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Glybera Registry, 지단백 리파아제 결핍(LPLD) 환자 (GENIALL)

2023년 11월 23일 업데이트: UniQure Biopharma B.V.

Glybera Registry, Alipogene Tiparvovec(GLYBERA®)로 치료받은 지단백 리파아제 결핍(LPLD) 환자의 장기 안전성 및 효능 추적

지단백 리파아제 결핍증(LPLD)은 드문 상염색체 열성 질환으로, LPL 유전자의 기능 상실 돌연변이를 특징으로 하며 기능적으로 활성인 지단백 리파아제(LPL)를 생성할 수 없게 됩니다. LPL은 트리글리세리드(TG)가 풍부한 지단백질(킬로미크론(CM) 및 초저밀도 지단백질(VLDL))의 대사에서 핵심 효소입니다. LPLD는 순환하는 TG가 풍부한 지단백질의 농도를 극도로 높입니다.

LPLD에 대한 약물 요법은 현재 사용할 수 없습니다. LPLD 환자의 임상적 관리는 엄격한 식이 지방 제한과 정상 식이 지방을 대체하기 위한 중쇄 트리글리세리드의 사용으로 구성됩니다.

Alipogene tiparvovec(Glybera®)은 2012년 10월 25일에 유럽 위원회로부터 시판 승인을 받았습니다. Glybera®는 유전적으로 LPLD로 진단된 성인 환자의 이환율을 낮추고 LPLD 고유 합병증의 위험을 낮추기에 충분할 정도로 지단백 리파아제 결핍증을 교정하는 것을 목표로 합니다.

Glybera Registry는 GLYBERA®의 장기 안전성 및 효능 데이터를 수집하도록 설계되었습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

GLYBERA®로 치료받은 모든 환자는 임상 시험에서 GLYBERA®가 시판되었을 때 현재 LPLD Registry(LPLD의 안전성 및 효능에 대한 장기 추적 조사)에 참여하고 있으며 이 Glybera Registry에 계속 참여하도록 요청받을 것입니다. 장기적인 안전성 및 효능 데이터를 수집합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

16

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 독일
      • Berlin, 독일, 13353
        • Interdisciplinary Metabolism Center, Lipid Out-Patient-Clinic, Lipid Apheresis, Charité, University of Berlin

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

2017년 10월 25일까지 임상 시험에 참여하거나 상업적 환경에서 GLYBERA®로 치료받은 환자

설명

포함 기준:

  • 2017년 10월 25일(= GLYBERA® 시판 허가 만료일)까지 임상 시험에 참여하거나 상업적 환경에서 GLYBERA®로 치료받은 모든 환자, 그리고
  • 현재 LPLD 레지스트리에 참여하고 있는 사람

제외 기준:

  • 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 다른
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
부작용, 면역학적 반응 및 췌장염-사건 정보 수집으로 측정한 GLYBERA®의 안전성 및 효능 장기 수집
기간: 15 년

부작용은 일상적인 방문/접촉 중에 환자가 보고한 대로 수집됩니다.

투약 직전 및 투약 후 6개월 및 12개월에 측정된 AAV1-캡시드 및 LPLS447X 이식유전자 생성물에 대한 항체 형성 및 T 세포 반응으로 정의되는 면역학적 반응.

췌장염-이벤트는 일상적인 방문/접촉 중에 환자가 보고한 대로 수집됩니다.
15 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

UniQure Biopharma B.V.

수사관

  • 연구 의자: Maurizio Averna, Prof, Universitaria Policlinico Paolo Giaccone, Palermo

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2014년 6월 27일

기본 완료 (실제)

2023년 6월 1일

연구 완료 (실제)

2023년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 5월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 9월 20일

처음 게시됨 (실제)

2017년 9월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 11월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 11월 23일

마지막으로 확인됨

2023년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • REG-uQ-Glyb-001

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

지단백질 리파아제 결핍에 대한 임상 시험

  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    더 이상 사용할 수 없음
    유전성 에너지 대사 장애에 대한 트리헵타노인(C7)의 온정적 사용
    바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of
    미국

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