Profili di espressione dell'RNA ospite e biomarcatori proteici nell'infezione da virus herpes simplex neonatale

Sfondo:

L'infezione da Herpes Simplex Virus (HSV) nei neonati è rara ma può essere devastante ed è associata a morbilità e mortalità significative. La diagnosi di infezione neonatale da HSV è difficile perché l'herpes genitale materno è spesso asintomatico e la presentazione clinica nei neonati può essere aspecifica, specialmente nelle prime fasi della malattia. Ciò comporta una diagnosi tardiva e conseguenze potenzialmente terribili per il neonato. Il motivo per cui alcuni neonati sviluppano una malattia grave a causa dell'infezione da HSV non è noto. È stato suggerito che le differenze immunologiche nella prima infanzia siano la chiave per ulteriori progressi. Il profilo di espressione dell'RNA dell'ospite, la trascrittomica, della risposta dell'ospite alle infezioni ha mostrato un grande potenziale come strumento clinico per la diagnostica e per svelare i meccanismi delle malattie molecolari. Come mostrato in precedenza, è possibile ottenere dati affidabili sull'espressione dell'RNA ospite da campioni di macchie di sangue essiccato neonatale (DBS) mediante sequenziamento dell'RNA. L'analisi proteomica ha il potenziale per identificare simultaneamente centinaia di biomarcatori proteici e popolazioni di cellule immunitarie consentendo una mappatura dettagliata dei percorsi immunologici della malattia.

Metodo:

Uno studio caso-controllo retrospettivo a livello nazionale su tutti i neonati con infezione da HSV in Danimarca dal 2010 al 2019. I campioni di DBS saranno ottenuti dalla biobanca danese di screening neonatale, Statens Serum Institut. Il sequenziamento dell'RNA e le analisi proteomiche saranno eseguite presso il Danish Center for Neonatal Screening, Department of Congenital Disorders, Statens Serum Institut. I casi verranno assegnati in modo casuale a una "coorte di scoperta" e confrontati con un gruppo di controllo di neonati abbinati per età gestazionale, sesso e peso alla nascita.

Lasso di tempo:

Identificazione/reclutamento del campione: dal 1 gennaio al 31 gennaio 2022. Analisi del campione (sequenziamento dell'RNA e analisi proteomica): dal 1 febbraio al 30 aprile 2022.

Prospettive:

Nuovi strumenti diagnostici a base molecolare complementari ai metodi convenzionali possono migliorare la diagnosi precoce delle infezioni neonatali da HSV e portare a una gestione ottimizzata. Inoltre, la comprensione della patogenesi a livello molecolare delle manifestazioni patologiche gravi della malattia potrebbe costituire la base per lo sviluppo di nuovi interventi per una migliore prevenzione e cura.