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AFFINITY DUCHENNE: Duchenne 근이영양증(DMD) 환자의 RGX-202 유전자 치료

2026년 7월 17일 업데이트: REGENXBIO Inc.

Duchenne 근이영양증(DMD)이 있는 남성의 정맥 RGX-202 유전자 요법의 안전성, 내약성, 약력학 및 약동학을 평가하기 위한 1/2상 공개, 용량 증량 및 용량 확장 연구

RGX-202는 C-말단(CT) 도메인을 포함하여 자연 발생 디스트로핀의 기능적 요소를 포함하는 새로운 마이크로디스트로핀에 대한 이식유전자를 전달하도록 설계된 유전자 치료제입니다.

이것은 Duchenne 참가자에서 RGX-202의 1회 정맥 주사(IV) 용량의 안전성, 내약성 및 임상적 효능을 평가하기 위한 다기관 공개 용량 평가 임상 연구입니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

Duchenne 근이영양증(Duchenne)은 근육 세포 구조 및 기능에 중요한 단백질인 디스트로핀 생성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유전 질환입니다. Duchenne을 가진 개인에서 기능적 디스트로핀 단백질의 부재는 근육 수축 중에 세포 손상을 일으켜 근육 조직의 세포 사멸, 염증 및 섬유증을 유발하고 궁극적으로 점진적인 근육 약화를 초래합니다. RGX-202는 AAV8 벡터를 사용하여 C-말단(CT) 도메인을 포함하여 자연적으로 발생하는 디스트로핀의 기능적 요소를 포함하는 새로운 마이크로디스트로핀을 암호화하는 근육 세포에 이식유전자를 전달하도록 설계되었습니다. 이것은 52주 동안 2개 용량 그룹에서 RGX-202의 안전성, 내약성, 약력학(마이크로디스트로핀 단백질 수준), 약동학 및 예비 임상 효능을 평가하기 위한 1/2상, 다기관, 공개, 용량 평가 임상 연구입니다. Duchenne과 보행이 가능한 남성 소아 참여자에게 1회 정맥 주입(IV)으로 투여합니다.

Duchenne과 함께 보행이 가능한 6명의 소아 참가자(4-11세)는 1x10^14 게놈 복사(GC)/kg 체중(n=3) 및 2x10^14 GC/의 용량으로 두 용량 그룹에 등록할 것으로 예상됩니다. kg 체중(n=3). 각 용량 그룹의 처음 3명의 참가자는 체중이 증가한 후 최소 4주 간격으로 시차를 두고 투여됩니다: ≤20kg, ≤30kg 및 ≤40kg. 각 용량 그룹에 대한 독립적인 안전성 데이터 검토 후, 시험의 확장 단계에서는 각 용량에 최대 6명의 추가 참가자를 등록할 수 있습니다(각 용량 그룹에 최대 총 9명의 참가자). 최대 18명의 참가자가 연구에 등록할 수 있습니다.

잠재적인 면역 반응을 완화하기 위해 치료 중에 종합적이고 단기적인 예방적 면역억제 요법이 시행될 것입니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

65

단계

  • 2 단계
  • 3단계

확장된 액세스

일시적으로 사용할 수 없음 임상시험 외. 확장 액세스 기록을 참조하세요.

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, 미국, 72202
        • Arkansas Children's Hospital
    • California
      • Orange, California, 미국, 92868
        • Children's Hospital of Orange County
      • Palo Alto, California, 미국, 94304
        • Stanford School of Medicine /Division of Neuromuscular Medicine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, 미국, 32610
        • University of Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, 미국, 30329
        • Rare Disease Research
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, 미국, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 60160
        • University Of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Worcester, Massachusetts, 미국, 01608
        • University of Massachusetts Chan Medical School
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, 미국, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
        • Cincinnati Children's
      • Columbus, Ohio, 미국, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, 미국, 97239
        • Oregon Health & Science University
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, 미국, 37232
        • Monroe Carell Children's Hospital at Vanderbilt
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국, 75390
        • The University of Texas Southwestern Medical Center
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, 미국, 23510
        • Children's Hospital of The King's Daughters
      • Richmond, Virginia, 미국, 23298
        • Children's Hospital of Richmond at Virginia Commonwealth University
  • 캐나다
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, 캐나다, V65 3N1
        • BC Children's Hospital
    • Ontario
      • London, Ontario, 캐나다
        • Children's Hospital London Health Science Centre
      • Ottawa, Ontario, 캐나다, K1H 8L1
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
      • Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

4년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 엑손 18 이상의 DMD 유전자 돌연변이 및 전형적인 DMD와 일치하는 임상상.
  • 선별 검사에서 평가된 바와 같이 참가자는 보조 장치 없이 독립적으로 100미터를 걸을 수 있습니다.
  • 참가자는 프로토콜별 기준에 따라 TTSTAND를 완료할 수 있습니다.
  • 참가자는 스크리닝 전 최소 12주 동안 치료 표준에 따라 안정적인 용량의 전신 글루코코르티코이드를 복용했습니다.
  • 간 및 신장 기능을 포함한 임상 실험실 검사 결과는 스크리닝 중 정상 범위 내에 있거나 비정상인 경우 연구자의 의견으로는 임상적으로 유의하지 않습니다.

제외 기준:

  • 참가자는 면역 억제 치료를 금하는 조건을 가지고 있습니다.
  • 참가자가 연구 시작 6개월 이내에 DMD 치료를 위해 아탈루렌(단백질 복원 요법) 또는 엑손 건너뛰기 요법을 받았거나, 연구 시작 시점으로부터 5년 동안 아탈루렌 또는 엑손 건너뛰기 요법을 중단할 수 없는 경우 RGX-202 관리.
  • 참가자는 평생 동안 연구용 또는 상업용 유전자 치료 제품을 받은 적이 있습니다.
  • 참가자는 현재 다른 조사 개입을 받고 있거나 예정된 1일 개입 전 3개월 이내에 다른 조사 개입을 받았습니다.
  • 참가자는 혈청에서 검출 가능한 AAV8 총 결합 항체를 가지고 있습니다.
  • 참여자는 심장 MRI 검사에서 좌심실 박출률이 55% 미만으로 정의되는 심장 기능 장애가 있습니다.
  • 참가자는 연구자의 의견으로는 연구에 적합한 후보가 아닙니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: Part 1: Cohort 1 and 1b (enrollment complete): RGX-202 Dose 1
A single IV infusion of RGX-202 at a dose of 1×10^14 GC/kg body weight
유전적: RGX-202
RGX-202는 새로운 마이크로디스트로핀을 암호화하는 이식유전자를 포함하는 재조합 AAV8입니다.
실험적: Part 1: Cohort 2, 2c;, and Part 2; and Part 3 (enrollment complete for all): RGX-202 Dose 2
A single IV infusion of RGX-202 at a dose of 2x10^14 GC/kg body weight (or a fixed dose of 1.00×10^16 GC [150 mL] for participants weighing > 50 kg)
유전적: RGX-202
RGX-202는 새로운 마이크로디스트로핀을 암호화하는 이식유전자를 포함하는 재조합 AAV8입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
제1부 이상사례 및 중대한 이상사례의 발생률로 측정한 안전성
기간: 52주
AE 및 SAE 발생률 평가
52주
Part 2 and 3 Pharmacodynamic
기간: 12 weeks
Proportion of participants whose RGX-202 microdystrophin protein expression determined in their muscle biopsy is ≥ 10% relative to dystrophin level in non-DMD participants
12 weeks

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
10미터 걷기/달리기 시간(TTWR)
기간: 52주(파트 1) 및 104주(파트 2 및 3)
값에는 시간(초)과 속도(미터/초)가 포함됩니다.
52주(파트 1) 및 104주(파트 2 및 3)
2부 및 3부: 보폭 95백분위수
기간: 104주
웨어러블 활동 모니터링 장치로 포착한 최대 보행 성능을 평가합니다. 속도 측정의 경우 값이 높을수록 더 큰 기능을 나타냅니다.
104주
1부 벡터 쉐딩
기간: 52주
소변 내 RGX-202 디옥시리보핵산[DNA]에 대한 중합효소 연쇄 반응[PCR]으로 측정한 벡터 게놈 농도.
52주
파트 2 및 3 마이크로디스트로핀 단백질 발현
기간: 12주
RGX-202 마이크로디스트로핀 단백질 수준은 근육 생검으로 결정됩니다.
12주
제2부 및 제3부 이상사례 및 중대한 이상사례의 발생률로 측정한 안전성
기간: 104주
AE 및 SAE 발생률 평가
104주
참을 시간 (ttstand)
기간: 52 주 (1 부); 52 주 및 104 주 (2 부 및 3 부)
값에는 시간 (초) 및 속도 (작업/초)가 포함됩니다.
52 주 (1 부); 52 주 및 104 주 (2 부 및 3 부)
4 계단을 오르는 시간 (ttclimb)
기간: 52 주 (1 부); 52 주 및 104 주 (2 부 및 3 부)
값에는 시간 (초) 및 속도 (작업/초)가 포함됩니다.
52 주 (1 부); 52 주 및 104 주 (2 부 및 3 부)
노스 스타 외래 평가 (NSAA)
기간: 52 주 (1 부) 및; 52 주 및 104 주 (2 부 및 3 부)
17 개 항목 척도를 사용하여 근력 및 기능에 대한 성능 기반 평가, 모든 품목은 0,1 또는 2 등급이 높으며 점수가 높을수록 성능이 향상됩니다. NSAA 총 점수는 0에서 34 사이의 17 개 항목의 합입니다. NSAA 선형화 점수는 0에서 100 사이입니다.
52 주 (1 부) 및; 52 주 및 104 주 (2 부 및 3 부)
Peabody Developmental Motor Scale, Third Edition (PDMS-3); 신체 제어 하위 테스트
기간: 52 주 (1 부); 52 주 및 104 주 (2 부 및 3 부)
PDMS-3은 어린 아이들의 운동 기술을 측정하는 규범 참조 된 발달 평가입니다. 신체 제어 하위 테스트는 다양한 위치에서 균형과 자세 반응을 유지하는 어린이의 능력을 측정합니다. 아동의 발달 수준에 적합한 운동 기술은 0, 1 또는 2로 관리되고 평가되며 점수가 높을수록 성능이 향상됩니다. 신체 제어 하위 테스트 총 원시 점수는 0에서 112입니다. 나이와 동등하고 스케일링 된 점수도 생성됩니다. PDMS-3 신체 제어 하위 테스트는 선별시 참가자 연령 <4에 포함됩니다.
52 주 (1 부); 52 주 및 104 주 (2 부 및 3 부)
Peabody Developmental Motor Scale, Third Edition (PDMS-3); 신체 수송 하위 테스트
기간: 52 주 (1 부); 52 주 및 104 주 (2 부 및 3 부)
PDMS-3은 어린 아이들의 운동 기술을 측정하는 규범 참조 된 발달 평가입니다. Body Transport Subtest는 걷기, 달리기, 점프 및 건너 뛰기를 포함하여 한 곳에서 다른 곳으로 이동하는 어린이의 능력을 측정합니다. 아동의 발달 수준에 적합한 운동 기술은 0, 1 또는 2로 관리되고 평가되며 점수가 높을수록 성능이 향상됩니다. 신체 운송 하위 테스트 총 원시 점수는 0에서 63입니다. 연령 등가 및 스케일링 점수도 생성됩니다. PDMS-3 신체 제어 하위 테스트는 선별시 참가자 연령 <4에 포함됩니다.
52 주 (1 부); 52 주 및 104 주 (2 부 및 3 부)
파트 1 마이크로 디스트로핀 단백질 발현
기간: 12 주
RGX-202 근육 생검에서 측정 된 미세 마이 디스트로핀 단백질 수준.
12 주
1 부 약물학 (PK)
기간: 12 주 (근육) 및 52 주 (혈청)
근육 및 혈청에서 폴리머 라제 연쇄 반응 [PCR]에 의해 RGX-202 데 옥시 리보 핵산 [DNA]에 의해 측정 된 벡터 게놈 농도.
12 주 (근육) 및 52 주 (혈청)
2 부 및 3 약물학 (PK)
기간: 12 주 (근육) 52 주 (혈청)
근육 및 혈청에서 폴리머 라제 연쇄 반응 [PCR]에 의해 RGX-202 데 옥시 리보 핵산 [DNA]에 의해 측정 된 벡터 게놈 농도.
12 주 (근육) 52 주 (혈청)
2 부 및 3 벡터 셰딩
기간: 52 주
소변, 대변 및 타액에서 폴리머 라제 연쇄 반응 [PCR]에 의해 측정 된 벡터 게놈 농도.
52 주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

REGENXBIO Inc.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 1월 4일

기본 완료 (추정된)

2026년 9월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 1월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 1월 12일

처음 게시됨 (실제)

2023년 1월 20일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 7월 21일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 7월 17일

마지막으로 확인됨

2026년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RGX-202-1101

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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