脳腱黄色腫症 (CTX) の変異の有病率に関する研究 (F-GENE)

作業設計段階:

1. CTXインデックスケースが特定され、CTX遺伝学が再承認されます。 次の手順は、すべての場合に提供されます。

   • CTX 遺伝学の再検証: 血縁関係によって CYP27A1 遺伝子で特定された CTX ホモ接合型遺伝とは無関係で、明確に特定された CTX インデックスのケース。
   • 核家族構造と拡大家族構造の文書化と家系図の抽出 (発端者と発端者の両親へのインタビュー)
   • 核家族および拡大家族におけるCTX疑い指数（Mignarri Index）に基づくデータを含む、CTX疾患と一致するすべての潜在的な症状の文書化
   • 予期しない死または研究への参加を望まないために死亡した患者の記録。
   • 核家族および拡大家族の特定のメンバーは、遺伝カウンセリングを提案するために連絡を受けます。 遺伝子検査の承認が求められ、必要な情報フォームが提供されます。 DNA分析のために、各患者から合計5mlの血液を採取します。 血液サンプルは、ダメージ遺伝子診断センター (アンカラ) で分析されます。その後、サンプルは保管されず、すべてのサンプルが破棄されます。
   • 発端者、および可能であればすべての核家族構成員（親や兄弟など）から血液サンプルを収集する

2. 対象コホートは、インタビューの結果に従って、各家族で定義されます。 研究担当医が、研究およびフォローアップ期間中、大家族の患者数が 50 人未満であると予測した場合、この家族は研究から除外されます。 最初の目的は、祖父母、そのすべての子供、既婚の妻、孫を巻き込むことです。 この選択は、もしあれば、核家族で遺伝子変異検査を受けた個人の結果に応じて、家族の特別な状況に応じて医師によって適応される可能性があり、核および拡張近親者の定義は、血族の家族で変わる可能性があります。 特定された各 CTX 症例のすべての大家族は、次の手順を実行するように招待されます。

   • 遺伝カウンセリング（できれば家族ごと）
   • 遺伝子検査の承認が求められ、必要な情報フォームが提供されます。 DNA分析のために、各患者から合計5mlの血液を採取します。 血液サンプルはダメージ遺伝子診断センター (アンカラ) で分析され、分析後にサンプルは保管されず、すべてのサンプルは破棄されます。 各ケースの主要データの文書化
   • 家系図が正しく識別されていることを確認します。
   • 予期せぬ死または研究への参加を望まないために死亡した患者の記録。
   • 主な徴候や症状について限定的な神経学的検査を行い、CTX 疑い指数 (Mignarri 指数) に従って記録します。
3. 同定された突然変異分析のための DNA 配列決定によるすべてのサンプルのテスト。 その結果、大家族コホートが抽出されます。 一部の家族では、この数は最大600〜800例に達する可能性があります。
4. 広範な神経学的検査および医学的/遺伝的カウンセリングのために、疾患の遺伝子型を持つすべての研究ケースを再招待します。
5. キャリア遺伝子型を持つすべての研究患者に遺伝カウンセリングを提供して、彼らが結婚と次世代について情報に基づいた決定を下せるようにする（研究コーディネーターは、遺伝的にCTXと診断された新しい症例の医学的フォローアップを提案する.