Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

AFFINITY DUCHENNE: RGX-202-geeniterapia osallistujilla, joilla on Duchennen lihasdystrofia (DMD)

perjantai 17. heinäkuuta 2026 päivittänyt: REGENXBIO Inc.

Vaiheen 1/2 avoin, annoksen eskalointi- ja annoksenlaajennustutkimus laskimonsisäisen RGX-202-geeniterapian turvallisuuden, siedettävyyden, farmakodynamiikan ja farmakokinetiikkaan arvioimiseksi miehillä, joilla on Duchennen lihasdystrofia (DMD)

RGX-202 on geeniterapia, joka on suunniteltu toimittamaan siirtogeeniä uudelle mikrodystrofiinille, joka sisältää luonnollisesti esiintyvän dystrofiinin toiminnallisia elementtejä, mukaan lukien C-terminaalin (CT) domeenin.

Tämä on monikeskus, avoin annoksen arvioinnin kliininen tutkimus, jossa arvioidaan kertaluonteisen laskimonsisäisen (IV) RGX-202-annoksen turvallisuutta, siedettävyyttä ja kliinistä tehoa Duchennen potilailla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Duchennen lihasdystrofia (Duchenne) on harvinainen geneettinen sairaus, jonka aiheuttavat mutaatiot geenissä, joka tuottaa dystrofiinia, lihassolujen rakenteelle ja toiminnalle keskeisen tärkeän proteiinin. Funktionaalisen dystrofiiniproteiinin puuttuminen Duchenne-potilailla johtaa soluvaurioon lihasten supistumisen aikana, mikä johtaa solukuolemaan, tulehdukseen ja lihaskudosten fibroosiin ja lopulta progressiiviseen lihasheikkouteen. RGX-202 on suunniteltu käyttämään AAV8-vektoria kuljettamaan lihassoluihin siirtogeeni, joka koodaa uutta mikrodystrofiinia, joka sisältää luonnollisesti esiintyvän dystrofiinin toiminnalliset elementit, mukaan lukien C-Terminal (CT) -domeeni. Tämä on vaiheen 1/2, monikeskus, avoin, annoksen arvioinnin kliininen tutkimus, jossa arvioidaan RGX-202:n turvallisuutta, siedettävyyttä, farmakodynamiikkaa (mikrodystrofiiniproteiinitasot), farmakokinetiikkaa ja alustavaa kliinistä tehoa kahdessa annosryhmässä 52 viikon ajan, kun annettuna kertaluonteisena suonensisäisenä infuusiona (IV) Duchennen ambulatorisille lapsipotilaille.

Kuuden Duchennen ambulatorisen, pediatrisen osallistujan (4-11-vuotiaat) odotetaan ilmoittautuvan kahteen annosryhmään, joiden annokset ovat 1x10^14 genomikopiota (GC)/kg ruumiinpainoa (n=3) ja 2x10^14 GC/ kg ruumiinpainoa (n=3). Ensimmäiset 3 osallistujaa kussakin annosryhmässä annostellaan porrastetusti, vähintään 4 viikon välein, painon noustessa: ≤20kg, ≤30kg ja ≤40kg. Kunkin annosryhmän riippumattoman turvallisuustietojen tarkastelun jälkeen tutkimuksen laajennusvaiheessa voidaan ottaa mukaan enintään kuusi uutta osallistujaa kullakin annoksella (yhteensä enintään yhdeksän osallistujaa kussakin annosryhmässä). Tutkimukseen voidaan ottaa yhteensä enintään 18 osallistujaa.

Hoidon aikana annetaan kattava, lyhytaikainen, profylaktinen immunosuppressio-ohjelma mahdollisen immuunivasteen lieventämiseksi.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

65

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 3

Laajennettu käyttöoikeus

Ei tilapäisesti saatavilla kliinisen tutkimuksen ulkopuolella. Katso laajennettu käyttöoikeustietue.

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V65 3N1
        • BC Children's Hospital
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Children's Hospital London Health Science Centre
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L1
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Yhdysvallat
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72202
        • Arkansas Children's Hospital
    • California
      • Orange, California, Yhdysvallat, 92868
        • Children's Hospital of Orange County
      • Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
        • Stanford School of Medicine /Division of Neuromuscular Medicine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
        • University of Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30329
        • Rare Disease Research
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 60160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Worcester, Massachusetts, Yhdysvallat, 01608
        • University of Massachusetts Chan Medical School
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Yhdysvallat, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Oregon Health & Science University
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
        • Monroe Carell Children's Hospital at Vanderbilt
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
        • The University of Texas Southwestern Medical Center
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Yhdysvallat, 23510
        • Children's Hospital of The King's Daughters
      • Richmond, Virginia, Yhdysvallat, 23298
        • Children's Hospital of Richmond at Virginia Commonwealth University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta - 11 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • DMD-geenimutaatio eksoneissa 18 ja sitä suuremmissa ja kliininen kuva, joka on yhdenmukainen tyypillisen DMD:n kanssa.
  • Osallistuja pystyy kävelemään 100 metriä itsenäisesti ilman apuvälineitä seulonnan perusteella.
  • Osallistuja pystyy suorittamaan TTSTANDin protokollakohtaisten kriteerien mukaan.
  • Osallistuja on saanut vakaan annoksen systeemisiä glukokortikoideja hoitostandardien mukaisesti vähintään 12 viikkoa ennen seulontaa.
  • Kliiniset laboratoriotutkimukset, mukaan lukien maksan ja munuaisten toiminta, ovat seulonnan aikana normaaleissa rajoissa, tai jos ne ovat poikkeavia, ne eivät ole tutkijan mielestä kliinisesti merkittäviä.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistujalla on jokin sairaus, joka olisi vasta-aiheinen immunosuppressioon.
  • Osallistuja on saanut atalureenia (proteiinien palautushoitoa) tai eksonin ohitushoitoa DMD:n hoitoon 6 kuukauden sisällä tutkimukseen osallistumisesta tai hän ei pysty pidättymään atalureenin tai eksonin ohitushoidon ottamisesta 5 vuoden ajan tutkimukseen osallistumisesta. RGX-202 hallinto.
  • Osallistuja on saanut mitä tahansa tutkittavaa tai kaupallista geeniterapiatuotetta elämänsä aikana.
  • Osallistuja tekee parhaillaan mitä tahansa muuta tutkittavaa toimenpidettä tai on suorittanut muita tutkimustoimenpiteitä 3 kuukauden sisällä ennen suunniteltua 1. päivän interventiota.
  • Osallistujalla on havaittavissa AAV8-kokonaissitoutumisvasta-aineita seerumista.
  • Osallistujalla on sydämen vajaatoiminta, joka määritellään vasemman kammion ejektiofraktioksi sydämen MRI-seulonnassa <55 %.
  • Osallistuja ei ole tutkijan mielestä hyvä ehdokas tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Part 1: Cohort 1 and 1b (enrollment complete): RGX-202 Dose 1
A single IV infusion of RGX-202 at a dose of 1×10^14 GC/kg body weight
Geneettinen: RGX-202
RGX-202 on rekombinantti AAV8, joka sisältää uutta mikrodystrofiinia koodaavan siirtogeenin
Kokeellinen: Part 1: Cohort 2, 2c;, and Part 2; and Part 3 (enrollment complete for all): RGX-202 Dose 2
A single IV infusion of RGX-202 at a dose of 2x10^14 GC/kg body weight (or a fixed dose of 1.00×10^16 GC [150 mL] for participants weighing > 50 kg)
Geneettinen: RGX-202
RGX-202 on rekombinantti AAV8, joka sisältää uutta mikrodystrofiinia koodaavan siirtogeenin

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Osa 1 Turvallisuus mitattuna haittatapahtumien ja vakavien haittatapahtumien esiintyvyyden perusteella
Aikaikkuna: 52 viikkoa
Arvioi AE ja SAE ilmaantuvuus
52 viikkoa
Part 2 and 3 Pharmacodynamic
Aikaikkuna: 12 weeks
Proportion of participants whose RGX-202 microdystrophin protein expression determined in their muscle biopsy is ≥ 10% relative to dystrophin level in non-DMD participants
12 weeks

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aika kävellä/juoksulla 10 metriä (TTWR)
Aikaikkuna: 52 viikkoa (osa 1) ja 104 viikkoa (osa 2 ja 3)
Arvot sisältävät ajan (sekuntia) ja nopeuden (metriä sekunnissa)
52 viikkoa (osa 1) ja 104 viikkoa (osa 2 ja 3)
Osat 2 ja 3: Askelnopeus 95. senttiili
Aikaikkuna: 104 viikkoa
Arvio ambulatorisesta huippusuorituskyvystä puettavan aktiivisuuden seurantalaitteen avulla. Nopeusmittauksissa korkeammat arvot osoittavat suurempaa toimintaa.
104 viikkoa
Osa 1 Vektorin irtoaminen
Aikaikkuna: 52 viikkoa
Vektorigenomipitoisuudet mitattuna polymeraasiketjureaktiolla [PCR] RGX-202-deoksiribonukleiinihapoksi [DNA] virtsassa.
52 viikkoa
Osa 2 ja 3 Mikrodystrofiiniproteiinin ilmentyminen
Aikaikkuna: 12 viikkoa
RGX-202-mikrodystrofiiniproteiinitasot määritetty lihasbiopsiassa.
12 viikkoa
Osa 2 ja 3 Turvallisuus mitattuna haittatapahtumien ja vakavien haittatapahtumien esiintyvyyden perusteella
Aikaikkuna: 104 viikkoa
Arvioi AE ja SAE ilmaantuvuus
104 viikkoa
Aika seistä (TTSONTS)
Aikaikkuna: 52 viikkoa (osa 1); 52 ja 104 viikkoa (osa 2 ja 3)
Arvot sisältävät aikaa (sekunteja) ja nopeuden (tehtävät/sekunti)
52 viikkoa (osa 1); 52 ja 104 viikkoa (osa 2 ja 3)
Aika kiivetä 4 portaita (TTCLIMB)
Aikaikkuna: 52 viikkoa (osa 1); 52 ja 104 viikkoa (osa 2 ja 3)
Arvot sisältävät aikaa (sekunteja) ja nopeuden (tehtävät/sekunti)
52 viikkoa (osa 1); 52 ja 104 viikkoa (osa 2 ja 3)
North Star Ambulanor -arviointi (NSAA)
Aikaikkuna: 52 viikkoa (osa 1) ja; 52 ja 104 viikkoa (osa 2 ja 3)
Suorituskykypohjainen arviointi lihasvoimasta ja toiminnasta käyttämällä 17-osaa asteikolla, kaikkien esineiden nimellisarvolla 0,1 tai 2, korkeampi pisteet osoittavat parempaa suorituskykyä. NSAA: n kokonaispistemäärä on 17 kohteen summa, välillä 0 - 34. NSAA: n linearisoitu pistemäärä vaihtelee välillä 0 - 100.
52 viikkoa (osa 1) ja; 52 ja 104 viikkoa (osa 2 ja 3)
Peabody Development Motor Scale, kolmas painos (PDMS-3); Kehonhallintaalatesti
Aikaikkuna: 52 viikkoa (osa 1); 52 ja 104 viikkoa (osa 2 ja 3)
PDMS-3 on normin viitattu kehitysarviointi, joka mittaa pienten lasten motorisia taitoja. Kehon ohjausalatesti mittaa lapsen kykyä ylläpitää tasapainoa ja posturaalireaktioita monissa asemissa. Lapsen kehitysasteelle sopivat motoriset taidot annetaan ja luokitellaan 0, 1 tai 2, korkeampi pisteet osoittavat paremman suorituskyvyn. Kehonohjauksen alatestit RAW -pisteet vaihtelevat välillä 0 - 112. Myös ikäekvivalentti- ja skaalatut pisteet syntyy. PDMS-3-kehon ohjausalatteet sisältyvät osallistujille, joiden ikä on <4 seulonnassa.
52 viikkoa (osa 1); 52 ja 104 viikkoa (osa 2 ja 3)
Peabody Development Motor Scale, kolmas painos (PDMS-3); Kehon kuljetusalatesti
Aikaikkuna: 52 viikkoa (osa 1); 52 ja 104 viikkoa (osa 2 ja 3)
PDMS-3 on normin viitattu kehitysarviointi, joka mittaa pienten lasten motorisia taitoja. Kehon kuljetusalatesti mittaa lapsen kyvyn siirtyä paikasta toiseen, mukaan lukien kävely, juokseminen, hyppääminen ja ohittaminen. Lapsen kehitysasteelle sopivat motoriset taidot annetaan ja luokitellaan 0, 1 tai 2, korkeampi pisteet osoittavat paremman suorituskyvyn. Kehon kuljetusalatteet RAW -pistemäärä vaihtelee välillä 0 - 63. Ikäekvivalentti- ja skaalatut pisteet syntyy. PDMS-3-kehon ohjausalatteet sisältyvät osallistujille, joiden ikä on <4 seulonnassa.
52 viikkoa (osa 1); 52 ja 104 viikkoa (osa 2 ja 3)
Osa 1 mikrodystrofiiniproteiiniekspressio
Aikaikkuna: 12 viikkoa
RGX-202-mikrodystrofiiniproteiinitasot, jotka on määritetty lihasbiopsiassa.
12 viikkoa
Osa 1 farmakokinetiikka (PK)
Aikaikkuna: 12 viikkoa (lihas) ja 52 viikkoa (seerumi)
Vektorigenomipitoisuudet mitattuna polymeraasiketjureaktiolla [PCR] RGX-202-deoksiribonukleiinihapoksi [DNA] lihaksissa ja seerumissa.
12 viikkoa (lihas) ja 52 viikkoa (seerumi)
Osa 2 ja 3 farmakokinetiikka (PK)
Aikaikkuna: 12 viikkoa (lihas) 52 viikkoa (seerumi)
Vektorigenomipitoisuudet mitattuna polymeraasiketjureaktiolla [PCR] RGX-202-deoksiribonukleiinihapoksi [DNA] lihaksissa ja seerumissa.
12 viikkoa (lihas) 52 viikkoa (seerumi)
Osa 2 ja 3 vektorivaikutus
Aikaikkuna: 52 viikkoa
Vektorigenomipitoisuudet mitattuna polymeraasiketjureaktiolla [PCR] RGX-202-deoksiribonukleiinihapoksi [DNA] virtsassa, ulosteessa ja sylissä.
52 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

REGENXBIO Inc.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 4. tammikuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. kesäkuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 4. tammikuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. tammikuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 20. tammikuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 21. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RGX-202-1101

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa