Een klinische studie om de HLA-genomische regio in de Griekse bevolking in kaart te brengen (GENESIS)

De GENESIS-studie is een multicenter, prospectief, niet-interventioneel, klinisch onderzoek met een doelgroep van 12.000 proefpersonen en een verwachte totale duur van 36 maanden. Het doel van het GENESIS-onderzoek is het verschaffen van een pilotkaart van de genetische HLA-variatie in de Griekse bevolking, zodat deze kan worden gebruikt in medisch onderzoek en voor mogelijke klinische toepassingen (evaluatie van mogelijke correlaties met geselecteerde onderliggende ziekten). Tijdens het onderzoek zal elke proefpersoon één bezoek brengen aan de deelnemende stad, waarbij hij of zij het volgende zal verstrekken:

1. Demografische informatie [d.w.z. geboortedatum, geslacht, ras, afkomst (inclusief informatie over de geboorteplaats van de grootouders van de proefpersoon), lengte, gewicht],
2. Overige informatie over roken/vapen, alcoholgebruik, arteriële bloeddruk, gediagnosticeerde ziekten (indien aanwezig), huidige behandelingen (indien aanwezig) en
3. Recente (tot 12 maanden vóór de monsterafname) resultaten indien/wanneer beschikbaar zijn uit klinische laboratoriumtests, zoals bloedtelling (Hct, Hb, RBC, WBC, PLT-telling), inclusief een metabolisch panel, leverenzymen en biochemische parameters (Glu , HbA1c, TC, TG, LDL-C, HDL-C, ALT, AST, ALP, γGT, bilirubine, LDH, insuline, C-peptide).

Na voltooiing van het gegevensregister worden per proefpersoon twee monduitstrijkjes verzameld en bewaard bij ALTP-locaties totdat ze naar Galatea.Bio worden verzonden. Alle monsters van het monduitstrijkje worden onderworpen aan extractie van genetisch materiaal (DNA). De DNA-monsters zullen verder worden verwerkt voor HLA-genotyperingsanalyse. Een vervolganalyse zal worden uitgevoerd in geselecteerde DNA-monsters via volledige low-pass Whole Genome Sequencing (LP-WGS), met als doel de associatie tussen de HLA-regio en auto-immuunziekten verder te onderzoeken.

Na voltooiing van de analyse wordt een geïndividualiseerd afstammingsrapport veilig beschikbaar gesteld aan alle proefpersonen waartoe zij toegang hebben, als zij dat willen.