Испытание дихлорацетата при дефиците пируватдегидрогеназного комплекса: (DCA/PDCD)

Клинические центры будут созданы по всей территории Соединенных Штатов для участия в исследованиях. Исследователи проведут рандомизированное плацебо-контролируемое двойное слепое исследование с участием 24 детей в возрасте от 6 месяцев до 17 лет с подтвержденным диагнозом дефицита PDC.

Участники исследования проходят процедуры скрининга во время визита 1, чтобы подтвердить право на участие в исследовании. Процедуры скринингового исследования включают обзор истории болезни и медицинский осмотр; сбор крови и мочи, сбор щечных (буккальных) клеток; обучение заполнению ежедневного опроса ObsRO. ObsRO — это опрос, разработанный для этого исследования, чтобы оценить, как участники исследования чувствуют себя и функционируют в домашних условиях. Опрос ObsRO заполняется родителем/опекуном участника исследования каждый день в течение обоих периодов лечения (исследуемое лекарство и плацебо) участия в исследовании (приблизительно 9 месяцев). В течение 1-го и 2-го периодов лечения (4 месяца исследуемого препарата и 5 месяцев плацебо) участник исследования будет общаться с исследовательской группой не менее 2 раз в месяц для оценки уровня здоровья ребенка и соблюдения ежедневного прохождения обследования и приема исследуемый препарат.

Участники исследования завершают процедуры базового исследования во время визита 2 до рандомизации для получения лечения. Процедуры базового исследования включают обзор истории болезни и медицинский осмотр; сбор крови и мочи; Рекорд по еде за 3 дня. Исследуемый препарат будет доставляться участникам исследования домой каждый месяц участия в исследовании.

Лаборатории безопасности выполняются в течение каждого периода рандомизации (месяц 3 и месяц 5). Лаборатории безопасности можно пройти в центре клинических испытаний или в любой стандартной клинической лаборатории.

Участники исследования завершат исследовательский визит после каждого периода рандомизации (5 и 9 месяцев) для завершения оценки исследования в одном и том же клиническом центре. Процедуры визита включают изучение истории болезни и медицинский осмотр; сбор крови и мочи; Рекорд по еде за 3 дня.

Участникам исследования, завершившим оба периода лечения и не перенесшим серьезные побочные эффекты, связанные с DCA, будет предложен постоянный доступ к исследуемому препарату DCA в рамках программы открытого доступа до завершения исследования. Участники исследования должны подписать отдельную форму согласия на участие в фазе открытого доступа в этом клиническом испытании и должны каждые 6 месяцев проходить исследовательский визит в одно и то же клиническое учреждение для оценки исследования, которая включает обзор истории болезни и медицинский осмотр, анализ крови и мочи. коллекция. Исследуемый препарат будет по-прежнему отправляться участнику исследования по почте в течение открытой фазы в той же дозе, что и во время слепой фазы исследования.

Участники исследования будут стратифицированы в соответствии с их прогнозируемой скоростью метаболизма и клиренса DCA на основе генотипирования до рандомизации (завершается при посещении 1 сбора буккальных клеток).

Участники исследования будут продолжать любую диету и другие «стандарты ухода», которые их местные опытные врачи сочтут подходящими.