Stato di salute comparativo e qualità di vita dei pazienti con anemia falciforme (drepanocitosi) sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche da fratello gemello rispetto ai pazienti caso-controllo con anemia falciforme (drepanocitosi) (TRANSPLANTORN2)

Criterio di inclusione:

Popolazione in studio (pazienti esposti), tutti i criteri devono essere soddisfatti:

1. Pazienti vivi con anemia falciforme (SCA, che significa genotipo dell'anemia falciforme SS e Sbeta0)
2. Pazienti trapiantati da fratello donatore allogenico HLA compatibile o da fratello con unità di sangue cordonale dal 1° gennaio 2000 al 31 dicembre 2012, qualunque sia l'età al momento del trapianto
3. Pazienti che hanno ricevuto un regime di condizionamento contenente busulfan 1 mg/kg/dose (o dosaggio equivalente aggiustato in base al peso corporeo in base alle raccomandazioni) x 16 dosi + dose totale di ciclofosfamide 200 mg/kg + anti-timoglobulina
4. Per i pazienti di età inferiore a 18 anni al momento dell'arruolamento, consenso informato firmato da entrambi i rappresentanti dei genitori
5. Per pazienti di età pari o superiore a 18 anni: consenso informato firmato
6. Avere un'affiliazione a un regime di previdenza sociale

Popolazione di controllo (pazienti non esposti):

Per ogni paziente allotrapiantato verrà abbinato un paziente non esposto, in base ai seguenti criteri:

• Genere
• Età alla data del trapianto del paziente esposto (+/- 1 anno)
• Livello di HbF (+/- 3%) prima dell'intensificazione del trattamento (definito come l'inizio di un programma di idrossiurea o di trasfusione)

• Livello di Hb (+/- 0,9 g/dl) prima dell'intensificazione del trattamento

  1. Per i pazienti di età inferiore a 18 anni al momento dell'arruolamento, consenso informato firmato da entrambi i rappresentanti dei genitori
  2. Per pazienti di età superiore a 18 anni: consenso informato firmato
  3. Avere un'affiliazione a un regime di previdenza sociale

Criteri di esclusione:

Popolazione dello studio:

• Trapianto da donatore diverso dal fratello o dal sangue cordonale imparentato
• Regime di condizionamento diverso da busulfan 16 mg/kg dose totale + ciclofosfamide 200 mg/kg dose totale + anti-timoglubulina

Per entrambe le popolazioni:

• Assenza di consenso informato firmato
• Avere qualsiasi malattia medica o psichiatrica debilitante, che precluda la comprensione del consenso informato nonché il trattamento e il follow-up ottimali