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Estudio de biomarcadores del regulador transmembrana de fibrosis quística (CFTR) para evaluar el rescate de CFTR mutante en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores de CFTR (Modulate-CF)

20 de febrero de 2026 actualizado por: Simon Graeber, Charite University, Berlin, Germany

CFTR Biomarker Studie Bei Patient*Innen Mit Mukoviszidose and CFTR-Modulatortherapie

Este estudio observacional evalúa el efecto de la terapia con moduladores del regulador transmembrana de fibrosis quística (CFTR) en la función de CFTR medida por el biomarcador CFTR medición de corriente intestinal (ICM), diferencia de potencial nasal (NPD) y cloruro en sudor en un entorno posterior a la aprobación en pacientes con fibrosis quística (FQ).

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Biomarcador del regulador transmembrana de fibrosis quística (CFTR) (medición de corriente intestinal (ICM), diferencia de potencial nasal (NPD), cloruro de sudor) antes del inicio de la terapia y 12 y 52 semanas después del inicio de la terapia Parámetros clínicos (antropometría, función pulmonar, magnetismo pulmonar resonancia magnética nuclear (RMN), tomografía computarizada (TC) pulmonar) antes del inicio de la terapia y después del inicio de la terapia Evaluación de muestras de secreciones de las vías respiratorias antes del inicio de la terapia y después del inicio de la terapia

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Giessen, Alemania
        • Reclutamiento
        • Justus-Liebig-University Giessen
        • Contacto:
          • Lutz Nährlich, MD
      • Hanover, Alemania
      • Heidelberg, Alemania
        • Reclutamiento
        • University of Heidelberg
        • Contacto:
          • Olaf Sommerburg, MD
    • State of Berlin
      • Berlin, State of Berlin, Alemania, 13353
        • Reclutamiento
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 meses y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con fibrosis quística

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Decisión de tratamiento con modulador del regulador transmembrana (CFTR) de la fibrosis quística (FQ) por parte del paciente y el médico tratante de la FQ
  • Formulario de consentimiento informado (FCI) firmado y, en su caso, formulario de asentimiento firmado.

Criterio de exclusión:

  • Participación continua en un estudio farmacológico en investigación (incluidos los estudios que investigan lumacaftor, tezacaftor o ivacaftor)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medición de corriente intestinal (ICM)
Periodo de tiempo: 12 semanas
Cambio absoluto desde el valor inicial de la corriente de iones secretores de cloruro inducida por la estimulación del monofosfato de adenosina cíclico (AMPc) (forskolina/3-isobutil-1-metilxantina (IBMX)) en el tejido rectal determinado por la medición de la corriente intestinal (ICM) como una conductancia transmembrana de fibrosis quística regulador (CFTR) biomarcador
12 semanas

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Diferencia de potencial nasal (NPD)
Periodo de tiempo: 12 semanas
Cambio absoluto desde la respuesta inicial de cloruro total (cero cloruro e isoproterenol) en la diferencia de potencial nasal (NPD) como biomarcador regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR)
12 semanas
Tomografía computarizada de pulmón
Periodo de tiempo: 52, 104 semanas
Cambio absoluto desde el inicio en la puntuación de la tomografía computarizada (TC) pulmonar (puntuación de Brody que varía de 0 a 40,5 con valores más altos asociados con un empeoramiento del resultado; Brody et al. Imágenes del tórax J 2006)
52, 104 semanas
Volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1)
Periodo de tiempo: trimestralmente el primer año, anualmente después hasta 5 años
Cambio absoluto desde el valor basal en el porcentaje previsto del volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1) en espirometría
trimestralmente el primer año, anualmente después hasta 5 años
Cloruro en sudor
Periodo de tiempo: 12, 52 semanas, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Cambio absoluto desde el valor basal de la concentración de cloruro en la prueba de sudor por iontoforesis con pilocarpina de Gibson-Cooke como biomarcador del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)
12, 52 semanas, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Índice de aclaramiento pulmonar (LCI)
Periodo de tiempo: trimestralmente en el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Cambio absoluto desde el valor basal del índice de aclaramiento pulmonar (LCI)
trimestralmente en el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Resonancia magnética (RM) pulmonar
Periodo de tiempo: 12, 52 semanas, anualmente después hasta 5 años
Cambio absoluto respecto al valor basal en la puntuación de resonancia magnética (RM) pulmonar (puntuación RM de Heidelberg que oscila entre 0 y 72, donde valores más altos se asocian con un empeoramiento del resultado; Eichinger et al. Eur J Radiol 2012)
12, 52 semanas, anualmente después hasta 5 años
Resonancia magnética (RM) de los senos paranasales
Periodo de tiempo: 12, 52 semanas, anualmente después hasta 5 años
Cambio absoluto desde el valor basal en la puntuación de resonancia magnética (RM) de los senos paranasales (puntuación de RM sinusal que varía de 0 a 68, donde valores más altos se asocian con un empeoramiento del resultado; Sommerburg et al. Ann Am Thorac Soc 2020)
12, 52 semanas, anualmente después hasta 5 años
Elastasa fecal
Periodo de tiempo: 12, 52 semanas, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Cambio absoluto respecto al valor basal en los niveles de elastasa fecal-1 (FE-1)
12, 52 semanas, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Peso
Periodo de tiempo: trimestralmente en el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Cambio absoluto respecto al valor basal en el peso
trimestralmente en el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Microbioma de las Vías Respiratorias
Periodo de tiempo: 4, 12, 52 semanas, anualmente después hasta 5 años
Cambio absoluto en el índice de Shannon que representa la alfa-diversidad en muestras de esputo
4, 12, 52 semanas, anualmente después hasta 5 años
Elasticidad del Esputo
Periodo de tiempo: 4, 12, 52 semanas, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Cambio absoluto en el módulo elástico (G') en muestras de esputo medido con un reómetro
4, 12, 52 semanas, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Viscosidad del Esputo
Periodo de tiempo: 4, 12, 52 semanas, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Cambio absoluto en el módulo viscoso (G'') en muestras de esputo medido con un reómetro
4, 12, 52 semanas, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Cuestionario de Fibrosis Quística Revisado (CFQ-R)
Periodo de tiempo: trimestralmente en el primer año, anualmente después hasta 5 años
El Cuestionario de Fibrosis Quística Revisado es un instrumento específico de la enfermedad para medir la calidad de vida relacionada con la salud en personas con fibrosis quística. Las puntuaciones se estandarizan en una escala de 0 a 100. Mínimo: 0; Máximo: 100. Las puntuaciones más altas indican una mejor calidad de vida relacionada con la salud. El cambio absoluto respecto al valor basal se calcula como la puntuación de seguimiento menos la puntuación basal.
trimestralmente en el primer año, anualmente después hasta 5 años
Cuestionario de Salud del Paciente-9 (PHQ-9)
Periodo de tiempo: trimestralmente durante el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
El Cuestionario de Salud del Paciente-9 es una medida de autoinforme de 9 ítems que evalúa la gravedad de los síntomas depresivos durante las dos últimas semanas. Rango de puntuación total: 0-27. Mínimo: 0; Máximo: 27. Las puntuaciones más altas indican síntomas depresivos más graves. El cambio absoluto desde la línea de base se calcula como la puntuación de seguimiento menos la puntuación basal.
trimestralmente durante el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Trastorno de Ansiedad Generalizada-7 (GAD-7)
Periodo de tiempo: trimestralmente el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
El Trastorno de Ansiedad Generalizada-7 es una medida de autoinforme de 7 ítems que evalúa la gravedad de los síntomas de ansiedad durante las dos últimas semanas. Rango de puntuación total: 0-21. Mínimo: 0; Máximo: 21. Las puntuaciones más altas indican síntomas de ansiedad más graves. El cambio absoluto respecto al valor basal se calcula como la puntuación de seguimiento menos la puntuación basal.
trimestralmente el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Lista de Comportamiento Infantil para Edades de 1½-5 años (CBCL/1½-5)
Periodo de tiempo: trimestralmente el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
La Lista de Verificación del Comportamiento Infantil para Edades de 1½ a 5 años es una medida informada por los padres que evalúa problemas emocionales y de comportamiento en niños de 18 meses a 5 años. La puntuación bruta de Problemas Totales oscila entre 0 y 198. Mínimo: 0; Máximo: 198. Las puntuaciones más altas indican más problemas emocionales y de comportamiento. El cambio absoluto desde la línea de base se calcula como la puntuación de seguimiento menos la puntuación de la línea de base.
trimestralmente el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Lista de Comportamiento Infantil para Edades de 6 a 18 años (CBCL/6-18)
Periodo de tiempo: trimestralmente en el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
La Lista de Verificación del Comportamiento Infantil para Edades de 6 a 18 años es una medida informada por los padres de problemas emocionales y conductuales. Las puntuaciones brutas totales de problemas oscilan entre 0 y 226. Mínimo: 0; Máximo: 226. Las puntuaciones más altas indican más problemas conductuales y emocionales. El cambio absoluto desde el valor basal se calcula como la puntuación de seguimiento menos la puntuación basal.
trimestralmente en el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Cuestionario de Autoinforme para Jóvenes de 11 a 18 años (YSR/11-18)
Periodo de tiempo: trimestralmente en el primer año, anualmente después hasta 5 años
El Youth Self-Report para edades de 11 a 18 años es una medida de autoinforme de problemas emocionales y conductuales, correspondiente a la Child Behavior Checklist. Las puntuaciones brutas totales de problemas oscilan entre 0 y 224. Mínimo: 0; Máximo: 224. Puntuaciones más altas indican más problemas conductuales y emocionales. El cambio absoluto desde el valor basal se calcula como la puntuación de seguimiento menos la puntuación basal.
trimestralmente en el primer año, anualmente después hasta 5 años
Cuestionario de Fortalezas y Dificultades (SDQ)
Periodo de tiempo: trimestralmente en el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
El Cuestionario de Fortalezas y Dificultades es un cuestionario de cribado conductual. La Puntuación Total de Dificultades oscila entre 0 y 40. Mínimo: 0; Máximo: 40. Las puntuaciones más altas indican más dificultades emocionales y conductuales. El cambio absoluto respecto al valor basal se calcula como la puntuación del seguimiento menos la puntuación basal.
trimestralmente en el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
Test de Resultado Sino-Nasal de 22 Ítems (SNOT-22)
Periodo de tiempo: trimestralmente en el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años
El Test de Resultados Sino-Nasales de 22 ítems evalúa la gravedad de los síntomas y la calidad de vida relacionada con la salud en la enfermedad sino-nasal. La puntuación total oscila entre 0 y 110. Mínimo: 0; Máximo: 110. Las puntuaciones más altas indican síntomas más graves y una peor calidad de vida. El cambio absoluto respecto al valor basal se calcula como la puntuación del seguimiento menos la puntuación basal.
trimestralmente en el primer año, anualmente a partir de entonces hasta 5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Charite University, Berlin, Germany

Colaboradores

Hannover Medical School
Heidelberg University
University of Luebeck
University of Giessen

Investigadores

  • Investigador principal: Simon Y Graeber, MD, Charite University, Berlin, Germany
  • Investigador principal: Marcus A Mall, MD, Charite University, Berlin, Germany

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de julio de 2018

Finalización primaria (Estimado)

31 de marzo de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de enero de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de enero de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

1 de febrero de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

24 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 20012746

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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