Dravet 인구에서 Charlotte의 웹 반응자 대 비반응자 사이의 유전적 분석
2017년 12월 13일 업데이트: University of Colorado, Denver
의료용 마리화나와 간질 치료에 대한 엄청난 호기심이 있습니다.
Dravet Syndrome으로 알려진 특정 유전 간질에서는 SCN1A 유전자에 영향을 미치는 돌연변이가 발생합니다.
콜로라도에서 구할 수 있는 Charlotte's Web으로 알려진 특정 종류의 마리화나는 이 치명적인 간질 증후군에서 활동할 수 있습니다.
일화 보고서는 이 치료법의 성공과 반응 부족을 모두 시사합니다.
Dravet 반응자와 비반응자 사이의 차이에 대한 유전적 분석은 이 요법으로 도움이 될 가능성이 있는 환자를 식별하는 데 유용할 뿐만 아니라 마리화나가 항간질 효과를 발휘할 수 있는 추정 메커니즘을 밝히는 데 유용할 수 있습니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
연구 유형
관찰
등록 (실제)
19
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, 미국, 80204
- Denver Health Medical Center
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
50년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
의료용 마리화나 의사의 도움을 받아 의료용 마리화나의 Charlotte's Web 변종으로 자가 치료를 받고 있지만 여전히 치료에 순진한 1-50세의 Dravet 증후군 환자
설명
포함 기준:
- 유전자가 확인된 1~50세 Dravet Syndrome
- 조절되지 않는 간질, 적어도 2번의 이전 치료에 실패한 경우(적절한 항경련제, 케토제닉 식이요법, 미주 신경 자극 요법 포함)
- 발작 빈도는 시각적으로 셀 수 있는 운동 발작이 주당 2회 이상이어야 합니다(긴장성 간대, 긴장성, 간대성, 근간대성 또는 무정지)
- 경련성 발작, 낙하 발작, 긴장성 발작 또는 셀 수 있는 발작 유형의 조합을 식별할 수 있는 의료 제공자
- 의료용 마리화나 의사의 도움을 받아 Charlotte's Web 계열의 의료용 마리화나로 자가 치료를 하지만 여전히 치료에 순진합니다.
- 간병인은 발작 수 일기를 작성할 수 있습니다.
- Dravet Syndrome이 있는 피험자로부터 구강 면봉 샘플을 얻을 수 있음
- 유전자 분석 결과에 대한 권리를 박탈하는 데 동의합니다.
제외 기준:
- 간병인이 간질 발작과 구별할 수 없는 비간질 발작이 있는 피험자
- 죄수
- 임산부
- 유전자 분석 결과에 대한 권리 상실 실패
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
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드라베 증후군
의료용 마리화나 의사의 도움을 받아 Charlotte's Web 변종의 의료용 마리화나로 자가 치료를 받고 있지만 여전히 치료에 순진한 드라벳 증후군 환자
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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고농도 칸나비디올(CBD) 오일 요법에 반응하는 것으로 보이는 드라베 증후군(SCN1A 유전자 돌연변이) 환자와 그렇지 않은 환자 사이의 유전적 차이.
기간: 1 일
|
>50%의 발작 감소로 3개월의 치료를 완료한 환자는 "반응자"로 지정되고 3개월 이전에 어떤 이유로든 치료를 중단하거나 <=50% 발작 감소를 보이는 환자는 "무반응자"로 지정됩니다. .
그룹 간 유전자 분석이 수행됩니다.
|
1 일
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Edward Maa, MD, Denver Health Medical Center
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2014년 8월 1일
기본 완료 (실제)
2017년 7월 1일
연구 완료 (실제)
2017년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 8월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 8월 28일
처음 게시됨 (추정)
2014년 8월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 12월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 12월 13일
마지막으로 확인됨
2017년 12월 1일
추가 정보
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