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AFFINITY DUCHENNE: Terapia Gênica RGX-202 em Participantes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

12 de dezembro de 2025 atualizado por: REGENXBIO Inc.

Um estudo aberto de fase 1/2, escalonamento de dose e expansão de dose para avaliar a segurança, tolerabilidade, farmacodinâmica e farmacocinética da terapia gênica RGX-202 intravenosa em homens com distrofia muscular de Duchenne (DMD)

RGX-202 é uma terapia genética projetada para fornecer um transgene para uma nova microdistrofina que inclui elementos funcionais da distrofina de ocorrência natural, incluindo o domínio C-Terminal (CT).

Este é um estudo clínico de avaliação de dose multicêntrico e aberto para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia clínica de uma dose única intravenosa (IV) de RGX-202 em participantes com Duchenne.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A distrofia muscular de Duchenne (Duchenne) é uma doença genética rara, causada por mutações no gene responsável pela produção da distrofina, uma proteína de importância central para a estrutura e função das células musculares. A ausência da proteína distrofina funcional em indivíduos com Duchenne resulta em dano celular durante a contração muscular levando à morte celular, inflamação e fibrose nos tecidos musculares e, finalmente, fraqueza muscular progressiva. O RGX-202 foi projetado para usar o vetor AAV8 para fornecer um transgene às células musculares que codifica uma nova microdistrofina que inclui os elementos funcionais da distrofina de ocorrência natural, incluindo o domínio C-Terminal (CT). Este é um estudo clínico de avaliação de dose de Fase 1/2, multicêntrico, aberto, para avaliar a segurança, tolerabilidade, farmacodinâmica (níveis de proteína microdistrofina), farmacocinética e eficácia clínica preliminar de RGX-202 em 2 grupos de dose durante 52 semanas quando administrado por infusão intravenosa única (IV) em participantes pediátricos masculinos ambulatoriais com Duchenne.

Espera-se que seis participantes pediátricos ambulatoriais (idades de 4 a 11 anos) com Duchenne se inscrevam em dois grupos de dose, com doses de 1x10^14 cópias do genoma (GC)/kg de peso corporal (n=3) e 2x10^14 GC/ kg de peso corporal (n=3). Os primeiros 3 participantes em cada grupo de dose serão administrados de forma escalonada, com pelo menos 4 semanas de intervalo, após o aumento do peso corporal: ≤20kg, ≤30kg e ≤40kg. Após uma revisão de dados de segurança independente para cada grupo de dose, uma fase de expansão do estudo pode permitir que até seis participantes adicionais sejam inscritos em cada dose (para um total de até nove participantes em cada grupo de dose). Um total de até 18 participantes pode ser inscrito no estudo.

Um regime abrangente de imunossupressão profilática de curto prazo será administrado durante o tratamento para mitigar uma possível resposta imune.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

65

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 3

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T3B 6A
        • Ainda não está recrutando
        • Alberta Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Jean Mah, MD
        • Contato:
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V65 3N1
        • Recrutamento
        • BC Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Kathryn Selby, MD
        • Contato:
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá
        • Recrutamento
        • Children's Hospital London Health Science Centre
        • Investigador principal:
          • Craig Campbell, MD
        • Contato:
      • Ottawa, Ontario, Canadá, K1H 8L1
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
        • Investigador principal:
          • Hugh McMillan, MD
        • Contato:
  • Estados Unidos
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
        • Recrutamento
        • Arkansas Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Contato:
    • California
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Recrutamento
        • Stanford School of Medicine /Division of Neuromuscular Medicine
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
    • Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • Recrutamento
        • University of Florida
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Barry Byrne, MD
    • Georgia
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Recrutamento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Investigador principal:
          • Nancy L Kuntz, MD
        • Contato:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Recrutamento
        • University of Iowa
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Dimah Saade, MD
    • Massachusetts
      • Worcester, Massachusetts, Estados Unidos, 01608
        • Recrutamento
        • University of Massachusetts Chan Medical School
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Eleonora D'Ambrosio, MD
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Recrutamento
        • Cincinnati Children's
        • Investigador principal:
          • Cuixia Tian, MD
        • Contato:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Recrutamento
        • Oregon Health & Science University
        • Investigador principal:
          • Erika Finanger, MD
        • Contato:
          • Beata Dyar
          • Número de telefone: 503-494-8216
          • E-mail: dyar@ohsu.edu
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • Recrutamento
        • The University of Texas Southwestern Medical Center
        • Investigador principal:
          • Susan Iannaccone, MD
        • Contato:
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23510
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Investigador principal:
          • Crystal Proud, MD
        • Contato:
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Richmond at Virginia Commonwealth University
        • Investigador principal:
          • Amy Harper, MD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

4 anos a 11 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Mutação do gene DMD em éxons 18 e acima, e um quadro clínico compatível com DMD típico.
  • O participante é capaz de caminhar 100 metros independentemente sem dispositivos auxiliares, conforme avaliado na triagem.
  • O participante é capaz de concluir o TTSTAND de acordo com os critérios específicos do protocolo.
  • O participante tomou uma dose estável de glicocorticóides sistêmicos de acordo com o padrão de atendimento por pelo menos 12 semanas antes da triagem.
  • Os resultados dos testes laboratoriais clínicos, incluindo função hepática e renal, estão dentro da faixa normal durante a triagem ou, se anormais, não são clinicamente significativos, na opinião do investigador.

Critério de exclusão:

  • O participante tem qualquer condição que contra-indique o tratamento com imunossupressão.
  • O participante recebeu ataluren (uma terapia de restauração de proteínas) ou uma terapia de exon-skipping para o tratamento de DMD dentro de 6 meses após a entrada no estudo ou é incapaz de abster-se de tomar ataluren ou terapia de exon-skipping por um período de 5 anos a partir do momento da administração RGX-202.
  • O participante recebeu qualquer produto de terapia genética experimental ou comercial ao longo de sua vida.
  • O participante está atualmente fazendo qualquer outra intervenção investigativa ou fez qualquer outra intervenção investigativa dentro de 3 meses antes da intervenção programada do Dia 1.
  • O participante tem anticorpos de ligação total AAV8 detectáveis ​​no soro.
  • O participante tem função cardíaca prejudicada definida como uma fração de ejeção do ventrículo esquerdo na triagem de ressonância magnética cardíaca <55%.
  • O participante não é um bom candidato para o estudo, na opinião do investigador.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Parte 1: Coorte 1 e 1b: RGX-202 Dose 1
Uma única infusão intravenosa de RGX-202 na dose de 1×10^14 GC/kg de peso corporal
Genético: RGX-202
RGX-202 é um AAV8 recombinante contendo um transgene que codifica uma nova microdistrofina
Experimental: Parte 1: Coorte 2, 2c; e Parte 2; e Parte 3: Dose 2 de RGX-202
Uma única infusão intravenosa de RGX-202 na dose de 2x10^14 GC/kg de peso corporal
Genético: RGX-202
RGX-202 é um AAV8 recombinante contendo um transgene que codifica uma nova microdistrofina

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Parte 1 Segurança medida pela incidência de eventos adversos e eventos adversos graves
Prazo: 52 semanas
Avaliar incidências de EAs e SAEs
52 semanas
Parte 2 e 3 farmacodinâmica
Prazo: 12 semanas
Proporção de participantes cuja expressão de proteína de microdistrofina RGX-202 determinada em sua biópsia muscular é ≥ 10%
12 semanas

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Tempo para caminhar/correr 10 metros (TTWR)
Prazo: 52 semanas (parte 1) e 104 semanas (parte 2 e 3)
Os valores incluirão tempo (segundos) e velocidade (metros/segundo)
52 semanas (parte 1) e 104 semanas (parte 2 e 3)
Parte 2 e 3: Velocidade da passada percentil 95
Prazo: 104 semanas
Avaliação do desempenho ambulatorial máximo capturado por dispositivo vestível de monitoramento de atividade. Para medidas de velocidade, valores mais altos indicam maior função.
104 semanas
Parte 1 Eliminação de vetores
Prazo: 52 semanas
Concentrações do genoma do vetor medidas pela reação em cadeia da polimerase [PCR] ao ácido desoxirribonucleico [DNA] RGX-202 na urina.
52 semanas
Parte 2 e 3 Expressão da proteína microdistrofina
Prazo: 12 semanas
Níveis de proteína microdistrofina RGX-202 determinados em biópsia muscular.
12 semanas
Parte 2 e 3 Segurança medida pela incidência de eventos adversos e eventos adversos graves
Prazo: 104 semanas
Avaliar incidências de EAs e SAEs
104 semanas
Hora de ficar (ttstand)
Prazo: 52 semanas (parte 1); 52 e 104 semanas (parte 2 e 3)
Os valores incluirão tempo (segundos) e velocidade (tarefas/segundo)
52 semanas (parte 1); 52 e 104 semanas (parte 2 e 3)
Hora de subir 4 escadas (ttclimb)
Prazo: 52 semanas (parte 1); 52 e 104 semanas (parte 2 e 3)
Os valores incluirão tempo (segundos) e velocidade (tarefas/segundo)
52 semanas (parte 1); 52 e 104 semanas (parte 2 e 3)
Avaliação Ambulatorial do Norte (NSAA)
Prazo: 52 semanas (parte 1) e; 52 e 104 semanas (parte 2 e 3)
Avaliação baseada em desempenho da força e função muscular usando uma escala de 17 itens, com todos os itens classificados em 0,1, ou 2, com pontuação mais alta indicando melhor desempenho. A pontuação total da NSAA é a soma dos 17 itens, variando de 0 a 34. A pontuação linearizada da NSAA varia de 0 a 100.
52 semanas (parte 1) e; 52 e 104 semanas (parte 2 e 3)
Escala Motor de Desenvolvimento de Peabody, terceira edição (PDMS-3); Subtest de controle do corpo
Prazo: 52 semanas (parte 1); 52 e 104 semanas (parte 2 e 3)
O PDMS-3 é uma avaliação de desenvolvimento referenciada por normas que mede as habilidades motoras de crianças pequenas. O subteste de controle do corpo mede a capacidade da criança de manter o equilíbrio e as reações posturais em uma variedade de posições. As habilidades motoras apropriadas para o nível de desenvolvimento da criança são administradas e classificadas em 0, 1 ou 2, com pontuação mais alta indicando melhor desempenho. O subteste de controle do corpo Os escores totais brutos variam de 0 a 112. Também serão gerados escores equivalentes e em escala de idade. Os subtestes de controle do corpo PDMS-3 estão incluídos para os participantes de idade <4 na triagem.
52 semanas (parte 1); 52 e 104 semanas (parte 2 e 3)
Escala Motor de Desenvolvimento de Peabody, terceira edição (PDMS-3); Subteste de transporte corporal
Prazo: 52 semanas (parte 1); 52 e 104 semanas (parte 2 e 3)
O PDMS-3 é uma avaliação de desenvolvimento referenciada por normas que mede as habilidades motoras de crianças pequenas. O subteste de transporte do corpo mede a capacidade da criança de se mover de um lugar para outro, incluindo caminhar, correr, pular para frente e pular. As habilidades motoras apropriadas para o nível de desenvolvimento da criança são administradas e classificadas em 0, 1 ou 2, com pontuação mais alta indicando melhor desempenho. O subteste de transporte corporal total de pontuação bruta varia de 0 a 63. Também serão gerados escores equivalentes e escalonados por idade. Os subtestes de controle do corpo PDMS-3 estão incluídos para os participantes de idade <4 na triagem.
52 semanas (parte 1); 52 e 104 semanas (parte 2 e 3)
Parte 1 Expressão da proteína da microdistrofina
Prazo: 12 semanas
Níveis de proteína de microdistrofina RGX-202 determinados na biópsia muscular.
12 semanas
Parte 1 Farmacocinética (PK)
Prazo: 12 semanas (músculo) e 52 semanas (soro)
As concentrações do genoma vetorial medidas pela reação em cadeia da polimerase [PCR] ao ácido RGX-202 desoxirribonucleico [DNA] no músculo e no soro.
12 semanas (músculo) e 52 semanas (soro)
Parte 2 e 3 Farmacocinética (PK)
Prazo: 12 semanas (músculo) 52 semanas (soro)
As concentrações do genoma vetorial medidas pela reação em cadeia da polimerase [PCR] ao ácido RGX-202 desoxirribonucleico [DNA] no músculo e no soro.
12 semanas (músculo) 52 semanas (soro)
Parte 2 e 3 derramamento de vetor
Prazo: 52 semanas
As concentrações do genoma vetorial medidas pela reação em cadeia da polimerase [PCR] ao ácido RGX-202 desoxirribonucleico [DNA] na urina, fezes e saliva.
52 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

REGENXBIO Inc.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

4 de janeiro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de fevereiro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de agosto de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de janeiro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de janeiro de 2023

Primeira postagem (Real)

20 de janeiro de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

17 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de dezembro de 2025

Última verificação

1 de dezembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RGX-202-1101

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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