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AFFINITY DUCHENNE: Terapia génica RGX-202 en participantes con distrofia muscular de Duchenne (DMD)

12 de diciembre de 2025 actualizado por: REGENXBIO Inc.

Un estudio abierto de Fase 1/2, aumento de dosis y expansión de dosis para evaluar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacodinámica y la farmacocinética de la terapia génica RGX-202 intravenosa en hombres con distrofia muscular de Duchenne (DMD)

RGX-202 es una terapia génica diseñada para entregar un transgén para una nueva microdistrofina que incluye elementos funcionales de la distrofina natural, incluido el dominio C-Terminal (CT).

Este es un estudio clínico de evaluación de dosis abierto y multicéntrico para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia clínica de una dosis única intravenosa (IV) de RGX-202 en participantes con Duchenne.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La distrofia muscular de Duchenne (Duchenne) es un trastorno genético raro, causado por mutaciones en el gen responsable de producir distrofina, una proteína de importancia central para la estructura y función de las células musculares. La ausencia de proteína distrofina funcional en individuos con Duchenne da como resultado daño celular durante la contracción muscular que conduce a la muerte celular, inflamación y fibrosis en los tejidos musculares y, en última instancia, debilidad muscular progresiva. RGX-202 está diseñado para usar el vector AAV8 para entregar un transgén a las células musculares que codifica una nueva microdistrofina que incluye los elementos funcionales de la distrofina natural, incluido el dominio C-Terminal (CT). Este es un estudio clínico de evaluación de dosis abierto, multicéntrico y de fase 1/2 para evaluar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacodinámica (niveles de proteína de microdistrofina), la farmacocinética y la eficacia clínica preliminar de RGX-202 en 2 grupos de dosis durante 52 semanas cuando administrado por infusión intravenosa (IV) de una sola vez en participantes pediátricos masculinos ambulatorios con Duchenne.

Se espera que seis participantes pediátricos ambulatorios (de 4 a 11 años de edad) con Duchenne se inscriban en dos grupos de dosis, con dosis de 1x10^14 copias del genoma (GC)/kg de peso corporal (n=3) y 2x10^14 GC/ kg de peso corporal (n=3). Los primeros 3 participantes en cada grupo de dosis recibirán dosis escalonadas, con al menos 4 semanas de diferencia, siguiendo el aumento de peso corporal: ≤20 kg, ≤30 kg y ≤40 kg. Después de una revisión independiente de los datos de seguridad para cada grupo de dosis, una fase de expansión del ensayo puede permitir que se inscriban hasta seis participantes adicionales en cada dosis (para un total de hasta nueve participantes en cada grupo de dosis). Se puede inscribir en el estudio un total de hasta 18 participantes.

Se administrará un régimen de inmunosupresión profiláctico integral a corto plazo durante el tratamiento para mitigar una posible respuesta inmunitaria.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

65

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T3B 6A
        • Aún no reclutando
        • Alberta Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Jean Mah, MD
        • Contacto:
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V65 3N1
        • Reclutamiento
        • BC Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Kathryn Selby, MD
        • Contacto:
          • Nela Martic
          • Número de teléfono: 6549 604-875-2345
          • Correo electrónico: nmartic3@cw.bc.ca
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital London Health Science Centre
        • Investigador principal:
          • Craig Campbell, MD
        • Contacto:
      • Ottawa, Ontario, Canadá, K1H 8L1
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
        • Investigador principal:
          • Hugh McMillan, MD
        • Contacto:
  • Estados Unidos
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
        • Reclutamiento
        • Arkansas Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Contacto:
    • California
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Reclutamiento
        • Stanford School of Medicine /Division of Neuromuscular Medicine
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • Reclutamiento
        • University of Florida
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Barry Byrne, MD
    • Georgia
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Investigador principal:
          • Nancy L Kuntz, MD
        • Contacto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Reclutamiento
        • University of Iowa
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Dimah Saade, MD
    • Massachusetts
      • Worcester, Massachusetts, Estados Unidos, 01608
        • Reclutamiento
        • University of Massachusetts Chan Medical School
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Eleonora D'Ambrosio, MD
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Reclutamiento
        • Cincinnati Children's
        • Investigador principal:
          • Cuixia Tian, MD
        • Contacto:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Reclutamiento
        • Oregon Health & Science University
        • Investigador principal:
          • Erika Finanger, MD
        • Contacto:
          • Beata Dyar
          • Número de teléfono: 503-494-8216
          • Correo electrónico: dyar@ohsu.edu
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • Reclutamiento
        • The University of Texas Southwestern Medical Center
        • Investigador principal:
          • Susan Iannaccone, MD
        • Contacto:
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23510
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Investigador principal:
          • Crystal Proud, MD
        • Contacto:
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Richmond at Virginia Commonwealth University
        • Investigador principal:
          • Amy Harper, MD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

4 años a 11 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Mutación del gen DMD en los exones 18 y superiores, y un cuadro clínico compatible con la DMD típica.
  • El participante puede caminar 100 metros de forma independiente sin dispositivos de asistencia, según lo evaluado en la evaluación.
  • El participante puede completar el TTSTAND según los criterios específicos del protocolo.
  • El participante ha recibido una dosis estable de glucocorticoides sistémicos de acuerdo con el estándar de atención durante al menos 12 semanas antes de la selección.
  • Los resultados de las pruebas de laboratorio clínico, incluida la función hepática y renal, están dentro del rango normal durante la selección o, si son anormales, no son clínicamente significativos, en opinión del investigador.

Criterio de exclusión:

  • El participante tiene alguna condición que contraindicaría el tratamiento con inmunosupresión.
  • El participante ha recibido atalureno (una terapia de restauración de proteínas) o una terapia de omisión de exón para el tratamiento de la DMD dentro de los 6 meses posteriores al ingreso al estudio o no puede abstenerse de tomar atalureno o una terapia de omisión de exón por una duración de 5 años desde el momento de la Administración de RGX-202.
  • El participante ha recibido algún producto de terapia génica en investigación o comercial durante su vida.
  • El participante actualmente está tomando cualquier otra intervención en investigación o ha tomado cualquier otra intervención en investigación dentro de los 3 meses anteriores a la intervención del Día 1 programada.
  • El participante tiene anticuerpos de unión totales AAV8 detectables en suero.
  • El participante tiene función cardíaca deteriorada definida como una fracción de eyección del ventrículo izquierdo en la resonancia magnética cardíaca de detección <55%.
  • El participante no es un buen candidato para el estudio, en opinión del investigador.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Parte 1: Cohorte 1 y 1b: Dosis 1 de RGX-202
Una única infusión intravenosa de RGX-202 a una dosis de 1×10^14 GC/kg de peso corporal
Genético: RGX-202
RGX-202 es un AAV8 recombinante que contiene un transgén que codifica una nueva microdistrofina
Experimental: Parte 1: Cohorte 2, 2c; y Parte 2; y Parte 3: RGX-202 Dosis 2
Una única infusión intravenosa de RGX-202 a una dosis de 2x10^14 GC/kg de peso corporal
Genético: RGX-202
RGX-202 es un AAV8 recombinante que contiene un transgén que codifica una nueva microdistrofina

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Parte 1 Seguridad medida por la incidencia de eventos adversos y eventos adversos graves
Periodo de tiempo: 52 semanas
Evaluar la incidencia de AA y AAG
52 semanas
Parte 2 y 3 Farmacodinámica
Periodo de tiempo: 12 semanas
Proporción de participantes cuya expresión de proteína de microdistrofina RGX-202 determinada en su biopsia muscular es ≥ 10%
12 semanas

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tiempo para caminar/correr 10 metros (TTWR)
Periodo de tiempo: 52 semanas (Parte 1) y 104 semanas (Parte 2 y 3)
Los valores incluirán el tiempo (segundos) y la velocidad (metros/segundo)
52 semanas (Parte 1) y 104 semanas (Parte 2 y 3)
Parte 2 y 3: Velocidad de zancada percentil 95
Periodo de tiempo: 104 semanas
Evaluación del rendimiento ambulatorio máximo capturado por un dispositivo portátil de monitoreo de actividad. Para medidas de velocidad, valores más altos indican una función mayor.
104 semanas
Parte 1 Derrame de vectores
Periodo de tiempo: 52 semanas
Concentraciones del genoma del vector medidas mediante la reacción en cadena de la polimerasa [PCR] al ácido desoxirribonucleico [ADN] RGX-202 en la orina.
52 semanas
Parte 2 y 3 Expresión de la proteína microdistrofina
Periodo de tiempo: 12 semanas
Niveles de proteína microdistrofina RGX-202 determinados en biopsia muscular.
12 semanas
Parte 2 y 3 Seguridad medida por la incidencia de eventos adversos y eventos adversos graves
Periodo de tiempo: 104 semanas
Evaluar la incidencia de AA y AAG
104 semanas
Tiempo para pararse (ttstand)
Periodo de tiempo: 52 semanas (Parte 1); 52 y 104 semanas (Parte 2 y 3)
Los valores incluirán el tiempo (segundos) y la velocidad (tareas/segundo)
52 semanas (Parte 1); 52 y 104 semanas (Parte 2 y 3)
Hora de subir 4 escaleras (ttclimb)
Periodo de tiempo: 52 semanas (Parte 1); 52 y 104 semanas (Parte 2 y 3)
Los valores incluirán el tiempo (segundos) y la velocidad (tareas/segundo)
52 semanas (Parte 1); 52 y 104 semanas (Parte 2 y 3)
Evaluación ambulatoria de North Star (NSAA)
Periodo de tiempo: 52 semanas (Parte 1) y; 52 y 104 semanas (Parte 2 y 3)
Evaluación basada en el rendimiento de la fuerza y ​​función muscular utilizando una escala de 17 ítems, con todos los elementos calificados 0,1, o 2, con una puntuación más alta que indica un mejor rendimiento. El puntaje total de la NSAA es la suma de los 17 elementos, que van de 0 a 34. La puntuación linealizada de NSAA varía de 0 a 100.
52 semanas (Parte 1) y; 52 y 104 semanas (Parte 2 y 3)
Peabody Development Motor Scale, tercera edición (PDMS-3); Subprga de control corporal
Periodo de tiempo: 52 semanas (Parte 1); 52 y 104 semanas (Parte 2 y 3)
El PDMS-3 es una evaluación de desarrollo referida a normas que mide las habilidades motoras de los niños pequeños. La subprueba de control del cuerpo mide la capacidad del niño para mantener el equilibrio y las reacciones posturales en una variedad de posiciones. Las habilidades motoras apropiadas para el nivel de desarrollo del niño se administran y clasifican 0, 1 o 2, con un puntaje más alto que indica un mejor rendimiento. Los puntajes de la subprueba de la carrocería total de los puntajes brutos varían de 0 a 112. También se generarán puntajes equivalentes de edad y escalados. Las subpruebas de control corporal PDMS-3 se incluyen para los participantes en edad <4 en la detección.
52 semanas (Parte 1); 52 y 104 semanas (Parte 2 y 3)
Peabody Development Motor Scale, tercera edición (PDMS-3); Subprga de transporte corporal
Periodo de tiempo: 52 semanas (Parte 1); 52 y 104 semanas (Parte 2 y 3)
El PDMS-3 es una evaluación de desarrollo referida a normas que mide las habilidades motoras de los niños pequeños. La subprueba de transporte del cuerpo mide la capacidad del niño para moverse de un lugar a otro, incluyendo caminar, correr, saltar hacia adelante y saltar. Las habilidades motoras apropiadas para el nivel de desarrollo del niño se administran y clasifican 0, 1 o 2, con un puntaje más alto que indica un mejor rendimiento. El puntaje total de la subprueba corporal total varía de 0 a 63. También se generarán puntajes equivalentes y escalados de edad. Las subpruebas de control corporal PDMS-3 se incluyen para los participantes en edad <4 en la detección.
52 semanas (Parte 1); 52 y 104 semanas (Parte 2 y 3)
Parte 1 Expresión de proteína de microdistrofina
Periodo de tiempo: 12 semanas
Niveles de proteína de microdistrofina RGX-202 determinados en la biopsia muscular.
12 semanas
Parte 1 Farmacocinética (PK)
Periodo de tiempo: 12 semanas (músculo) y 52 semanas (suero)
Concentraciones del genoma del vector medido por la reacción en cadena de la polimerasa [PCR] a ácido desoxirribonucleico RGX-202 [ADN] en músculo y suero.
12 semanas (músculo) y 52 semanas (suero)
Farmacocinética de la Parte 2 y 3 (PK)
Periodo de tiempo: 12 semanas (músculo) 52 semanas (suero)
Concentraciones del genoma del vector medido por la reacción en cadena de la polimerasa [PCR] a ácido desoxirribonucleico RGX-202 [ADN] en músculo y suero.
12 semanas (músculo) 52 semanas (suero)
Desprendimiento de vectores de la Parte 2 y 3
Periodo de tiempo: 52 semanas
Concentraciones del genoma del vector medido por la reacción en cadena de la polimerasa [PCR] a ácido desoxirribonucleico RGX-202 [ADN] en orina, heces y saliva.
52 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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REGENXBIO Inc.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

4 de enero de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de febrero de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de agosto de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de enero de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de enero de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

20 de enero de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

17 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de diciembre de 2025

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RGX-202-1101

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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