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ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠乏症におけるジクロロアセテートの試験: (DCA/PDCD)

2025年5月1日 更新者：Saol Therapeutics Inc

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠乏症におけるジクロロアセテートのフェーズ 3 試験:

この調査研究の目的は、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体 (PDC) が欠損している幼児を対象に、治験薬ジクロロアセテート (DCA) による治療の重要な第 3 相試験を実施することです。 PDC 欠乏症 (PDCD) は、先天性乳酸アシドーシスの最も一般的な原因であり、証明された治療法が存在しない小児期のしばしば致命的な代謝疾患です。 研究者らは、DCA は酵素複合体の触媒活性と安定性の両方を高める能力があるため、PDCD に対する標的治療の可能性があると予測しています。 多数の実験室および臨床調査の結論は、この仮説と一致しており、食品医薬品局による先天性乳酸アシドーシスのオーファン製品としての DCA の指定につながっています。

研究参加者の親/介護者によって完成された新しいオブザーバー報告アウトカム (ObsRO) 調査は、有効性アウトカム指標です。

資金源 - FDA OOPD

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

介入・治療

詳細な説明

臨床施設は、研究参加のために米国中に確立されます。 治験責任医師は、PDC欠乏症の診断が確認された生後6か月から17歳までの24人の子供を対象に、無作為化プラセボ対照二重盲検試験を実施します。

研究参加者は、訪問1でスクリーニング手順を完了して、研究参加の適格性を確認します。 スクリーニング研究手順には、病歴のレビューと身体検査が含まれます。血液と尿の採取、および頬（頬）細胞の採取。 ObsRO の毎日の調査を完了するためのトレーニング。 ObsRO は、研究参加者が家庭環境でどのように感じ、機能しているかを評価するために、この研究のために開発された調査です。 ObsRO 調査は、研究参加の両方の治療期間 (研究投薬およびプラセボ) (約 9 か月) 中、研究参加者の親/介護者によって毎日完了されます。 治療期間1および2（4か月の治験薬と5か月のプラセボ）の間、治験参加者は少なくとも月に2回治験チームと連絡を取り、子供の健康レベルを評価し、毎日の調査の完了と服用の順守を評価します治験薬。

研究参加者は、治療への無作為化の前に、来院 2 でベースライン研究手順を完了します。 ベースライン研究手順には、病歴の確認と身体検査が含まれます。血液と尿の採取; 3日間の食事記録。 治験薬は、治験参加月ごとに治験参加者の自宅に発送されます。

各無作為化期間 (3 か月目と 5 か月目) 中に安全性ラボが完了します。 セーフティ ラボは、臨床試験サイトまたは任意の標準的な臨床ラボで完了することができます。

研究参加者は、各無作為化期間（5か月目と9か月目）の後に研究訪問を完了し、同じ臨床施設で研究評価を完了します。 訪問調査手順には、病歴の確認と身体検査が含まれます。血液と尿の採取; 3日間の食事記録。

両方の治療期間を完了し、DCA に起因する重篤な有害事象が発生しなかった研究参加者には、研究が終了するまで、非盲検アクセス プログラムを通じて治験薬 DCA への継続的なアクセスが提供されます。 研究参加者は、この臨床試験の非盲検アクセスフェーズに参加するための別の同意書に署名する必要があり、病歴のレビューと身体検査、血液と尿を含む研究評価のために、同じ臨床施設で6か月ごとに研究訪問を完了する必要がありますコレクション。 治験薬は、盲検期に受けたのと同じ用量で、非盲検期の間も引き続き研究参加者に郵送されます。

研究参加者は、無作為化前の遺伝子型決定に基づいて、DCA代謝およびクリアランスの予測速度に従って層別化されます（訪問1の口腔細胞収集で完了）。

研究参加者は、地元の専門臨床医が適切と考える食事やその他の「標準治療」を継続します。

研究の種類

介入

入学 (実際)

34

段階

  • フェーズ 3

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Orange、California、アメリカ、92868
        • Children's Hospital of Orange County
      • Stanford、California、アメリカ、94305
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington、District of Columbia、アメリカ、20010
        • Children's National Medical Center
    • Florida
      • Gainesville、Florida、アメリカ、32611
        • University of Florida
    • Ohio
      • Cleveland、Ohio、アメリカ、44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、15224
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84113
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle、Washington、アメリカ、98105
        • Seattle Children's Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

3年～13年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 年齢 6 メートルから 17 歳
  • ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症（PDCD）の特徴的な臨床的または代謝的特徴の存在および
  • PDCDに特異的に関連する遺伝子の既知の病原性変異の存在。

除外基準:

選択基準で規定されているもの以外の遺伝性ミトコンドリア病 アミノ酸代謝の原発性疾患;脂肪酸酸化の一次障害 酸素化または循環の障害による二次性乳酸アシドーシス (心筋症または先天性心疾患)

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：クロスオーバー割り当て
  • マスキング：4倍

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
アクティブコンパレータ：ジクロロ酢酸、次にプラセボ

このグループは、4 か月間続くジクロロアセテート (DCA) 治療から開始します。 4か月後、1か月のウォッシュアウト期間が発生します。 1 か月後、グループは 4 か月間プラセボ治療に切り替えます。

参加者は、GSTZ1（グルタチオンS-トランスフェラーゼゼータ-1）ハプロタイプの状態を決定するために遺伝子型が決定されます。これにより、このグループは2つの投与計画のうちの1つに層別化されます
他の：プラセボ
参加者は、DCA治療群で与えられた液体の形のプラセボと同じ量を受け取ります。 液体は、DCA が添加されていない DCA 製剤の正確な複製になります。
遺伝的：遺伝子型
参加者は、GSTZ1ハプロタイプのステータスを決定するために遺伝子型が決定されます。
薬：ジクロロ酢酸（DCA）

研究投薬DCAは、アスパルテームとイチゴ抽出物（50mg/ml）を含む人工甘味料と混合した経口溶液です。

参加者は、GSTZ1（グルタチオンS-トランスフェラーゼゼータ-1）のハプロタイプ状態を決定するために遺伝子型になり、このグループを2つの用量レジメンのうち1つに層化します。

EGTキャリアには、12 mg/kg/12時間DCAを受け取ります。 EGT非キャリアには、6 mg/kg/12時間DCAが供給されます。

他の名前：
  • ジクロロ酢酸ナトリウム
プラセボコンパレーター：プラセボ、次にジクロロアセテート

このグループは、4 か月間続くプラセボ治療から開始します。 4か月後、1か月のウォッシュアウト期間が発生します。 1か月後、グループは4か月間ジクロロアセテート（DCA）治療に切り替えます.

参加者は、GSTZ1（グルタチオンS-トランスフェラーゼゼータ-1）ハプロタイプの状態を決定するために遺伝子型が決定されます。これにより、このグループは2つの投与計画のうちの1つに層別化されます
他の：プラセボ
参加者は、DCA治療群で与えられた液体の形のプラセボと同じ量を受け取ります。 液体は、DCA が添加されていない DCA 製剤の正確な複製になります。
遺伝的：遺伝子型
参加者は、GSTZ1ハプロタイプのステータスを決定するために遺伝子型が決定されます。
薬：ジクロロ酢酸（DCA）

研究投薬DCAは、アスパルテームとイチゴ抽出物（50mg/ml）を含む人工甘味料と混合した経口溶液です。

参加者は、GSTZ1（グルタチオンS-トランスフェラーゼゼータ-1）のハプロタイプ状態を決定するために遺伝子型になり、このグループを2つの用量レジメンのうち1つに層化します。

EGTキャリアには、12 mg/kg/12時間DCAを受け取ります。 EGT非キャリアには、6 mg/kg/12時間DCAが供給されます。

他の名前：
  • ジクロロ酢酸ナトリウム

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Observer Reported Outcome (ObsRO) の健康指標を使用して、グループ間の有効性を測定します。
時間枠：9ヶ月
ジクロロアセテートの有効性は、新しい観察者報告アウトカム (ObsRO) の健康指標を適用することによって決定されます。 ObsRO のスコアは、0 ～ 4 のリッカート スケールで採点されます。 (0 は欠席、4 は非常に深刻)。
9ヶ月
有害事象のある参加者の数は、グループ間で比較されます。
時間枠：9ヶ月
これは、二重盲検および非盲検治療段階の両方で、1) 数および 2) 有害事象の重症度を比較することにより、ジクロロ酢酸塩の安全性と忍容性を評価することです。
9ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Karnofsky/Lansky パフォーマンス ステータス
時間枠：9ヶ月

Karnofsky/Lansky パフォーマンス スケールは、調査チームによって完成されています。 これは、研究参加者が日常生活の活動を行うための機能的能力の尺度です。

Karnofsky Scale は、16 歳以上の研究参加者に使用されます。 Lansky Scale は、16 歳未満の研究参加者に使用されます。
9ヶ月
グループ間の血中乳酸濃度。
時間枠：9ヶ月
血中乳酸濃度の測定を行います。
9ヶ月
グループ間の血漿β-ヒドロキシ酪酸（β-OHB）濃度。
時間枠：9ヶ月
血漿β-ヒドロキシ酪酸（β-OHB）濃度の測定が行われます。
9ヶ月

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
グループ間の無作為化時の年齢に基づく有害事象のある参加者の数。
時間枠：9ヶ月
無作為化時の年齢に基づく有害事象のある参加者の数は、グループ間で測定されます。
9ヶ月
グループ間の食事性脂肪摂取量に基づく有害事象のある参加者の数。
時間枠：9ヶ月
食事による脂肪の摂取に基づく有害事象のある参加者の数は、グループ間で測定されます。
9ヶ月
有効性は、グループ間の遺伝子ベースの投薬に基づいて、オブザーバー報告アウトカム (ObsRO) 健康スケールを使用して測定されます。
時間枠：9ヶ月
ジクロロアセテートの有効性は、GSTZ1 ハプロタイプの状態、遺伝子ベースの投薬に基づく健康の観察者報告結果 (ObsRO) 尺度を使用して決定されます。 ObsRO のスコアは、0 ～ 4 のリッカート スケールで採点されます。 (0 は欠席、4 は非常に深刻)。
9ヶ月
有効性は、グループ間の無作為化時の年齢に基づいて、オブザーバー報告アウトカム（ObsRO）の健康尺度を使用して測定されます
時間枠：9ヶ月
ジクロロアセテートの有効性は、無作為化時の年齢に基づく健康のオブザーバー報告アウトカム（ObsRO）尺度を使用して決定されます。 ObsRO のスコアは、0 ～ 4 のリッカート スケールで採点されます。 (0 は欠席、4 は非常に深刻)。
9ヶ月
有効性は、グループ間の食事による脂肪の摂取量に基づいて、オブザーバー報告アウトカム (ObsRO) の健康尺度を使用して測定されます。
時間枠：9ヶ月
ジクロロアセテートの有効性は、食事による脂肪摂取量に基づく健康の観察者報告結果 (ObsRO) 尺度を使用して決定されます。 ObsRO のスコアは、0 ～ 4 のリッカート スケールで採点されます。 (0 は欠席、4 は非常に深刻)。
9ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Saol Therapeutics Inc

協力者

Medosome Biotec LLC

捜査官

  • 主任研究者：Richard Neibeger, MD、University of Florida

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年7月14日

一次修了 (推定)

2025年8月27日

研究の完了 (推定)

2025年8月27日

試験登録日

最初に提出

2015年11月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年11月24日

最初の投稿 (推定)

2015年11月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年5月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年5月1日

最終確認日

2025年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IRB201500698 - A - N
  • R01FD005407 (米国FDA認可/契約)
  • FD-R-05407-01 (その他の助成金/資金番号：Orphan Products Development)
  • OCR17309 (その他の識別子：OnCore)
  • 2R42HD089804 (米国 NIH グラント/契約)
  • IRB201602089 (その他の識別子：UF IRB)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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