AFFINITY DUCHENNE：デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の参加者におけるRGX-202遺伝子治療
2026年7月17日 更新者：REGENXBIO Inc.
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の男性における静脈内 RGX-202 遺伝子治療の安全性、忍容性、薬力学、および薬物動態を評価するための第 1/2 相非盲検用量漸増および用量拡大試験
RGX-202 は、C 末端 (CT) ドメインを含む天然のジストロフィンの機能要素を含む、新規のミクロジストロフィンの導入遺伝子を送達するように設計された遺伝子治療です。
これは、デュシェンヌ型の参加者における RGX-202 の 1 回の静脈内 (IV) 投与の安全性、忍容性、および臨床的有効性を評価するための多施設非盲検用量評価臨床試験です。
調査の概要
詳細な説明
デュシェンヌ型筋ジストロフィー (デュシェンヌ型) はまれな遺伝性疾患で、筋細胞の構造と機能にとって中心的に重要なタンパク質であるジストロフィンを作る遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 デュシェンヌ型患者に機能性ジストロフィンタンパク質が存在しないと、筋肉収縮中に細胞が損傷し、筋肉組織の細胞死、炎症、線維化、そして最終的には進行性の筋力低下を引き起こします。 RGX-202 は、AAV8 ベクターを使用して、C 末端 (CT) ドメインを含む天然ジストロフィンの機能要素を含む新規マイクロジストロフィンをコードする導入遺伝子を筋肉細胞に送達するように設計されています。 これは、第 1/2 相、多施設、非盲検、用量評価臨床試験であり、52 週間にわたる 2 つの用量群における RGX-202 の安全性、忍容性、薬力学 (ミクロジストロフィン タンパク質レベル)、薬物動態、および予備的な臨床効果を評価します。デュシェンヌ型の歩行可能な男性の小児科参加者に、1回の静脈内注入（IV）によって投与されます。
デュシェンヌ型の 6 人の歩行可能な小児科の参加者 (年齢 4 ～ 11 歳) は、1x10^14 ゲノムコピー (GC)/kg 体重 (n=3) および 2x10^14 GC/ kg 体重 (n=3)。 各用量群の最初の 3 人の参加者は、体重の増加に続いて、少なくとも 4 週間間隔を空けて交互に投与されます: ≤20kg、≤30kg、および ≤40kg。 各用量群の独立した安全性データのレビューの後、試験の拡大段階では、各用量で最大 6 名の追加参加者を登録することができます (各用量群で合計最大 9 名の参加者)。 合計で最大 18 人の参加者が研究に登録できます。
潜在的な免疫反応を軽減するために、治療中に包括的で短期間の予防的免疫抑制レジメンが投与されます。
研究の種類
介入
入学 (推定)
65
段階
- フェーズ2
- フェーズ 3
アクセスの拡大
一時的に利用できません 臨床試験外。
拡張アクセス記録をご覧ください。
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Arkansas
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Little Rock、Arkansas、アメリカ、72202
- Arkansas Children's Hospital
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California
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Orange、California、アメリカ、92868
- Children's Hospital of Orange County
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Palo Alto、California、アメリカ、94304
- Stanford School of Medicine /Division of Neuromuscular Medicine
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ、32610
- University of Florida
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30329
- Rare Disease Research
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- University of Iowa
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Kansas
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Kansas City、Kansas、アメリカ、60160
- University of Kansas Medical Center
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Massachusetts
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Worcester、Massachusetts、アメリカ、01608
- University of Massachusetts Chan Medical School
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Michigan
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Grand Rapids、Michigan、アメリカ、49503
- Helen DeVos Children's Hospital
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University Medical Center
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Nationwide Children's Hospital
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Oregon
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Portland、Oregon、アメリカ、97239
- Oregon Health & Science University
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- Monroe Carell Children's Hospital at Vanderbilt
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75390
- The University of Texas Southwestern Medical Center
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Virginia
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Norfolk、Virginia、アメリカ、23510
- Children's Hospital of The King's Daughters
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Richmond、Virginia、アメリカ、23298
- Children's Hospital of Richmond at Virginia Commonwealth University
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、カナダ、V65 3N1
- BC Children's Hospital
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Ontario
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London、Ontario、カナダ
- Children's Hospital London Health Science Centre
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Ottawa、Ontario、カナダ、K1H 8L1
- Children's Hospital of Eastern Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4年～11年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- エクソン 18 以上の DMD 遺伝子変異、および典型的な DMD と一致する臨床像。
- -参加者は、スクリーニングで評価されたように、補助具なしで100メートルを独立して歩くことができます。
- 参加者は、プロトコル固有の基準に従って TTSTAND を完了することができます。
- -参加者は、スクリーニング前の少なくとも12週間、標準ケアに従って全身性グルココルチコイドの安定した用量を服用しています。
- -肝機能および腎機能を含む臨床検査結果は、スクリーニング中に正常範囲内にあるか、異常である場合、研究者の意見では臨床的に重要ではありません。
除外基準:
- -参加者は、免疫抑制による治療を禁忌とする状態を持っています。
- -参加者は、アタルレン（タンパク質回復療法）またはDMDの治療のためのエクソンスキッピング療法を受けました 研究への参加から6か月以内、またはその時点から5年間、アタルレンまたはエクソンスキッピング療法を控えることができませんRGX-202投与。
- -参加者は、生涯にわたって治験用または商用の遺伝子治療製品を受け取っています。
- -参加者は現在、他の調査的介入を受けているか、予定された1日目の介入の3か月前に他の調査的介入を受けました。
- -参加者は、血清中に検出可能なAAV8総結合抗体を持っています。
- -参加者は、心臓MRIのスクリーニングで左心室駆出率<55％として定義される心機能が損なわれています。
- -研究者の意見では、参加者は研究の良い候補者ではありません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：Part 1: Cohort 1 and 1b (enrollment complete): RGX-202 Dose 1
A single IV infusion of RGX-202 at a dose of 1×10^14 GC/kg body weight
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RGX-202 は、新規ミクロジストロフィンをコードする導入遺伝子を含む組換え AAV8 です。
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実験的：Part 1: Cohort 2, 2c;, and Part 2; and Part 3 (enrollment complete for all): RGX-202 Dose 2
A single IV infusion of RGX-202 at a dose of 2x10^14 GC/kg body weight (or a fixed dose of 1.00×10^16 GC [150 mL] for participants weighing > 50 kg)
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RGX-202 は、新規ミクロジストロフィンをコードする導入遺伝子を含む組換え AAV8 です。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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パート 1 有害事象および重篤な有害事象の発生率によって測定される安全性
時間枠：52週間
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AE および SAE の発生率を評価する
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52週間
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Part 2 and 3 Pharmacodynamic
時間枠：12 weeks
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Proportion of participants whose RGX-202 microdystrophin protein expression determined in their muscle biopsy is ≥ 10% relative to dystrophin level in non-DMD participants
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12 weeks
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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10メートルを歩く/走る時間（TTWR）
時間枠：52 週間 (パート 1) および 104 週間 (パート 2 & 3)
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値には時間 (秒) と速度 (メートル/秒) が含まれます。
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52 週間 (パート 1) および 104 週間 (パート 2 & 3)
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パート 2 および 3: ストライド速度 95 パーセンタイル
時間枠：104週間
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ウェアラブル活動監視デバイスによって捕捉されたピーク歩行パフォーマンスの評価。
速度測定の場合、値が大きいほど機能が優れていることを示します。
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104週間
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パート 1 ベクトルシェディング
時間枠：52週間
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尿中の RGX-202 デオキシリボ核酸 [DNA] に対するポリメラーゼ連鎖反応 [PCR] によって測定されたベクター ゲノム濃度。
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52週間
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パート 2 および 3 マイクロジストロフィンタンパク質の発現
時間枠：12週間
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筋生検で測定された RGX-202 ミクロジストロフィンタンパク質レベル。
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12週間
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パート 2 および 3 有害事象および重篤な有害事象の発生率によって測定される安全性
時間枠：104週間
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AE および SAE の発生率を評価する
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104週間
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立つ時間（ttstand）
時間枠：52週（パート1）; 52週と104週（パート2＆3）
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値には時間（秒）と速度（タスク/秒）が含まれます
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52週（パート1）; 52週と104週（パート2＆3）
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4つの階段を登る時間（ttclimb）
時間枠：52週（パート1）; 52週と104週（パート2＆3）
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値には時間（秒）と速度（タスク/秒）が含まれます
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52週（パート1）; 52週と104週（パート2＆3）
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ノーススターの外来評価（NSAA）
時間枠：52週（パート1）および; 52週と104週（パート2＆3）
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17項目のスケールを使用した筋力と機能のパフォーマンスベースの評価。すべてのアイテムが0、1または2と評価され、スコアが高いほどパフォーマンスが向上します。
NSAA合計スコアは、0〜34の範囲の17項目の合計です。
NSAA線形化されたスコアの範囲は0〜100です。
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52週（パート1）および; 52週と104週（パート2＆3）
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Peabody Developmental Motor Scale、第3版（PDMS-3）;ボディコントロールサブテスト
時間枠：52週（パート1）; 52週と104週（パート2＆3）
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PDMS-3は、幼児の運動能力を測定する規範参照された発達評価です。
ボディコントロールサブテストは、さまざまな位置でバランスと姿勢反応を維持する子供の能力を測定します。
子どもの発達レベルに適した運動能力は、0、1、または2と評価され、評価され、スコアが高いほどパフォーマンスが向上します。
ボディコントロールサブテストの合計RAWスコアの範囲は0〜112です。
年齢に相当するスコアとスケーリングされたスコアも生成されます。
PDMS-3ボディコントロールサブテストは、スクリーニング時に4歳未満の参加者に含まれています。
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52週（パート1）; 52週と104週（パート2＆3）
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Peabody Developmental Motor Scale、第3版（PDMS-3）;ボディ輸送サブテスト
時間枠：52週（パート1）; 52週と104週（パート2＆3）
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PDMS-3は、幼児の運動能力を測定する規範参照された発達評価です。
ボディトランスポートサブテストは、歩行、走り、前方にジャンプする、スキップなど、ある場所から別の場所に移動する子供の能力を測定します。
子どもの発達レベルに適した運動能力は、0、1、または2と評価され、評価され、スコアが高いほどパフォーマンスが向上します。
ボディトランスポートサブテストの合計RAWスコアは0〜63の範囲です。年齢同等のスコアスコアも生成されます。
PDMS-3ボディコントロールサブテストは、スクリーニング時に4歳未満の参加者に含まれています。
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52週（パート1）; 52週と104週（パート2＆3）
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パート1マイクロジストロフィンタンパク質発現
時間枠：12週間
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RGX-202筋肉生検で決定されたMicrodystrophinタンパク質レベル。
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12週間
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パート1薬物動態（PK）
時間枠：12週間（筋肉）と52週間（血清）
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筋肉および血清中のポリメラーゼ連鎖反応[PCR]からRGX-202デオキシリボ核酸[DNA]から測定されるベクターゲノム濃度。
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12週間（筋肉）と52週間（血清）
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パート2および3薬物動態（PK）
時間枠：12週間（筋肉）52週（血清）
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筋肉および血清中のポリメラーゼ連鎖反応[PCR]からRGX-202デオキシリボ核酸[DNA]から測定されるベクターゲノム濃度。
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12週間（筋肉）52週（血清）
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パート2および3ベクトルの脱落
時間枠：52週間
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尿、糞便、および唾液中のポリメラーゼ連鎖反応[PCR]からRGX-202デオキシリボ核酸[DNA]から測定されるベクターゲノム濃度。
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52週間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
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便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年1月4日
一次修了 (推定)
2026年9月1日
研究の完了 (推定)
2028年6月1日
試験登録日
最初に提出
2023年1月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年1月12日
最初の投稿 (実際)
2023年1月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月17日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RGX-202-1101
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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