Forsøk med dikloracetat i pyruvatdehydrogenasekompleksmangel: (DCA/PDCD)

Kliniske steder vil bli etablert over hele USA for studiedeltakelse. Etterforskerne vil gjennomføre en randomisert, placebokontrollert, dobbeltblind studie med 24 barn i alderen 6 måneder til 17 år, med bekreftet diagnose PDC-mangel.

Studiedeltakere fullfører screeningsprosedyrer ved besøk 1 for å bekrefte kvalifisering for studiedeltakelse. Screeningstudieprosedyrer inkluderer medisinsk historiegjennomgang og fysisk undersøkelse; blod- og urininnsamling, og oppsamling av kinnceller (bukkale); opplæring for å fullføre den daglige ObsRO-undersøkelsen. ObsRO er en undersøkelse utviklet for denne studien for å evaluere hvordan studiedeltakerne føler seg og fungerer i hjemmet. ObsRO-undersøkelsen fullføres av studiedeltakerens forelder/omsorgsperson hver dag i begge behandlingsperiodene (studiemedisin og placebo) av studiedeltakelsen (ca. 9 måneder). I løpet av behandlingsperiode 1 og 2 (4 måneder med studiemedisin og 5 måneder med placebo), vil studiedeltakeren kommunisere med studieteamet minst 2 ganger i måneden for å evaluere barnets helsenivå og overholdelse av daglig fullføring av undersøkelsen og ta studiemedisinen.

Studiedeltakere fullfører grunnstudieprosedyrer ved besøk 2 før randomisering til behandling. Grunnstudieprosedyrer inkluderer medisinsk historiegjennomgang og fysisk undersøkelse; blod og urin samling; 3 dagers matrekord. Studiemedisinen vil bli sendt hjem til studiedeltakerne hver måned etter studiedeltakelse.

Sikkerhetslaboratorier gjennomføres i hver randomiseringsperiode (måned 3 og måned 5). Sikkerhetslaboratoriene kan fullføres på det kliniske utprøvingsstedet, eller ved et hvilket som helst standard klinisk laboratorium.

Studiedeltakere vil gjennomføre et studiebesøk etter hver randomiseringsperiode (måned 5 og 9) for å fullføre studievurderinger på samme kliniske sted. Besøk studieprosedyrer inkluderer medisinsk historie gjennomgang og fysisk eksamen; blod og urin samling; 3 dagers matrekord.

Studiedeltakere som fullførte begge behandlingsperiodene og ikke fikk alvorlige bivirkninger som kan tilskrives DCA, vil bli tilbudt fortsatt tilgang til undersøkelsesmedisiner DCA gjennom et åpent tilgangsprogram inntil studien avsluttes. Studiedeltakere må signere et eget samtykkeskjema for deltakelse i den åpne fasen av denne kliniske studien og må gjennomføre et studiebesøk hver 6. måned på det samme kliniske stedet for studievurderinger som inkluderer medisinsk historiegjennomgang og fysisk undersøkelse, blod og urin samling. Studiemedisinen vil fortsette å bli sendt til studiedeltakeren under den åpne fasen med samme dose mottatt under den blindede fasen av studien.

Studiedeltakere vil bli stratifisert i henhold til deres forutsagte hastighet av DCA-metabolisme og clearance, basert på genotyping før randomisering (fullført ved besøk 1 bukkal cellesamling).

Studiedeltakere vil fortsette uansett hvilken diett og annen "standard for omsorg" som anses passende av deres lokale ekspertklinikere.