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Profili di rischio genetico e molecolare dei tumori cerebrali maligni pediatrici in Cina (GRIPP)

3 gennaio 2023 aggiornato da: Beijing Tiantan Hospital

Studio prospettico sulle predisposizioni genetiche e prognosi clinica di bambini e adolescenti con neoplasie cerebrali maligne in Cina

I tumori primitivi maligni del sistema nervoso centrale (SNC) sono i secondi tumori maligni infantili più comuni. Tra questi, i medulloblastomi sono il tumore cerebrale maligno più comune dell'infanzia e si verificano principalmente nel cervelletto. In base alle caratteristiche molecolari, i medulloblastomi sono stati classificati in quattro sottotipi: WNT, SHH, Group3 e Group4 e sono state osservate prognosi diverse tra i sottogruppi. Sono state inoltre scoperte diverse predisposizioni genetiche correlate all'esito clinico, che potrebbero influenzare il trattamento dei medulloblastomi come nuovi bersagli farmaceutici. Questo studio mira a indagare i profili genetici e cellulari delle neoplasie cerebrali pediatriche, principalmente medulloblastomi e altri tumori del sistema nervoso centrale basati su WGS, RNA-seq, sequenziamento di cellule singole e trascrittomica spaziale. Ci proponiamo inoltre di indagare la correlazione tra caratteristiche genetiche e prognosi clinica.

Panoramica dello studio

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio osservazionale che include pazienti pediatrici con medulloblastomi e altri tumori del sistema nervoso centrale che possono essere sottoposti a resezione chirurgica del tumore.

I pazienti verranno registrati dopo che è stata effettuata la diagnosi istologica e soddisfano i criteri di inclusione. Verranno raccolte informazioni epidemiologiche, istologiche e radiologiche e il Case report form (CRF) sarà compilato dagli investigatori. I pazienti saranno seguiti 3 mesi, 6 mesi, 1 anno dopo l'intervento chirurgico e successivamente ogni anno per telefono e presso le cliniche. Le scansioni MRI con contrasto sono necessarie per ogni follow-up per valutare progressione, recidiva o metastasi. Lo stato neurologico e la qualità della vita dei pazienti saranno valutati durante il follow-up.

Durante l'intervento chirurgico verranno raccolti campioni di sangue e tessuto tumorale. Dopo la registrazione, i campioni verranno inviati per WGS, risequenziamento dell'intero trascrittoma, sequenziamento di singole cellule e trascrittomica spaziale a seconda dei casi. Esito clinico e profili genetici saranno analizzati in modo appropriato per scoprire i potenziali fattori patogeni.

I campioni di medulloblastomi saranno utilizzati per coltivare cellule primarie e generare xenotrapianti derivati ​​dal paziente nei topi. Quest'ultimo sarà utilizzato per esperimenti in vivo sui meccanismi fisiopatologici del medulloblastoma e indagini farmaceutiche.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Cina, 100050

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini e adolescenti di età compresa tra 0 e 18 anni, con diagnosi di medulloblastoma o altri tumori maligni del sistema nervoso centrale in istituti partecipanti nella Cina continentale, con cartelle cliniche e campioni tumorali disponibili, che soddisfano i criteri di ammissibilità, sono arruolati in questo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

- Bambini e adolescenti di età compresa tra 0 e 18 anni, con diagnosi di medulloblastoma o altri tumori maligni del sistema nervoso centrale inclusi glioma, ependimoma, tumori a cellule germinali, sclerosi tuberosa, tumori neuronali e neuronogliali, tumori del plesso coroideo, tumori teratoidi/rabdoidi atipici, ependimoblastoma e medulloepitelioma;

I pazienti devono essere idonei e ricevere la resezione del tumore;

L'esame istologico mediante valutazione neuropatologica istituzionale deve confermare la diagnosi di neoplasie cerebrali;

I partecipanti acconsentono all'adesione allo studio in corso e rispettano le visite di follow-up;

I pazienti non devono essere sottoposti a precedente radioterapia o chemioterapia oltre ai corticosteroidi.

Criteri di esclusione:

- Pazienti con complicanze perioperatorie maggiori che portano a un deterioramento significativo e improvviso;

Pazienti con gravi malattie sistemiche (ad esempio, infezioni gravi o significative disfunzioni cardiache, polmonari, epatiche o di altri organi) che potrebbero compromettere la capacità del paziente di tollerare il trattamento standard o potrebbero interferire con la prognosi generale;

Pazienti con eventi avversi maggiori o deterioramento improvviso irrilevante per lo studio in corso;

La qualità del campione di tessuto tumorale non soddisfaceva il criterio per il sequenziamento genetico e le indagini di laboratorio;

Pazienti che si rifiutano di partecipare allo studio o che chiedono di abbandonare lo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Sopravvivenza globale
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sopravvivenza libera da progressione
Lasso di tempo: 5 anni
Nessun segno di recidiva, metastasi o progressione del tumore confermata dall'esame con contrasto MRI durante il follow-up
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Tao Jiang, MD, Beijing Tiantan Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2023

Completamento primario (Anticipato)

31 dicembre 2027

Completamento dello studio (Anticipato)

31 dicembre 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 gennaio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 gennaio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

5 gennaio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 gennaio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 gennaio 2023

Ultimo verificato

1 gennaio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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