- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT04218006
Un estudio sobre la prevalencia de la mutación de la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) (F-GENE)
Un estudio sobre la prevalencia de la mutación de la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) en familias con vínculos de parentesco y al menos un paciente homocigoto
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
ETAPAS DEL DISEÑO DEL TRABAJO:
Se identificará el caso índice de CTX y se volverá a aprobar la genética de CTX. Los siguientes pasos se proporcionarán para todos los casos.
- Re-validación de la genética CTX: Casos de índices CTX que no están relacionados e identifican claramente la herencia homocigota CTX identificada en el gen CYP27A1 por parentesco.
- Documentación de la estructura de la familia nuclear y extendida y extracción de árboles genealógicos (entrevista con casos índice y padres de casos índice)
- Documentación de todos los posibles síntomas compatibles con la enfermedad de CTX, incluidos los datos basados en el índice de sospecha de CTX (Índice de Mignarri) en la familia nuclear y extensa
- Documentación de pacientes que han muerto debido a una muerte inesperada o falta de voluntad para participar en el estudio.
- Se contactará a miembros específicos de la familia nuclear y extendida para proponer asesoramiento genético. Se solicitarán las aprobaciones para las pruebas genéticas y se proporcionarán los formularios de información necesarios. Se recolectará un total de 5 ml de sangre de cada paciente para el análisis de ADN. Las muestras de sangre se analizarán en el Centro de Diagnóstico Genético de Damagen (Ankara), después de lo cual no se almacenarán muestras y todas las muestras serán destruidas.
- Recolección de muestras de sangre de los casos índice y, cuando sea posible, de todos los miembros de la familia nuclear (como padres y hermanos)
La cohorte objetivo se definirá en cada familia de acuerdo con los resultados de la entrevista. Si el médico del estudio predice que hay menos de 50 pacientes en una familia numerosa para el período de estudio y seguimiento, esta familia será excluida del estudio. El objetivo inicial será involucrar a los abuelos, todos sus hijos, esposas casadas y nietos. Esta elección puede ser adaptada por el médico en función de la situación especial de la familia según los resultados de los individuos a los que se les hayan realizado pruebas de mutación genética en el núcleo familiar, si lo hubiere, pudiendo cambiar la definición de parientes nucleares y extensos en familias consanguíneas. Se invitará a todos los miembros de la familia extendida de cada caso de CTX identificado a realizar los siguientes pasos:
- Asesoramiento genético (idealmente por familia)
- Se solicitarán las aprobaciones para las pruebas genéticas y se proporcionarán los formularios de información necesarios. Se recolectará un total de 5 ml de sangre de cada paciente para el análisis de ADN. Las muestras de sangre se analizarán en el Centro de Diagnóstico Genético de Damagen (Ankara) y no se almacenarán muestras después del análisis y todas las muestras serán destruidas. Documentación de datos clave para cada caso
- Confirmar que el árbol genealógico está correctamente identificado.
- Documentar pacientes que han muerto debido a una muerte inesperada o falta de voluntad para participar en el estudio.
- Realizar un examen neurológico limitado para signos y síntomas clave y documentarlo según el índice de sospecha de CTX (Índice de Mignarri).
- Probar todas las muestras por secuenciación de ADN para el análisis de mutaciones identificadas. Según los resultados se extraerá la cohorte de familia numerosa. En algunas familias, este número puede llegar hasta 600-800 casos.
- Volver a invitar a todos los casos de estudio con genotipos de enfermedades para un examen neurológico prolongado y asesoramiento médico/genético.
- Ofrecer asesoramiento genético a todos los pacientes del estudio con genotipos portadores para que puedan tomar decisiones informadas sobre el matrimonio y la próxima generación (el coordinador del estudio propondrá el seguimiento médico de los nuevos casos diagnosticados genéticamente como CTX).
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Osmaniye, Pavo
- Osmaniye / Index Case 1 Family Village
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- La familia de cada caso índice de CTX debe tener más de 50 miembros en al menos tres generaciones.
- Los casos índice de CTX deben ser de diferentes familias.
- Se requiere que los casos índice y los familiares y/o representantes legales estén dispuestos a dar su consentimiento informado por escrito.
Criterio de exclusión:
- Familiares de casos índice de CTX no confirmados o pacientes con CTX no homocigotos por mutación de CTX causante de la enfermedad.
- El paciente y/o su representante legal no consiente en participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Frecuencia de mutación CTX
Periodo de tiempo: 1 año
|
Frecuencia de mutación CTX (mutación afectada o portadora) entre familiares
|
1 año
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Signos o síntomas compatibles con la enfermedad de CTX
Periodo de tiempo: 1 año
|
Proporción de casos y familiares con signos o síntomas actuales y/o pasados compatibles con enfermedad de CTX
|
1 año
|
Índice Mignarri
Periodo de tiempo: 1 año
|
Valores del índice de puntuación de enfermedad CTX
|
1 año
|
Genealogía
Periodo de tiempo: 1 año
|
Un árbol genealógico del caso índice
|
1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hasan Onal, Asc. Prof., Kanuni Sultan Suleyman University Hospital, Pedaitric Metabolism
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- TR-CTX-003
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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