Criteri diagnostici nella sarcoidosi cardiaca (ELDORADO)

La sarcoidosi è una condizione infiammatoria che colpisce raramente il cuore, che mostra un'attività fluttuante della malattia e alla fine porta alla fibrosi ventricolare. La presentazione clinica varia da nessun sintomo ad aritmie pericolose per la vita, insufficienza cardiaca e morte nei casi più gravi. Le lesioni cardiache mostrano una distribuzione irregolare e possono imitare praticamente qualsiasi altro tipo di cardiomiopatia, il che pone sfide significative per una diagnosi accurata e precoce.

Al momento, ci sono quattro strumenti diagnostici e raccomandazioni per la diagnosi di sarcoidosi cardiaca (CS) che utilizzano criteri clinici, ECG, di laboratorio, di imaging e di biopsia. Recentemente, è stato dimostrato che esiste un significativo disaccordo tra questi quattro strumenti diagnostici. D'altra parte, è necessaria l'identificazione precoce dei pazienti con processo infiammatorio attivo, in quanto sono quelli che molto probabilmente trarranno beneficio dalla terapia immunosoppressiva.

Lo scopo di questo studio osservazionale è valutare il significato prognostico degli attuali criteri clinici, ECG, di laboratorio, di imaging e di biopsia per la diagnosi di sarcoidosi cardiaca. I pazienti con sospetta sarcoidosi cardiaca sulla base dei sintomi clinici riceveranno un elaborato iter diagnostico consistente in: valutazione dei sintomi, anamnesi familiare, rischi professionali, ECG, radiografia del torace, marcatori di laboratorio per la sarcoidosi, tomografia a emissione di positroni (PET), test magnetico cardiaco risonanza (CMR) e biopsia endomiocardica.

In accordo con le raccomandazioni delle attuali linee guida, i pazienti saranno divisi in 3 gruppi: 1) pazienti con provata CS; 2) pazienti con probabile CS; e 3) improbabile CS che servirà da gruppo di riferimento. I pazienti dei primi due gruppi saranno trattati con terapia immunosoppressiva, principalmente glucocorticoidi (GC). Il follow-up a 3, 6, 12 e 24 mesi consisterà nella valutazione dei sintomi utilizzando il King's Sarcoidosis Questionaire (KSQ), la scala di valutazione della fatica (FAS), l'Holter-ECG, l'interrogazione del pacemaker, i risultati di laboratorio, l'imaging con PET e CMR.

Gli esiti clinici saranno definiti come: 1) miglioramento dei sintomi (punteggio FAS, classe di insufficienza cardiaca, blocco AV, aritmie ventricolari e punteggio KSQ) e 2) miglioramento dei parametri di imaging (frazione di eiezione ventricolare sinistra, attività PET, edema miocardico, cicatrice nel CMR). I risultati tra i gruppi saranno confrontati utilizzando il gruppo 3 come riferimento. Inoltre, i pazienti con miglioramento con GC (terapia riuscita) saranno confrontati con quelli senza miglioramento (terapia non riuscita) e sarà valutato il valore predittivo di ciascun criterio diagnostico. Infine, gli odds ratio (OR) per ciascun parametro verranno utilizzati per calcolare un punteggio diagnostico e predittivo che verrà utilizzato in modo prospettico per valutare i pazienti con sospetta CS e per guidare la terapia.