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Un estudio sobre la prevalencia de la mutación de la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) (F-GENE)

30 de marzo de 2021 actualizado por: TRPHARM

Un estudio sobre la prevalencia de la mutación de la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) en familias con vínculos de parentesco y al menos un paciente homocigoto

Este es un estudio de cohorte epidemiológico prospectivo sin medicamentos que tiene como objetivo investigar a los familiares de estos casos con mutación genética específica de CTX y características clínicas de la enfermedad de CTX en los casos índice de CTX diagnosticados con enfermedad de CTX en las clínicas de Turquía. Los familiares incluidos en el estudio (familiares de casos índice de CTX) serán llevados a evaluación clínica y genética. Los familiares no recibirán ninguna intervención o tratamiento experimental debido a su participación en el estudio. Por lo tanto, este estudio no incluye un protocolo de tratamiento o no tiene un flujograma de visitas predeterminado. Sin embargo, los familiares de los casos índice de CTX deben dar su consentimiento para las pruebas genéticas.

Descripción general del estudio

Estado

Inscripción por invitación

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

ETAPAS DEL DISEÑO DEL TRABAJO:

  1. Se identificará el caso índice de CTX y se volverá a aprobar la genética de CTX. Los siguientes pasos se proporcionarán para todos los casos.

    • Re-validación de la genética CTX: Casos de índices CTX que no están relacionados e identifican claramente la herencia homocigota CTX identificada en el gen CYP27A1 por parentesco.
    • Documentación de la estructura de la familia nuclear y extendida y extracción de árboles genealógicos (entrevista con casos índice y padres de casos índice)
    • Documentación de todos los posibles síntomas compatibles con la enfermedad de CTX, incluidos los datos basados ​​en el índice de sospecha de CTX (Índice de Mignarri) en la familia nuclear y extensa
    • Documentación de pacientes que han muerto debido a una muerte inesperada o falta de voluntad para participar en el estudio.
    • Se contactará a miembros específicos de la familia nuclear y extendida para proponer asesoramiento genético. Se solicitarán las aprobaciones para las pruebas genéticas y se proporcionarán los formularios de información necesarios. Se recolectará un total de 5 ml de sangre de cada paciente para el análisis de ADN. Las muestras de sangre se analizarán en el Centro de Diagnóstico Genético de Damagen (Ankara), después de lo cual no se almacenarán muestras y todas las muestras serán destruidas.
    • Recolección de muestras de sangre de los casos índice y, cuando sea posible, de todos los miembros de la familia nuclear (como padres y hermanos)
  2. La cohorte objetivo se definirá en cada familia de acuerdo con los resultados de la entrevista. Si el médico del estudio predice que hay menos de 50 pacientes en una familia numerosa para el período de estudio y seguimiento, esta familia será excluida del estudio. El objetivo inicial será involucrar a los abuelos, todos sus hijos, esposas casadas y nietos. Esta elección puede ser adaptada por el médico en función de la situación especial de la familia según los resultados de los individuos a los que se les hayan realizado pruebas de mutación genética en el núcleo familiar, si lo hubiere, pudiendo cambiar la definición de parientes nucleares y extensos en familias consanguíneas. Se invitará a todos los miembros de la familia extendida de cada caso de CTX identificado a realizar los siguientes pasos:

    • Asesoramiento genético (idealmente por familia)
    • Se solicitarán las aprobaciones para las pruebas genéticas y se proporcionarán los formularios de información necesarios. Se recolectará un total de 5 ml de sangre de cada paciente para el análisis de ADN. Las muestras de sangre se analizarán en el Centro de Diagnóstico Genético de Damagen (Ankara) y no se almacenarán muestras después del análisis y todas las muestras serán destruidas. Documentación de datos clave para cada caso
    • Confirmar que el árbol genealógico está correctamente identificado.
    • Documentar pacientes que han muerto debido a una muerte inesperada o falta de voluntad para participar en el estudio.
    • Realizar un examen neurológico limitado para signos y síntomas clave y documentarlo según el índice de sospecha de CTX (Índice de Mignarri).
  3. Probar todas las muestras por secuenciación de ADN para el análisis de mutaciones identificadas. Según los resultados se extraerá la cohorte de familia numerosa. En algunas familias, este número puede llegar hasta 600-800 casos.
  4. Volver a invitar a todos los casos de estudio con genotipos de enfermedades para un examen neurológico prolongado y asesoramiento médico/genético.
  5. Ofrecer asesoramiento genético a todos los pacientes del estudio con genotipos portadores para que puedan tomar decisiones informadas sobre el matrimonio y la próxima generación (el coordinador del estudio propondrá el seguimiento médico de los nuevos casos diagnosticados genéticamente como CTX).

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

800

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • Osmaniye, Pavo
        • Osmaniye / Index Case 1 Family Village

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La familia de cada caso índice de CTX debe tener más de 50 miembros en al menos tres generaciones. Se solicitará la toma de muestra a todos los familiares de los casos índice de CTX.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • La familia de cada caso índice de CTX debe tener más de 50 miembros en al menos tres generaciones.
  • Los casos índice de CTX deben ser de diferentes familias.
  • Se requiere que los casos índice y los familiares y/o representantes legales estén dispuestos a dar su consentimiento informado por escrito.

Criterio de exclusión:

  • Familiares de casos índice de CTX no confirmados o pacientes con CTX no homocigotos por mutación de CTX causante de la enfermedad.
  • El paciente y/o su representante legal no consiente en participar en el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Frecuencia de mutación CTX
Periodo de tiempo: 1 año
Frecuencia de mutación CTX (mutación afectada o portadora) entre familiares
1 año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Signos o síntomas compatibles con la enfermedad de CTX
Periodo de tiempo: 1 año
Proporción de casos y familiares con signos o síntomas actuales y/o pasados ​​compatibles con enfermedad de CTX
1 año
Índice Mignarri
Periodo de tiempo: 1 año
Valores del índice de puntuación de enfermedad CTX
1 año
Genealogía
Periodo de tiempo: 1 año
Un árbol genealógico del caso índice
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Hasan Onal, Asc. Prof., Kanuni Sultan Suleyman University Hospital, Pedaitric Metabolism

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2019

Finalización primaria (Anticipado)

1 de diciembre de 2021

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de marzo de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de enero de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de enero de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

6 de enero de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

1 de abril de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de marzo de 2021

Última verificación

1 de marzo de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Indeciso

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Análisis de mutaciones

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