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Prove cliniche su Più gruppi familiari per genitori pari

Totale 66 risultati

  • Novartis Pharmaceuticals
    Completato
    Efficacia e sicurezza di RAD001 in pazienti di età pari o superiore a 18 anni con angiomiolipoma associato a complesso di sclerosi tuberosa (TSC) o linfangioleiomiomatosi sporadica (LAM) (EXIST-2)
    Linfangioleiomiomatosi (LAM) | Complesso di sclerosi tuberosa (TSC)
    Stati Uniti, Regno Unito, Germania, Italia, Federazione Russa, Olanda, Giappone, Canada, Polonia, Francia, Spagna
  • Maastricht University Medical Center
    Iscrizione su invito
    Opzioni riproduttive nelle malattie ereditarie della pelle (REPRO-ISD)
    Sclerosi tuberosa | Sindrome del nevo basocellulare | Cutis Laxa | Epidermolisi Bollosa | Ittiosi | Displasia ectodermica | Albinismo | Xeroderma pigmentoso | Sindrome di Birt-Hogg-Dube | Cheratosi palmoplantari
    Olanda
  • Maastricht University Medical Center
    Reclutamento
    Studio qualitativo su pazienti con genodermatosi e operatori sanitari in consulenza riproduttiva
    Qualità della vita | Sclerosi tuberosa | Sindrome del nevo basocellulare | Cutis Laxa | Epidermolisi Bollosa | Ittiosi | Displasia ectodermica | Albinismo | Sindrome di Birt-Hogg-Dube | Cheratosi palmoplantari
    Olanda
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Registro dei pazienti affetti da malattie rare e studio di storia naturale - Coordinamento delle malattie rare a Sanford (CoRDS)
    Malattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioni
    Stati Uniti, Australia
  • Nemours Children's Clinic
    Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation
    Reclutamento
    Registro del nanismo primordiale
    MOPDII | RNU4atac-opatia (ad es. MOPDI/III, sindrome di Lowry-Wood, sindrome di Roifman) | Sindrome di Meier-Gorlin | Sindrome di Saul-Wilson | Sindrome da ligasi 4 | Nanismo primordiale microcefalico
    Stati Uniti
  • CENTOGENE GmbH Rostock
    Terminato
    Biomarcatori per il Complesso della Sclerosi Tuberosa (BioTuScCom) (TuScCom)
    Linfangioleiomiomatosi | Astrocitoma subependimale a cellule giganti | Angiofibroma facciale | Displasia corticale | Angiomiolipoma renale | Macule ipomelanotiche | Patch Shagreen | Fibromi ungueali | Rabdomioma cardiaco
    Sri Lanka, Albania, Romania, Egitto, Pakistan, Georgia, India, Lituania
  • Rutgers, The State University of New Jersey
    National Cancer Institute (NCI)
    Terminato
    Cellule del donatore irradiate dopo il trapianto di cellule staminali nel controllo del cancro nei pazienti con neoplasie ematologiche
    Leucemia linfoblastica acuta | Linfoma a cellule del mantello | Linfoma non Hodgkin | Sindrome mielodisplasica | Mieloma plasmacellulare | Linfoma diffuso ricorrente a grandi cellule B | Linfoma diffuso a grandi cellule B refrattario | Malattia minima residua | Leucemia mieloide acuta correlata alla terapia e altre condizioni
    Stati Uniti
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Reclutamento
    Indagini familiari sulla predisposizione al cancro infantile (SJFAMILY)
    Tumore del pancreas | Linfoma di Hodgkin | Sindrome di Lynch | Sclerosi tuberosa | Anemia di Fanconi | Antiriciclaggio | Linfoma non Hodgkin | Poliposi adenomatosa familiare | Leucemia acuta | Sindrome da carcinoma basocellulare nevoide | Neurofibromatosi di tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | MDS | Rabdomiosarcoma | Malattia di Von Hippel-Lindau e altre condizioni
    Stati Uniti
  • University of Washington
    Attivo, non reclutante
    Facilitare lo studio della comunicazione (FCS2)
    Cirrosi epatica | Disturbi cerebrovascolari | Malattie polmonari | Lesioni cerebrali | Metastasi neoplastica | Malattia polmonare, cronica ostruttiva | Insufficienza renale cronica | Malattia cronica | Insufficienza multiorgano | Insufficienza cardiaca, congestizia | Neoplasia polmonare | Unità di Terapia Intensiva e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Non ancora reclutamento
    Sviluppo della diagnosi prenatale non invasiva per i disturbi di un singolo gene (DANNIgene)
    Emofilia A | Emofilia B | Fibrosi cistica | Anemia falciforme | Distrofia muscolare, Duchenne | Sindrome dell'X fragile | Malattia di Huntington | Distrofia miotonica | Rene policistico autosomico recessivo | Neurofibromatosi-sindrome di Noonan | Distrofia muscolare, Becker | Diagnosi prenatale invasiva in un... e altre condizioni
    Francia
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Reclutamento
    Crescere con le sindromi genetiche rare (GROW UR GENES)
    Disturbi dello sviluppo sessuale | Iperplasia surrenale congenita | Sclerosi tuberosa | Sindrome di Kalmann | Sindrome di Prader-Willi | Neurofibromatosi | Sindrome di Rett | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Turner | Sindrome di Noonan | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Sindrome di Saethre-Chotzen | Ipopituitarismo... e altre condizioni
    Olanda
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    Completato
    Trattamento con atorvastatina da donatore nella prevenzione della GVHD acuta grave dopo trapianto di cellule staminali del sangue periferico non mieloablativo in pazienti con neoplasie ematologiche
    Linfoma di Hodgkin ricorrente | Leucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Linfoma Mantellare Ricorrente | Macroglobulinemia di Waldenstrom | Leucemia linfatica cronica | Linfoma non Hodgkin | Leucemia linfoblastica acuta ricorrente dell'adulto | Leucemia linfoblastica acuta infantile ricorrente e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    Terminato
    Trapianto di cellule staminali del sangue periferico da donatore nel trattamento di pazienti con neoplasie ematologiche
    Linfoma di Hodgkin ricorrente | Linfoma Mantellare Ricorrente | Linfoma ricorrente della zona marginale | Linfoma di Burkitt | Leucemia mieloide acuta secondaria | Sindrome mielodisplasica | Mieloma plasmacellulare refrattario | Mieloma plasmacellulare ricorrente | Leucemia acuta in remissione | Leucemia... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Controllo anticipato: screening esteso nei neonati
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • UK Kidney Association
    Reclutamento
    Registro Nazionale delle Malattie Renali Rare (RaDaR)
    Vasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioni
    Regno Unito
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Baby Detect: screening genomico neonatale
    Iperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioni
    Belgio

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Malattie rare

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