グリベラ登録、リポタンパク質リパーゼ欠損症（LPLD）患者 (GENIALL)

リポタンパク質リパーゼ欠損症 (LPLD) は、LPL 遺伝子の機能喪失変異を特徴とするまれな常染色体劣性疾患であり、機能的に活性なリポタンパク質リパーゼ (LPL) を産生できなくなります。 LPL は、トリグリセリド (TG) に富むリポタンパク質 (カイロミクロン (CM) および超低密度リポタンパク質 (VLDL)) の代謝における重要な酵素です。 LPLD は、循環 TG リッチ リポタンパク質の濃度が非常に高くなります。

現在、LPLD の薬物療法はありません。 LPLD 患者の臨床管理は、厳しい食事性脂肪制限と、通常の食事性脂肪の代わりに中鎖トリグリセリドを使用することで構成されます。

Alipogene tiparvovec (Glybera®) は、2012 年 10 月 25 日に欧州委員会から販売承認を受けました。 Glybera® は、遺伝的に LPLD と診断された成人患者において、リポタンパク質リパーゼ欠損症を十分に是正し、LPLD の罹患率を低下させ、固有の合併症のリスクを低下させることを目的としています。

Glybera Registry は、GLYBERA® の長期的な安全性と有効性に関するデータを収集するように設計されています。