Glybera-rekisteri, lipoproteiinilipaasipuutospotilaat (LPLD). (GENIALL)
Glybera-rekisteri, pitkäaikaisen turvallisuuden ja tehon seuranta lipoproteiinilipaasipuutteellisilla (LPLD) potilailla, joita hoidetaan Alipogene Tiparvovecilla (GLYBERA®)
Lipoproteiinilipaasin puutos (LPLD) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista LPL-geenin toiminnan menetysmutaatiot, jotka johtavat kyvyttömyyteen tuottaa toiminnallisesti aktiivista lipoproteiinilipaasia (LPL). LPL on avainentsyymi triglyseridejä (TG) sisältävien lipoproteiinien (kylomikronit (CM) ja erittäin matalatiheyksiset lipoproteiinit (VLDL)) metaboliassa. LPLD johtaa erittäin suuriin pitoisuuksiin kiertäviä TG-rikkaita lipoproteiineja.
Lääkehoitoa LPLD:lle ei ole tällä hetkellä saatavilla. LPLD-potilaiden kliininen hoito koostuu ankarasta ruokavalion rasvarajoituksesta ja keskipitkäketjuisten triglyseridien käytöstä normaalien ravintorasvojen korvaamiseksi.
Alipogene tiparvovec (Glybera®) sai myyntiluvan Euroopan komissiolta 25.10.2012. Glybera® pyrkii korjaamaan lipoproteiinilipaasin puutteen riittävästi vähentämään sairastuvuutta ja alentamaan LPLD:n luontaisten komplikaatioiden riskiä aikuispotilailla, joilla on geneettisesti diagnosoitu LPLD.
Glybera-rekisteri on suunniteltu keräämään GLYBERA®:n pitkän aikavälin turvallisuutta ja tehoa koskevia tietoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Berlin, Saksa, 13353
- Interdisciplinary Metabolism Center, Lipid Out-Patient-Clinic, Lipid Apheresis, Charité, University of Berlin
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki potilaat, joita hoidettiin GLYBERA®:lla joko kliiniseen tutkimukseen osallistumisen aikana tai kaupallisessa ympäristössä 25. lokakuuta 2017 asti (= GLYBERA®:n myyntiluvan viimeinen voimassaolopäivä) ja
- jotka osallistuvat tällä hetkellä LPLD-rekisteriin
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Pitkäaikainen kokoelma GLYBERA®:n turvallisuudesta ja tehokkuudesta, mitattuna haittatapahtumien, immunologisten vasteiden ja haimatulehdustapahtumia koskevien tietojen keräämisellä
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Haittatapahtumat kerätään potilaiden raportoimien mukaisesti rutiinikäyntien/kontaktien aikana. Immunologiset vasteet, jotka määritellään vasta-aineen muodostukseksi ja T-soluvasteiksi AAV1-kapsidia ja LPLS447X-siirtogeenituotetta vastaan, mitattuna juuri ennen annostelua ja 6 ja 12 kuukautta annostuksen jälkeen. Haimatulehdus-tapahtumat kerätään potilaiden raportoimien mukaisesti rutiinikäyntien/kontaktien aikana |
15 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Maurizio Averna, Prof, Universitaria Policlinico Paolo Giaccone, Palermo
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- REG-uQ-Glyb-001
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Lipoproteiinilipaasin puutos
-
The Hospital for Sick ChildrenBristol-Myers SquibbLopetettuTulenkestävät tai toistuvat hypermutoidut pahanlaatuiset kasvaimet | Biallelic Mismatch Repair Deficiency (bMMRD) -positiiviset potilaatYhdysvallat, Ranska, Kanada, Australia, Israel
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrytointiKrooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) | X-Linked Severe Combined Immune Deficiency (XSCID) | Leukosyyttiadheesiopuutos 1 (LAD) | Graft versus Host -tauti (cGvHD)Yhdysvallat
Kliiniset tutkimukset Havainnointitutkimus
-
Kansas City Heart Rhythm Research FoundationEi vielä rekrytointiaSydämen rytmihäiriötYhdysvallat
-
Dana-Farber Cancer InstituteNational Institute of Nursing Research (NINR)ValmisAkuutti myelooinen leukemia (AML)Yhdysvallat
-
Bournemouth UniversityStryker Orthopaedics; Nuffield Health Bournemouth; Orthopaedic Research InstituteValmisNivelrikko, lonkkaYhdistynyt kuningaskunta
-
University Medical Centre LjubljanaIlmoittautuminen kutsustaSynnynnäinen sydänsairaus (CHD) | Hypoksinen enkefalopatiaSlovenia
-
CorEvitasIlmoittautuminen kutsustaAtooppinen ihottumaYhdysvallat
-
Radicle ScienceValmis
-
Methodist Health SystemRekrytointiTunnista tarkempia ennakoivia malleja siirtoriskistä uusien ja olemassa olevien potilastekijöiden seuraamiseksi ja arvioimiseksiYhdysvallat
-
University of MichiganValmis
-
Radicle ScienceValmisNukkumishäiriö | Nukkua | UnihäiriötYhdysvallat