Un estudio clínico para mapear la región genómica HLA en la población griega (GENESIS)

El estudio GENESIS es un estudio clínico multicéntrico, prospectivo y no intervencionista con un objetivo de 12.000 sujetos y una duración total prevista de 36 meses. El objetivo del estudio GENESIS es proporcionar un mapa piloto de la variación genética del HLA en la población griega para utilizarlo en la investigación médica y para posibles aplicaciones clínicas (evaluación de posibles correlaciones con enfermedades subyacentes seleccionadas). Durante el estudio, cada sujeto realizará una visita al sitio participante, en la que proporcionará:

1. Información demográfica [es decir fecha de nacimiento, sexo, raza, ascendencia (incluida información sobre el lugar de nacimiento de los abuelos del sujeto), altura, peso],
2. Otra información sobre fumar/vapear, consumo de alcohol, presión arterial, enfermedades diagnosticadas (si corresponde), tratamientos actuales (si corresponde) y
3. Resultados recientes (hasta 12 meses antes de la recolección de la muestra), si/cuando estén disponibles, de pruebas de laboratorio clínico como recuento sanguíneo (Hct, Hb, RBC, WBC, PLT), incluido un panel metabólico, enzimas hepáticas y parámetros bioquímicos (Glu , HbA1c, TC, TG, LDL-C, HDL-C, ALT, AST, ALP, γGT, bilirrubina, LDH, insulina, péptido C).

Al finalizar el registro de datos, se recolectarán dos hisopos bucales por sujeto y se almacenarán en las instalaciones de ALTP hasta su envío a Galatea.Bio. Todas las muestras de hisopos bucales se someterán a extracción de material genético (ADN). Las muestras de ADN se continuarán con el análisis de genotipo HLA. Se realizará un análisis de seguimiento en muestras de ADN seleccionadas mediante secuenciación completa del genoma completo de paso bajo (LP-WGS), cuyo objetivo es investigar más a fondo la asociación entre la región HLA y las enfermedades autoinmunes.

Una vez finalizado el análisis, un informe de ascendencia individualizado estará disponible de forma segura para todos los sujetos del estudio al que podrán acceder, si así lo desean.