분지쇄 케토산 탈수소효소 키나제 결핍에 대한 임상 시험

장쇄 지방산 산화 장애(LC-FAOD) | 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 카르니틴 팔미토일전이효소(CPT II) 결핍 | 장쇄 3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증

미국, 영국

삼중 기능 단백질 결핍 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 2 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증

카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 매우 긴 사슬 아실 코아 탈수소 효소 결핍증

덴마크

삼중 기능 단백질 결핍 | 매우 긴 사슬 아실 코아 탈수소 효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍증 2

미국

일반 자원봉사자 | 삼중 기능 단백질 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍, 근병증

미국

오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건

카자흐스탄

분지 사슬 아미노산의 식이 섭취

미국

초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 2(CPT2) 결핍 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 장쇄 3 하이드록시아실CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증

미국

카르니틴 팔미토일전이효소(CPT I 또는 CPT II) 결핍 | 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 장쇄 3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증 | 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제(CACT) 결핍증

미국, 영국

탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건

덴마크

중쇄 아실-CoA 탈수소효소(MCAD) 결핍

미국

신바이오틱스 | 건강한 인간 | 장내 미생물총의 구성 | 단쇄 및 분지쇄 지방산

덴마크

장쇄 지방산 수송 결핍

스페인

월만병 | 콜레스테롤 에스테르 축적병 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 산성 콜레스테롤 에스테르 가수분해효소 결핍증, 제2형 | 산성 리파아제 결핍 | LIPA 결핍 | LAL 결핍

프랑스, 벨기에, 미국, 스페인, 독일, 그리스, 이스라엘, 이탈리아, 슬로베니아, 영국, 브라질, 캐나다, 덴마크, 호주, 크로아티아, 체코, 아일랜드, 멕시코, 네덜란드, 폴란드, 포르투갈, 사우디 아라비아

인슐린 감수성 | Branched-chain Amino Acid Metabolism

미국

숙신산 세미알데히드 | 탈수소효소 결핍 | 질병

미국

중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증

미국

바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of

미국

월만병 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증

미국, 캐나다, 영국, 이탈리아, 프랑스

중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증

미국

숙신산 세미알데히드 탈수소효소 결핍증 | SSADH 결핍

미국

Patients Waiting for a Liver Transplant.

프랑스

간 이식 후 환자

프랑스

리소좀 산성 리파아제 결핍증

영국, 핀란드, 미국, 이탈리아

콜레스테롤 에스테르 축적병 | 산성 리파아제 결핍 | 산성 콜레스테롤 에스테르 가수분해효소 결핍증, 월만형

독일, 인도, 스리랑카

선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건

벨기에

월만병 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증

영국, 프랑스, 미국, 이집트, 아일랜드

리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 콜레스테롤 에스테르 축적병(CESD) | LAL 결핍

프랑스, 미국, 영국, 체코

리소좀 산성 리파아제 결핍증 | LAL 결핍 | 콜레스테롤 에스테르 축적병(CESD)

프랑스, 영국, 미국, 캐나다, 체코

리소좀 산성 리파아제 결핍증

미국

리소좀 산성 리파아제 결핍증

프랑스, 폴란드, 영국, 스페인, 멕시코, 칠면조, 일본, 호주, 러시아 연방, 미국, 독일, 이탈리아, 체코, 아르헨티나, 크로아티아

콜레스테롤 에스테르 축적병 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증

미국

리소좀 산성 리파아제 결핍증

스페인, 독일, 이탈리아, 미국, 크로아티아, 캐나다, 러시아 연방, 덴마크, 영국, 벨기에, 멕시코, 호주, 네덜란드, 브라질, 칠면조

리소좀 산성 리파아제 결핍증

미국

리소좀 산성 리파아제 결핍증

리소좀 산성 리파아제 결핍증

이탈리아

리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 콜레스테롤 에스테르 축적병(CESD)

미국, 영국, 프랑스, 캐나다, 체코 공화국, 이탈리아, 폴란드, 스위스

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국

비만 | 케토시스 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 케토제닉 다이어트

이탈리아

대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건

미국

뮤코다당증 II | 파브리병 | 니만-픽병, C형 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 이색성 백질이영양증 | 고셔병 | 뇌건황색종증 | 뮤코다당증 IV A | GM1 강글리오시드증 | 점액다당증 VII | 산성 스핑고미엘리나제 결핍 | 세로이드 리포푸스증, 신경세포, 2 | 점액다당증 III-B

미국

혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건

영국