punteggio totale: 0-27. Minimo: 0; Massimo: 27. Punteggi più alti indicano sintomi depressivi più gravi. La variazione assoluta rispetto al basale è calcolata come punteggio di follow-up meno punteggio basale.
trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Disturbo d'Ansia Generalizzato-7 (GAD-7)
Lasso di tempo: trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Il Generalized Anxiety Disorder-7 è un questionario di autovalutazione a 7 voci che valuta la gravità dei sintomi d'ansia nelle ultime due settimane.
Intervallo del punteggio totale: 0-21.
Minimo: 0; Massimo: 21.
Punteggi più alti indicano sintomi d'ansia più gravi.
La variazione assoluta rispetto al basale è calcolata come punteggio al follow-up meno punteggio basale.
trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Child Behavior Checklist for Ages 1½-5 (CBCL/1½-5)
Lasso di tempo: trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
La Child Behavior Checklist per età 1½-5 anni è una misura riportata dai genitori che valuta i problemi emotivi e comportamentali nei bambini di età compresa tra 18 mesi e 5 anni. Il punteggio grezzo dei Problemi Totali varia da 0 a 198. Minimo: 0; Massimo: 198. Punteggi più alti indicano maggiori problemi emotivi e comportamentali. La variazione assoluta rispetto al basale è calcolata come punteggio al follow-up meno punteggio basale.
trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Child Behavior Checklist per Età 6-18 (CBCL/6-18)
Lasso di tempo: trimestrale nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
La Child Behavior Checklist per le età 6-18 è una misura riportata dai genitori dei problemi emotivi e comportamentali. I punteggi totali grezzi dei problemi vanno da 0 a 226. Minimo: 0; Massimo: 226. Punteggi più alti indicano più problemi comportamentali ed emotivi. La variazione assoluta rispetto al basale è calcolata come punteggio di follow-up meno punteggio basale.
trimestrale nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Youth Self-Report per Età 11-18 (YSR/11-18)
Lasso di tempo: trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Lo Youth Self-Report per le età 11-18 è una misura di autovalutazione dei problemi emotivi e comportamentali, corrispondente alla Child Behavior Checklist. I punteggi totali grezzi dei problemi vanno da 0 a 224. Minimo: 0; Massimo: 224. Punteggi più alti indicano maggiori problemi comportamentali ed emotivi. La variazione assoluta rispetto al basale viene calcolata come punteggio al follow-up meno punteggio basale.
trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Questionario sui Punti di Forza e Difficoltà (SDQ)
Lasso di tempo: trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Il questionario Strengths and Difficulties è un questionario di screening comportamentale. Il punteggio totale delle difficoltà varia da 0 a 40. Minimo: 0; Massimo: 40. Punteggi più alti indicano maggiori difficoltà emotive e comportamentali. La variazione assoluta rispetto al basale viene calcolata come punteggio al follow-up meno il punteggio al basale.
trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Test del Risultato Sino-Nasale a 22 Voci (SNOT-22)
Lasso di tempo: trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni
Il test di esito sino-nasale a 22 item valuta la gravità dei sintomi e la qualità della vita correlata alla salute nella malattia sino-nasale. Il punteggio totale varia da 0 a 110. Minimo: 0; Massimo: 110. Punteggi più alti indicano sintomi più gravi e una qualità della vita peggiore. La variazione assoluta rispetto al basale viene calcolata come punteggio al follow-up meno punteggio basale.
trimestralmente nel primo anno, annualmente successivamente fino a 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Charite University, Berlin, Germany

Collaboratori

Hannover Medical School
Heidelberg University
University of Luebeck
University of Giessen

Investigatori

  • Investigatore principale: Simon Y Graeber, MD, Charite University, Berlin, Germany
  • Investigatore principale: Marcus A Mall, MD, Charite University, Berlin, Germany

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2018

Completamento primario (Stimato)

31 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 gennaio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

1 febbraio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 20012746

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INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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