Uno studio clinico per mappare la regione genomica HLA nella popolazione greca (GENESIS)
25 gennaio 2024 aggiornato da: Athens LifeTech Park
Uno studio clinico per mappare la regione GENomica HLA e la sua potenziale associazione con malattie selezionate nella popolazione greca
Lo scopo dello studio clinico GENESIS è quello di mappare la regione genomica HLA nella popolazione greca e valutare le possibili correlazioni con malattie sottostanti selezionate.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Descrizione dettagliata
Lo studio GENESIS è uno studio clinico multicentrico, prospettico, non interventistico, con un target di 12.000 soggetti e una durata totale prevista di 36 mesi. Lo scopo dello studio GENESIS è quello di fornire una mappa pilota della variazione genetica HLA nella popolazione greca da utilizzare nella ricerca medica e per possibili applicazioni cliniche (valutazione di possibili correlazioni con malattie sottostanti selezionate). Durante lo studio, ciascun soggetto effettuerà una visita alla città partecipante, nella quale fornirà:
- Informazioni demografiche [es. data di nascita, sesso, razza, ascendenza (comprese le informazioni sul luogo di nascita dei nonni del soggetto), altezza, peso],
- Altre informazioni su fumo/vaping, consumo di alcol, pressione arteriosa, malattie diagnosticate (se presenti), trattamenti attuali (se presenti) e
- Risultati recenti (fino a 12 mesi prima della raccolta del campione) se/quando sono disponibili da test clinici di laboratorio come emocromo (Hct, Hb, RBC, WBC, conta PLT), incluso un pannello metabolico, enzimi epatici e parametri biochimici (Glu , HbA1c, TC, TG, LDL-C, HDL-C, ALT, AST, ALP, γGT, bilirubina, LDH, insulina, C-peptide).
Una volta completata l'anagrafica, verranno prelevati due tamponi buccali per soggetto e saranno conservati presso la sede dell'ALTP fino alla spedizione a Galatea.Bio. Tutti i campioni di tampone buccale saranno sottoposti all'estrazione di materiale genetico (DNA). I campioni di DNA verranno ulteriormente sottoposti all'analisi di genotipizzazione HLA. Verrà eseguita un'analisi di follow-up su campioni di DNA selezionati tramite sequenziamento completo dell'intero genoma passa-basso (LP-WGS), che mira a indagare ulteriormente l'associazione tra la regione HLA e le malattie autoimmuni.
Al termine dell'analisi, un rapporto di ascendenza personalizzato sarà reso disponibile in modo sicuro a tutti i soggetti dello studio a cui potranno accedere, come e se lo desiderano.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
12000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Efi Giannopoulou
- Numero di telefono: +306974784009
- Email: egiannopoulou@lifetechpark.com
Luoghi di studio
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Alexandroupolis, Grecia, 68100
- Reclutamento
- Department of Infectious Diseases, 2nd Department of Internal Medicine, University General Hospital of Alexandroupolis
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Contatto:
- Papazoglou, Professor
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Heraklion, Grecia, 71110
- Non ancora reclutamento
- Department of Cardiology, University General Hospital of Heraklion
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Contatto:
- Μarketou, Professor
-
Heraklion, Grecia, 71110
- Non ancora reclutamento
- Department of Rheumatology, University Hospital of Heraklion
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Contatto:
- Sidiropoulos, Professor
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Ioannina, Grecia, 45500
- Reclutamento
- Department of Respiratory, University Hospital of Ioannina
-
Contatto:
- Kostikas, Professor
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Larissa, Grecia, 41110
- Non ancora reclutamento
- Department of Haematology, University General Hospital of Larissa
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Contatto:
- Vasilopoulos, Professor
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Attiki
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Chaidari, Attiki, Grecia, 12462
- Non ancora reclutamento
- 2nd Propaedeutic Department of Internal Medicine, Attikon University General Hospital
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Contatto:
- Lambadiari, Professor
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Thessaloniki
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Thessaloníki, Thessaloniki, Grecia, 54636
- Non ancora reclutamento
- 2nd Department of Neurology, AHEPA University Hospital
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Contatto:
- Grigoriadis, Professor
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Thrace
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Alexandroupolis, Thrace, Grecia, 68100
- Reclutamento
- Department of Respiratory Medicine, University General Hospital of Alexandroupolis
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Contatto:
- Steiropoulos, Professor
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Lo studio recluterà e arruolerà soggetti idonei in possesso di un numero di previdenza sociale greco, che visitano ospedali/cliniche e/o altri studi di laboratorio privati (incl.
cliniche e gruppi sanitari) come parte della pratica clinica standard.
Descrizione
Criterio di inclusione:
Lo studio includerà soggetti adulti (età ≥ 18 anni) che:
- possedere un numero di previdenza sociale greco e visitare ospedali/cliniche e/o altri laboratori privati (incl. cliniche e gruppi sanitari) come parte della pratica clinica standard in Grecia,
- siano disposti e in grado di fornire il consenso informato scritto per partecipare allo studio secondo il protocollo di studio.
Criteri di esclusione:
- Soggetti non in grado di fornire il consenso informato scritto (es. pazienti in terapia intensiva, pazienti con malattie mentali, mancanza di capacità giuridica).
Soggetti che hanno avuto un allogenico (non autodonatore):
- trapianto di midollo osseo
- trapianto di cellule staminali
- trasfusione di sangue meno di due settimane prima della raccolta del campione di tampone buccale
- trapianto di fegato
- Soggetti che in passato hanno partecipato a uno studio clinico interventistico che, secondo l'opinione del medico del soggetto, potrebbe aver avuto un impatto sul loro genoma HLA.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Popolazione greca
I soggetti iscritti verranno gestiti come un unico gruppo.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Frequenza allelica degli alleli HLA a livello della popolazione greca
Lasso di tempo: 36esimo mese
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Valutare la diversità allelica HLA della popolazione greca
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36esimo mese
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Prevalenza di malattie HLA selezionate nella popolazione greca
Lasso di tempo: 36esimo mese
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Caratterizzazione della distribuzione di frequenza HLA allelica e aplotipica nella popolazione greca e confronto con i database HLA globali.
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36esimo mese
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Rischio relativo (Risk Ratio (RR) o Odds Ratio (OR)) dei marcatori HLA sulle malattie di interesse
Lasso di tempo: 36esimo mese
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Valutazione dell'associazione tra alleli e/o aplotipi HLA e malattie selezionate
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36esimo mese
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Direttore dello studio: Efi Giannopoulou, Athens LifeTech Park
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Sanchez-Mazas A, Nunes JM, Middleton D, Sauter J, Buhler S, McCabe A, Hofmann J, Baier DM, Schmidt AH, Nicoloso G, Andreani M, Grubic Z, Tiercy JM, Fleischhauer K. Common and well-documented HLA alleles over all of Europe and within European sub-regions: A catalogue from the European Federation for Immunogenetics. HLA. 2017 Feb;89(2):104-113. doi: 10.1111/tan.12956.
- Dendrou CA, Petersen J, Rossjohn J, Fugger L. HLA variation and disease. Nat Rev Immunol. 2018 May;18(5):325-339. doi: 10.1038/nri.2017.143. Epub 2018 Jan 2.
- Zhou Y, Krebs K, Milani L, Lauschke VM. Global Frequencies of Clinically Important HLA Alleles and Their Implications For the Cost-Effectiveness of Preemptive Pharmacogenetic Testing. Clin Pharmacol Ther. 2021 Jan;109(1):160-174. doi: 10.1002/cpt.1944. Epub 2020 Jul 26.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
12 dicembre 2023
Completamento primario (Stimato)
31 maggio 2025
Completamento dello studio (Stimato)
31 agosto 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
18 gennaio 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
25 gennaio 2024
Primo Inserito (Stimato)
26 gennaio 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
26 gennaio 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
25 gennaio 2024
Ultimo verificato
1 gennaio 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Sintomi comportamentali
- Processi patologici
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Attributi della malattia
- Insufficienza renale
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie del tessuto connettivo
- Insufficienza renale cronica
- Malattia cronica
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Malattie urogenitali
- Malattie urogenitali maschili
- Malattia cardiovascolare
- Comportamento problema
- Disordini mentali
- Insufficienza renale cronica
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie ematologiche
- Malattie gastrointestinali
- Malattie dell'apparato digerente
- Malattie reumatiche
- Malattie del collagene
- Malattie metaboliche
- Malattie delle vie respiratorie
Altri numeri di identificazione dello studio
- ALTP.2023.001
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
Nessun piano per la condivisione dell'IPD in questa fase
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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