이염성 백질이영양증(BioMeta) 질환의 바이오마커 (BioMeta)

이염성 백질이영양증 질환(MLD)은 백질이영양증이라고 하는 유전 질환 그룹 중 하나입니다. 이러한 질병은 신경 섬유 주위에서 절연체 역할을 하는 지방 덮개인 말이집의 성장 또는 발달을 손상시킵니다. 뇌의 백질에 색을 부여하는 미엘린은 다양한 지질(75%)과 단백질(25%)로 구성된 복합 물질입니다. 백질이영양증은 말이집 생산 또는 말이집 화합물의 대사에서 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 각각의 백질이영양증은 미엘린의 일부를 생성하거나 분해하는 역할을 하는 효소 중 하나(단지 하나만)를 제어하는 ​​유전자 결함의 결과입니다. MLD는 효소 아릴설파타제 A의 결핍으로 인해 발생합니다. MLD는 신경계, 간 및 신장의 세포에 지방 물질(지질)의 독성 축적을 초래하는 여러 지질 저장 질환 중 하나입니다. MLD에는 후기 영아, 청소년 및 성인의 세 가지 형태가 있습니다. 후기 영아 형태(가장 일반적인 MLD)의 시작은 일반적으로 출생 후 12개월에서 20개월 사이입니다. 영향을 받은 소아는 생후 1년이 지나면 걷는 데 어려움을 겪습니다. 증상으로는 근육 소모 및 쇠약, 근육 경직, 발달 지연, 실명으로 이어지는 진행성 시력 상실, 경련, 삼킴 장애, 마비 및 치매가 있습니다. 소아는 혼수 상태가 될 수 있습니다. 이 형태의 MLD를 가진 대부분의 아동은 5세까지 사망합니다. 청소년형 MLD(3~10세)는 일반적으로 학교 성적 저하, 정신 악화 및 치매로 시작하여 유아형과 유사한 증상을 나타내지만 진행 속도가 느립니다. 성인 형태는 일반적으로 16세 이후에 정신 장애 또는 진행성 치매로 시작됩니다. 증상으로는 집중력 장애, 운동 실조, 발작, 치매, 떨림 등이 있습니다. 혈족 관계로 인해 MLD와 같은 상염색체 열성 장애는 아라비아 국가에서 더 높은 유병률을 보입니다.

질량분석법과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 환자의 혈액(혈장)에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 향후 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 조기에 진단할 수 있게 합니다. 파일럿 연구에서 글리코실스핑고신-설페이티드는 민감하고 특정한 바이오마커로 결정되었습니다. 이것은 질병의 병태생리에 관여할 가능성이 있는 대사 산물입니다. 따라서 영향을 받은 환자의 혈액(혈장)에서 이 새로운 생화학적 마커를 검증하여 다른 환자에게 조기 진단 및 조기 치료를 통해 혜택을 주는 것이 연구의 목표입니다. 혈액 샘플을 검사하면 식별된 마커 lyso-Gb1-Sulfatid의 측정이 혈액 샘플에서 가능한지 여부를 결정할 수 있으며 MLD의 조기 발견을 더욱 촉진할 것입니다.

MLD는 범민족적 장애이지만, 이 상염색체 열성 장애의 유병률은 혈연 관계의 빈도가 높은 국가에서 증가합니다. 따라서 우리는 아라비아 국가의 모든 400번째 신생아가 MLD의 고등급 의심으로 인해 포함 대상이 될 수 있는 반면 비아라비아 국가의 약 2000번째 신생아가 대상이 될 수 있다고 추정합니다.