Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

AFFINITY DUCHENNE: RGX-202 gentherapie bij deelnemers met Duchenne spierdystrofie (DMD)

12 december 2025 bijgewerkt door: REGENXBIO Inc.

Een open-label fase 1/2-onderzoek naar dosisescalatie en dosisuitbreiding om de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacodynamiek en farmacokinetiek van intraveneuze RGX-202-gentherapie bij mannen met Duchenne spierdystrofie (DMD) te evalueren

RGX-202 is een gentherapie die is ontworpen om een ​​transgen af ​​te leveren voor een nieuw microdystrofine dat functionele elementen bevat van natuurlijk voorkomende dystrofine, waaronder het C-Terminal (CT)-domein.

Dit is een multicenter, open-label klinische studie met dosisevaluatie om de veiligheid, verdraagbaarheid en klinische werkzaamheid van een eenmalige intraveneuze (IV) dosis RGX-202 bij deelnemers met Duchenne te beoordelen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Duchenne spierdystrofie (Duchenne) is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van dystrofine, een eiwit dat van centraal belang is voor de structuur en functie van spiercellen. De afwezigheid van functioneel dystrofine-eiwit bij personen met Duchenne resulteert in celbeschadiging tijdens spiercontractie, wat leidt tot celdood, ontsteking en fibrose in spierweefsel en uiteindelijk progressieve spierzwakte. RGX-202 is ontworpen om de AAV8-vector te gebruiken om een ​​transgen aan spiercellen af ​​te geven dat codeert voor een nieuw microdystrofine dat de functionele elementen bevat van natuurlijk voorkomend dystrofine, waaronder het C-Terminal (CT)-domein. Dit is een fase 1/2, multicenter, open-label, klinische studie met dosisevaluatie ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacodynamiek (microdystrofine-eiwitniveaus), farmacokinetiek en voorlopige klinische werkzaamheid van RGX-202 in 2 dosisgroepen gedurende 52 weken wanneer toegediend door eenmalige intraveneuze infusie (IV) bij ambulante mannelijke pediatrische deelnemers met Duchenne.

Van zes ambulante, pediatrische deelnemers (4-11 jaar oud) met Duchenne wordt verwacht dat ze zich inschrijven in twee dosisgroepen, met doses van 1x10^14 genoomkopieën (GC)/kg lichaamsgewicht (n=3) en 2x10^14 GC/ kg lichaamsgewicht (n=3). De eerste 3 deelnemers in elke dosisgroep zullen gespreid worden gedoseerd, met een tussenpoos van ten minste 4 weken, volgend op een toenemend lichaamsgewicht: ≤20kg, ≤30kg en ≤40kg. Na een onafhankelijke beoordeling van de veiligheidsgegevens voor elke dosisgroep, kan een uitbreidingsfase van het onderzoek het mogelijk maken dat maximaal zes extra deelnemers voor elke dosis worden ingeschreven (voor een totaal van maximaal negen deelnemers in elke dosisgroep). In totaal kunnen maximaal 18 deelnemers deelnemen aan het onderzoek.

Tijdens de behandeling zal een uitgebreid, kortdurend, profylactisch immunosuppressieregime worden toegediend om een ​​mogelijke immuunrespons te verminderen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

65

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T3B 6A
        • Nog niet aan het werven
        • Alberta Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jean Mah, MD
        • Contact:
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V65 3N1
        • Werving
        • BC Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kathryn Selby, MD
        • Contact:
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Werving
        • Children's Hospital London Health Science Centre
        • Hoofdonderzoeker:
          • Craig Campbell, MD
        • Contact:
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1
        • Werving
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
        • Hoofdonderzoeker:
          • Hugh McMillan, MD
        • Contact:
  • Verenigde Staten
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Verenigde Staten, 72202
        • Werving
        • Arkansas Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Contact:
    • California
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
        • Werving
        • Stanford School of Medicine /Division of Neuromuscular Medicine
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
    • Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610
        • Werving
        • University of Florida
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Barry Byrne, MD
    • Georgia
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Werving
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nancy L Kuntz, MD
        • Contact:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • Werving
        • University of Iowa
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dimah Saade, MD
    • Massachusetts
      • Worcester, Massachusetts, Verenigde Staten, 01608
        • Werving
        • University of Massachusetts Chan Medical School
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Eleonora D'Ambrosio, MD
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Werving
        • Cincinnati Children's
        • Hoofdonderzoeker:
          • Cuixia Tian, MD
        • Contact:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
        • Werving
        • Oregon Health & Science University
        • Hoofdonderzoeker:
          • Erika Finanger, MD
        • Contact:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75390
        • Werving
        • The University of Texas Southwestern Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Susan Iannaccone, MD
        • Contact:
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Verenigde Staten, 23510
        • Werving
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Hoofdonderzoeker:
          • Crystal Proud, MD
        • Contact:
      • Richmond, Virginia, Verenigde Staten, 23298
        • Werving
        • Children's Hospital of Richmond at Virginia Commonwealth University
        • Hoofdonderzoeker:
          • Amy Harper, MD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar tot 11 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • DMD-genmutatie in exons 18 en hoger, en een klinisch beeld dat consistent is met typische DMD.
  • Deelnemer kan 100 meter zelfstandig lopen zonder hulpmiddelen, zoals beoordeeld bij screening.
  • Deelnemer kan de TTSTAND invullen volgens protocolspecifieke criteria.
  • De deelnemer heeft gedurende ten minste 12 weken voorafgaand aan de screening een stabiele dosis systemische glucocorticoïden gebruikt volgens de zorgstandaard.
  • Klinische laboratoriumtestresultaten, waaronder de lever- en nierfunctie, vallen tijdens de screening binnen het normale bereik of zijn, indien abnormaal, niet klinisch significant, naar de mening van de onderzoeker.

Uitsluitingscriteria:

  • Deelnemer heeft een aandoening die een contra-indicatie zou zijn voor behandeling met immunosuppressie.
  • De deelnemer heeft ataluren (een eiwithersteltherapie) of een exon-skipping-therapie voor de behandeling van DMD ontvangen binnen 6 maanden na deelname aan het onderzoek of kan gedurende 5 jaar vanaf het moment van aanvang ataluren of exon-skipping-therapie niet achterwege laten. RGX-202 administratie.
  • Deelnemer heeft tijdens zijn leven enig onderzoeks- of commercieel product voor gentherapie ontvangen.
  • Deelnemer neemt momenteel een andere onderzoeksinterventie of heeft een andere onderzoeksinterventie ondergaan binnen 3 maanden voorafgaand aan de geplande dag 1-interventie.
  • Deelnemer heeft detecteerbare AAV8-totaalbindende antilichamen in serum.
  • Deelnemer heeft een verminderde hartfunctie gedefinieerd als een linkerventrikelejectiefractie bij screening cardiale MRI <55%.
  • Deelnemer is naar het oordeel van de onderzoeker geen goede kandidaat voor het onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Deel 1: Cohort 1 en 1b: RGX-202 dosis 1
Een enkele IV-infusie van RGX-202 in een dosis van 1×10^14 GC/kg lichaamsgewicht
Genetisch: RGX-202
RGX-202 is een recombinant AAV8 dat een transgen bevat dat codeert voor een nieuw microdystrofine
Experimenteel: Deel 1: Cohort 2, 2c;, en deel 2; en Deel 3: RGX-202 dosis 2
Een enkele IV-infusie van RGX-202 in een dosis van 2x10^14 GC/kg lichaamsgewicht
Genetisch: RGX-202
RGX-202 is een recombinant AAV8 dat een transgen bevat dat codeert voor een nieuw microdystrofine

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Deel 1 Veiligheid gemeten aan de hand van de incidentie van bijwerkingen en ernstige bijwerkingen
Tijdsspanne: 52 weken
Evalueer de incidentie van bijwerkingen en ernstige bijwerkingen
52 weken
Deel 2 en 3 farmacodynamisch
Tijdsspanne: 12 weken
Het aandeel deelnemers waarvan de expressie van RGX-202 microdystrofine-eiwite wordt bepaald in hun spierbiopsie ≥ 10% is
12 weken

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Tijd om 10 meter te lopen/rennen (TTWR)
Tijdsspanne: 52 weken (deel 1) en 104 weken (deel 2 en 3)
Waarden omvatten tijd (seconden) en snelheid (meters/seconde)
52 weken (deel 1) en 104 weken (deel 2 en 3)
Deel 2 en 3: Passnelheid 95e centiel
Tijdsspanne: 104 weken
Beoordeling van maximale ambulante prestaties vastgelegd door een draagbaar apparaat voor activiteitsmonitoring. Voor snelheidsmetingen duiden hogere waarden op een grotere functie.
104 weken
Deel 1 Vectorverlies
Tijdsspanne: 52 weken
Vectorgenoomconcentraties zoals gemeten door polymerasekettingreactie [PCR] met RGX-202-deoxyribonucleïnezuur [DNA] in urine.
52 weken
Deel 2 en 3 Microdystrofine-eiwitexpressie
Tijdsspanne: 12 weken
RGX-202 microdystrofine-eiwitniveaus bepaald in spierbiopsie.
12 weken
Deel 2 en 3 Veiligheid gemeten aan de hand van de incidentie van bijwerkingen en ernstige bijwerkingen
Tijdsspanne: 104 weken
Evalueer de incidentie van bijwerkingen en ernstige bijwerkingen
104 weken
Tijd om te staan ​​(TTstand)
Tijdsspanne: 52 weken (deel 1); 52 en 104 weken (deel 2 en 3)
Waarden omvatten tijd (seconden) en snelheid (taken/seconde)
52 weken (deel 1); 52 en 104 weken (deel 2 en 3)
Tijd om 4 trappen te beklimmen (TTCLIMB)
Tijdsspanne: 52 weken (deel 1); 52 en 104 weken (deel 2 en 3)
Waarden omvatten tijd (seconden) en snelheid (taken/seconde)
52 weken (deel 1); 52 en 104 weken (deel 2 en 3)
North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
Tijdsspanne: 52 weken (deel 1) en; 52 en 104 weken (deel 2 en 3)
Op prestaties gebaseerde beoordeling van spierkracht en functie met behulp van een schaal van 17 items, met alle items met nomaliseerde 0,1 of 2, met een hogere score die betere prestaties aangeeft. De totale score van de NSAA is de som van de 17 items, variërend van 0 tot 34. NSAA gelineariseerde score varieert van 0 tot 100.
52 weken (deel 1) en; 52 en 104 weken (deel 2 en 3)
Peabody Developmental Motor Scale, Third Edition (PDMS-3); Lichaamscontrole subtest
Tijdsspanne: 52 weken (deel 1); 52 en 104 weken (deel 2 en 3)
De PDMS-3 is een ontwikkelingsbeoordeling van norm-verwezen die de motorische vaardigheden van jonge kinderen meet. De subtest van het lichaamscontrole meet het vermogen van het kind om balans en houdingsreacties in verschillende posities te handhaven. Motorische vaardigheden die geschikt zijn voor het ontwikkelingsniveau van het kind worden beheerd en beheerd 0, 1 of 2, met een hogere score die betere prestaties aangeeft. Body Control Subtest Totale RAW -scores variëren van 0 tot 112. Leeftijd equivalent en geschaalde scores worden ook gegenereerd. PDMS-3 Body Control Subtests is opgenomen voor deelnemers leeftijd <4 bij screening.
52 weken (deel 1); 52 en 104 weken (deel 2 en 3)
Peabody Developmental Motor Scale, Third Edition (PDMS-3); Body Transport Subtest
Tijdsspanne: 52 weken (deel 1); 52 en 104 weken (deel 2 en 3)
De PDMS-3 is een ontwikkelingsbeoordeling van norm-verwezen die de motorische vaardigheden van jonge kinderen meet. De subtest van het lichaamstransport meet het vermogen van het kind om van de ene plaats naar de andere te gaan, inclusief wandelen, rennen, naar voren springen en overslaan. Motorische vaardigheden die geschikt zijn voor het ontwikkelingsniveau van het kind worden beheerd en beheerd 0, 1 of 2, met een hogere score die betere prestaties aangeeft. Body Transport Subtest Totale RAW -score varieert van 0 tot 63. Leeftijd equivalent en geschaalde scores worden ook gegenereerd. PDMS-3 Body Control Subtests is opgenomen voor deelnemers leeftijd <4 bij screening.
52 weken (deel 1); 52 en 104 weken (deel 2 en 3)
Deel 1 Microdystrofine -eiwitexpressie
Tijdsspanne: 12 weken
RGX-202 microdystrofine-eiwitniveaus bepaald in spierbiopsie.
12 weken
Deel 1 Farmacokinetiek (PK)
Tijdsspanne: 12 weken (spier) en 52 weken (serum)
Vectorgenoomconcentraties zoals gemeten door polymerasekettingreactie [PCR] tot RGX-202 deoxyribonucleïnezuur [DNA] in spier en serum.
12 weken (spier) en 52 weken (serum)
Deel 2 en 3 farmacokinetiek (PK)
Tijdsspanne: 12 weken (spier) 52 weken (serum)
Vectorgenoomconcentraties zoals gemeten door polymerasekettingreactie [PCR] tot RGX-202 deoxyribonucleïnezuur [DNA] in spier en serum.
12 weken (spier) 52 weken (serum)
Deel 2 en 3 vectorafwerpen
Tijdsspanne: 52 weken
Vectorgenoomconcentraties zoals gemeten door polymerasekettingreactie [PCR] tot RGX-202 deoxyribonucleïnezuur [DNA] in urine, ontlasting en speeksel.
52 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

REGENXBIO Inc.

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

4 januari 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 februari 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 augustus 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 januari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 januari 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 januari 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

17 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 december 2025

Laatst geverifieerd

1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RGX-202-1101

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op RGX-202

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in United States

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren