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Pyruvate Dehydrogenase Complex 결핍에 대한 Dichloroacetate 시험: (DCA/PDCD)

2023년 6월 27일 업데이트: University of Florida

Pyruvate Dehydrogenase Complex 결핍에 대한 Dichloroacetate의 3상 시험:

이 연구의 목적은 피루브산 탈수소 효소 복합체(PDC) 결핍이 있는 어린 소아에서 조사 약물 디클로로아세테이트(DCA)로 치료하는 중추적인 3상 시험을 수행하는 것입니다. PDC 결핍증(PDCD)은 선천성 유산산증의 가장 흔한 원인이며 입증된 치료법이 없는 소아기의 치명적인 대사 질환입니다. 연구자들은 DCA가 효소 복합체의 촉매 활성과 안정성을 모두 증가시키는 능력 때문에 PDCD에 대한 잠재적인 표적 치료법을 대표한다고 예측합니다. 수많은 실험실 및 임상 조사의 결론은 이 가정과 일치하며 FDA에서 DCA를 선천성 젖산산증에 대한 희귀 제품으로 지정했습니다.

연구 참가자의 부모/간병인이 완료한 새로운 관찰자 보고 결과(ObsRO) 조사가 효능 결과 측정입니다.

자금 출처 - FDA OOPD

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

연구 참여를 위해 미국 전역에 임상 사이트가 설립될 것입니다. 조사관은 PDC 결핍 진단이 확인된 6개월에서 17세 사이의 24명의 어린이를 대상으로 무작위, 위약 대조, 이중 맹검 시험을 실시할 것입니다.

연구 참가자는 연구 참여 자격을 확인하기 위해 방문 1에서 스크리닝 절차를 완료합니다. 선별 연구 절차에는 병력 검토 및 신체 검사가 포함됩니다. 혈액 및 소변 수집, 볼(협측) 세포 수집; ObsRO 일일 설문 조사를 완료하기 위한 교육. ObsRO는 연구 참여자가 가정 환경에서 어떻게 느끼고 기능하는지 평가하기 위해 이 연구를 위해 개발된 설문조사입니다. ObsRO 설문 조사는 연구 참여의 두 치료 기간(약 연구 및 위약) 동안 매일 연구 참여자 부모/간병인이 완료합니다(약 9개월). 치료 기간 1 및 2(연구 약물 4개월 및 위약 5개월) 동안 연구 참여자는 연구 팀과 최소 월 2회 의사 소통하여 아동의 건강 수준을 평가하고 일일 설문 조사 완료 및 복용 준수 여부를 평가합니다. 연구 약물.

연구 참가자는 치료에 무작위화되기 전에 방문 2에서 기본 연구 절차를 완료합니다. 기본 연구 절차에는 병력 검토 및 신체 검사가 포함됩니다. 혈액 및 소변 수집; 3일 식단기록. 연구 약물은 연구에 참여하는 매달 연구 참가자의 집으로 배송될 것입니다.

안전 실험실은 각 무작위화 기간(3개월 및 5개월) 동안 완료됩니다. 안전 연구실은 임상 시험 현장 또는 모든 표준 임상 연구실에서 완료할 수 있습니다.

연구 참가자는 동일한 임상 현장에서 연구 평가를 완료하기 위해 각 무작위 배정 기간(5개월 및 9개월) 후에 연구 방문을 완료합니다. 방문 연구 절차에는 병력 검토 및 신체 검사가 포함됩니다. 혈액 및 소변 수집; 3일 식단기록.

두 치료 기간을 모두 완료하고 DCA로 인한 심각한 부작용을 지속하지 않은 연구 참여자는 연구가 끝날 때까지 오픈 라벨 접근 프로그램을 통해 연구 약물 DCA에 계속 접근할 수 있습니다. 연구 참가자는 이 임상 시험의 공개 라벨 액세스 단계에 참여하기 위해 별도의 동의서에 서명해야 하며 병력 검토 및 신체 검사, 혈액 및 소변을 포함하는 연구 평가를 위해 동일한 임상 현장에서 6개월마다 연구 방문을 완료해야 합니다. 수집. 연구 약물은 연구의 맹검 단계 동안 받은 동일한 용량으로 공개 라벨 단계 동안 연구 참여자에게 계속 우편으로 발송됩니다.

연구 참가자는 무작위화(방문 1 협측 세포 수집에서 완료됨) 이전의 유전자형 분석을 기반으로 DCA 대사 및 청소율의 예상 속도에 따라 계층화됩니다.

연구 참가자는 현지 전문 임상의가 적절하다고 판단하는 식이 요법 및 기타 "치료 표준"을 계속할 것입니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

34

단계

  • 3단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Orange, California, 미국, 92868
        • Children's Hospital of Orange County
      • Stanford, California, 미국, 94305
        • Stanford University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, 미국, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Florida
      • Gainesville, Florida, 미국, 32611
        • University of Florida
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, 미국, 44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 15224
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84113
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98105
        • Seattle Children's Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

10개월 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 연령 6m~17세
  • 피루브산 탈수소효소 복합 결핍증(PDCD) 및
  • PDCD와 특이적으로 관련된 유전자의 알려진 병원성 돌연변이의 존재.

제외 기준:

포함 기준에 명시된 것 이외의 유전적 미토콘드리아 질환 아미노산 대사의 원발성 장애; 지방산 산화의 1차 장애 산소 공급 또는 순환 장애로 인한 2차 유산산증(심근병증 또는 선천성 심장 결함)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 크로스오버 할당
  • 마스킹: 네 배로

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
활성 비교기: 디클로로아세테이트, 위약

이 그룹은 4개월 동안 지속되는 DCA(Dichloroacetate) 치료를 시작할 것입니다. 4개월 후에는 1개월 휴약 기간이 발생합니다. 1개월 후 그룹은 4개월 동안 위약 치료로 전환됩니다.

참가자는 GSTZ1(글루타티온 S-트랜스퍼라제 제타-1) 일배체형 상태를 결정하기 위해 유전자형을 결정하며, 이 그룹을 2개 용량 요법 중 1개로 계층화합니다.
의약품: 디클로로아세테이트(DCA)

연구 약물 DCA는 아스파탐과 딸기 추출물(50mg/mL)을 포함하는 인공 감미료와 혼합된 액상 제제입니다.

참가자는 GSTZ1(글루타티온 S-트랜스퍼라제 제타-1) 일배체형 상태를 결정하기 위해 유전자형을 결정하며, 이 그룹을 2개 용량 요법 중 1개로 계층화합니다.

EGT 보균자는 12-14mg/kg/12시간 DCA를 받습니다. EGT 비보유자는 6-7mg/kg/12시간을 받게 됩니다.

다른 이름들:
  • 디클로로아세트산나트륨
다른: 위약
참가자는 DCA 치료 기간 동안 동일한 양의 액체 형태의 위약을 받게 됩니다. 액체는 DCA가 추가되지 않은 DCA 제형의 정확한 복제물입니다.
유전적: 유전자형
참가자는 GSTZ1 일배 체형 상태를 결정하기 위해 유전자형을 결정합니다.
위약 비교기: 위약, 그 다음 디클로로아세테이트

이 그룹은 4개월 동안 지속되는 위약 치료를 시작할 것입니다. 4개월 후에는 1개월 휴약 기간이 발생합니다. 1개월 후 그룹은 4개월 동안 디클로로아세테이트(DCA) 치료로 전환됩니다.

참가자는 GSTZ1(글루타티온 S-트랜스퍼라제 제타-1) 일배체형 상태를 결정하기 위해 유전자형을 결정하며, 이 그룹을 2개 용량 요법 중 1개로 계층화합니다.
의약품: 디클로로아세테이트(DCA)

연구 약물 DCA는 아스파탐과 딸기 추출물(50mg/mL)을 포함하는 인공 감미료와 혼합된 액상 제제입니다.

참가자는 GSTZ1(글루타티온 S-트랜스퍼라제 제타-1) 일배체형 상태를 결정하기 위해 유전자형을 결정하며, 이 그룹을 2개 용량 요법 중 1개로 계층화합니다.

EGT 보균자는 12-14mg/kg/12시간 DCA를 받습니다. EGT 비보유자는 6-7mg/kg/12시간을 받게 됩니다.

다른 이름들:
  • 디클로로아세트산나트륨
다른: 위약
참가자는 DCA 치료 기간 동안 동일한 양의 액체 형태의 위약을 받게 됩니다. 액체는 DCA가 추가되지 않은 DCA 제형의 정확한 복제물입니다.
유전적: 유전자형
참가자는 GSTZ1 일배 체형 상태를 결정하기 위해 유전자형을 결정합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
효능은 ObsRO(Observer Reported Outcome) 건강 척도를 사용하여 그룹 간에 측정됩니다.
기간: 9개월
디클로로아세테이트의 효능은 새로운 ObsRO(Observer Reported Outcome) 건강 척도를 적용하여 결정됩니다. ObsRO 점수는 0-4의 리커트 척도로 등급이 매겨집니다. (0은 결석, 4는 극도로 심함).
9개월
부작용이 있는 참가자의 수는 그룹 간에 비교됩니다.
기간: 9개월
이는 이중 맹검 및 공개 라벨 치료 단계에서 1) 이상 반응의 수와 2) 중증도를 비교하여 디클로로아세테이트의 안전성과 내약성을 평가하기 위함입니다.
9개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Karnofsky/Lansky 성능 상태
기간: 9개월

Karnofsky/Lansky 성능 척도는 연구팀에 의해 완성되었습니다. 이는 연구 참여자가 일상 생활 활동을 수행할 수 있는 기능적 능력을 측정한 것입니다.

Karnofsky 척도는 16세 이상의 연구 참여자에게 사용됩니다. Lansky 척도는 16세 미만의 연구 참가자에게 사용됩니다.
9개월
그룹 간의 혈중 젖산 수치.
기간: 9개월
혈중 젖산 수치 측정이 수행됩니다.
9개월
그룹 간의 혈장 β-하이드록시부티레이트(β-OHB) 농도.
기간: 9개월
혈장 β-하이드록시부티레이트(β-OHB) 농도 측정이 수행됩니다.
9개월

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
그룹 간 무작위화 연령을 기준으로 부작용이 있는 참가자의 수.
기간: 9개월
무작위 연령을 기준으로 부작용이 있는 참가자의 수는 그룹 간에 측정됩니다.
9개월
그룹 간 식이 지방 섭취를 기반으로 한 부작용이 있는 참가자 수.
기간: 9개월
식이 지방 섭취에 근거한 부작용이 있는 참가자의 수는 그룹 간에 측정됩니다.
9개월
효능은 그룹 간의 유전자 기반 투여량에 기초한 ObsRO(Observer Reported Outcome) 건강 척도를 사용하여 측정됩니다.
기간: 9개월
디클로로아세테이트의 효능은 GSTZ1 일배체형 상태, 유전자 기반 투여량에 기초한 ObsRO(Observer Reported Outcome) 건강 측정을 사용하여 결정됩니다. ObsRO 점수는 0-4의 리커트 척도로 등급이 매겨집니다. (0은 결석, 4는 극도로 심함).
9개월
효능은 그룹 간 무작위화 연령을 기준으로 ObsRO(Observer Reported Outcome) 건강 척도를 사용하여 측정됩니다.
기간: 9개월
디클로로아세테이트의 효능은 무작위화 연령에 기초한 ObsRO(Observer Reported Outcome) 건강 척도를 사용하여 결정됩니다. ObsRO 점수는 0-4의 리커트 척도로 등급이 매겨집니다. (0은 결석, 4는 극도로 심함).
9개월
효능은 그룹 간 식이 지방 섭취량에 기초한 ObsRO(Observer Reported Outcome) 건강 척도를 사용하여 측정됩니다.
기간: 9개월
디클로로아세테이트의 효능은 식이 지방 섭취에 기초한 ObsRO(Observer Reported Outcome) 건강 측정을 사용하여 결정됩니다. ObsRO 점수는 0-4의 리커트 척도로 등급이 매겨집니다. (0은 결석, 4는 극도로 심함).
9개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Florida

협력자

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Saol Therapeutics Inc
Medosome Biotec LLC

수사관

  • 수석 연구원: Richard Neibeger, MD, University of Florida

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 7월 14일

기본 완료 (추정된)

2025년 3월 30일

연구 완료 (추정된)

2025년 3월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 11월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2015년 11월 24일

처음 게시됨 (추정된)

2015년 11월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 6월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 6월 27일

마지막으로 확인됨

2023년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IRB201500698 - A - N
  • R01FD005407 (미국 FDA 승인/계약)
  • FD-R-05407-01 (기타 보조금/기금 번호: Orphan Products Development)
  • OCR17309 (기타 식별자: OnCore)
  • 2R42HD089804 (미국 NIH 보조금/계약)
  • IRB201602089 (기타 식별자: UF IRB)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

피루브산 탈수소효소 복합 결핍증에 대한 임상 시험

  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    더 이상 사용할 수 없음
    유전성 에너지 대사 장애에 대한 트리헵타노인(C7)의 온정적 사용
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    미국

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