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Job 증후군과 루푸스 유사 질환 및/또는 아토피 피부염 환자에서 Baricitinib의 안전성 및 내약성 평가

루푸스 유사 질환 및/또는 아토피 피부염을 동반한 잡 증후군 환자에서 바리시티닙의 안전성과 내약성을 평가하기 위한 파일럿 연구

배경:

상염색체 우성 고면역글로불린 E 증후군(HIES), 일명 잡 증후군은 면역 체계에 영향을 미치는 유전적 장애입니다. 피부 및 폐 감염, 혈관, 결합 조직 및 뼈 문제를 일으킬 수 있습니다. HIES 환자는 종종 루푸스 유사 질환이나 아토피 피부염(피부 발진)을 앓고 있습니다. 연구자들은 다른 면역 체계 질환 치료에 승인된 약물(바리시티닙)이 HIES 환자에게 도움이 될 수 있는지 알고 싶어 합니다.

목적:

루푸스 유사 질환이나 피부 발진이 있는 HIES 환자에게 바리시티닙을 테스트합니다.

적격성:

루푸스 유사 질환이나 피부 발진이 있는 12세 이상의 HIES 환자.

설계:

참가자는 9개월 동안 5번의 진료 방문, 4번의 원격 방문 및 2번의 전화 방문을 합니다.

참가자는 선별됩니다. 혈액 및 소변 검사와 함께 신체 검진을 받습니다. 전신을 통한 혈류의 속도와 압력을 측정하는 검사를 받습니다: 혈압 커프가 양팔과 양다리에 부착되고, 손목에 전극을 부착하며, 가슴에 마이크를 부착합니다.

연구에는 3개월의 도입 기간이 있습니다. 참가자는 이 기간 동안 연구 약물을 복용하지 않습니다. 그들은 평소 의료 치료를 계속합니다. 연구팀과 2번의 전화 통화를 합니다.

바리시티닙은 경구로 복용하는 정제입니다. 참가자는 6개월 동안 매일 1~2정을 경구로 복용합니다. 낮은 용량으로 시작하여 더 높은 용량으로 증가할 수 있습니다.

각 연구 방문 시 혈액 및 소변 검사를 반복합니다. 일부 방문 시 다른 검사도 반복될 수 있습니다. 피부 샘플도 채취할 수 있습니다....

연구 개요

상세 설명

연구 설명:

이 연구는 루푸스 유사 특징 및/또는 아토피 피부염(AD)을 동반한 잡 증후군 환자에서 Janus 관련 키나제(JAK) 억제제 바리시티닙의 안전성을 평가하기 위한 개방형, 용량 적정, 파일럿 시험입니다. 적격 참가자는 시험 시작 3개월 전에 선별 검사를 완료하고 감염 및 습진을 추적하여 잡 증후군 활동을 모니터링하고 바리시티닙 치료 시작 전 질환 안정성을 확인합니다. 질환이 안정된 참가자는 180일 동안 바리시티닙으로 개방형 치료를 진행합니다.

주요 목적: 루푸스 유사 질환 및/또는 AD를 동반한 잡 증후군 환자에서 JAK 억제제 치료(바리시티닙)의 안전성과 내약성을 확인합니다.

부차적 목적:

  1. 칸디다 및/또는 세균 감염의 변화를 평가합니다.
  2. 바리시티닙이 루푸스 유사 증상에 미치는 영향을 평가합니다.
  3. 바리시티닙이 AD에 미치는 영향을 평가합니다.
  4. 바리시티닙이 삶의 질(QOL)에 미치는 영향을 조사합니다.

탐색적 목적:

바리시티닙이 혈액 및 영향을 받은 장기와 조직에서의 조직학적 및 면역학적 이상 개선에 미치는 영향을 조사합니다.

주요 평가 항목:

1. 중대한 이상반응(SAE)의 발생률, 연구 약물 중단이 필요한 이상반응(AE)의 발생률.

부차적 평가 항목:

  1. 칸디다 및/또는 세균 감염의 발생률.
  2. 피부 홍반성 루푸스 질환 면적 및 중증도 지수(CLASI) 점수의 평균 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).
  3. 습진 면적 및 중증도 지수(EASI) 점수의 평균 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).
  4. 전신성 홍반성 루푸스 질환 활동도 지수(SLEDAI) 점수의 평균 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).
  5. 의사 전반적 평가(PGA) 점수의 평균 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).
  6. 36항목 단축형 설문(SF-36) 점수(성인)의 평균 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).
  7. 환자 보고 결과 측정 정보 시스템(PROMIS) 점수의 평균 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후

    일 0에서 일 90 및 180까지).

  8. 피부과 삶의 질 지수(DLQI) 점수(성인)의 평균 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).
  9. 소아 피부과 삶의 질 지수(CDLQI) 점수(소아)의 평균 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0

    에서 일 90 및 180까지).

  10. 소아 삶의 질 설문지(PedsQL) 점수(소아)의 평균 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일

90 및 180까지).

탐색적 평가 항목:

  1. 혈청 사이토카인 및 케모카인의 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).
  2. 호중구 세포외 트랩(NET) 복합체의 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).
  3. 말초혈액 단핵세포(PBMC) 및 호중구에서의 단일세포 RNA 시퀀싱(scRNAseq)을 이용한 전사체 변화 및 경로 분석의 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).

  4. 피부 생검 - 조직병리학 및 해부병리학적 변화(일 0에서 일 180까지).
  5. 면역표현형 분석의 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).
  6. 인산화 신호 전달 및 전사 활성화인자(STAT) 유세포 분석의 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).
  7. 동맥 경직도-혈관 기능 평가(심장-발목 혈관 지수[CAVI]를 통해 평가)의 변화(일 -90과 일 0 사이, 그 후 일 0과 일 90 및 180 사이).
  8. 자가항체 수준의 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).
  9. 피부 마이크로바이옴의 변화(180일 치료 기간 동안).
  10. 혈청 대사체학의 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).
  11. 혈청 단백체학의 변화(일 -90에서 일 0까지, 그 후 일 0에서 일 90 및 180까지).

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

20

단계

  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 연락하다:
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

  • 포함 기준

본 연구에 참여하기 위해서는 개인이 다음 기준을 모두 충족해야 합니다:

  1. 정보에 입각한 동의 또는 동의를 이해하고 제공할 수 있어야 합니다.
  2. 만 12세 이상.
  3. 고면역글로불린 E 증후군을 유발하는 STAT3 변이 문서화.
  4. NIH 프로토콜 00-I-0159, 고면역글로불린 E 재발 감염 증후군(HIES)의 자연 경과, 관리 및 유전학에 등록.

    a. 다음과 같은 SLE 및/또는 AD 존재: SLE 환자는 Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC) 또는 2019 American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism (EULAR) SLE 분류 기준 중 하나를 충족해야 합니다. AD는 선별 시 EASI 도구 점수 >=16 및 체표면적 도구 점수 10%로 정의됩니다.

  5. 경구 약물을 복용할 수 있고 연구 중재 요법을 준수할 의향이 있어야 합니다.
  6. 글루코코르티코이드를 복용하는 개인의 경우, 용량은 1일 10mg 미만이어야 하며 Day 0 이전 30일 동안 안정적이어야 합니다.
  7. 하이드록시클로로퀸 또는 클로로퀸이나 퀴나크린과 같은 기타 항말라리아제를 복용하는 개인의 경우, Day 0 이전 90일 동안 용량이 안정적이어야 합니다. 허용되는 최대 용량은 하이드록시클로로퀸 400mg/일 또는 6.5mg/kg/일 중 더 큰 것입니다. 인산클로로퀸의 허용 최대 용량은 1일 500mg, 퀴나크린은 1일 100mg입니다.
  8. 개인은 Day 0 최소 90일 전에 시작된 경우 지질강하제를 복용할 수 있으며, 용량은 Day 0 이전 30일 동안 안정적이어야 합니다.
  9. 생식 가능한 개인은 연구 약물 복용 중 임신을 초래할 수 있는 성적 활동 시 최소 1가지 고효과 피임법을 사용하기로 동의해야 합니다. 허용되는 피임 방법은 다음과 같습니다:

    • 자궁내 장치(IUD)
    • 양측 난관 결찰
    • 금욕
    • 정관 수술을 받은 파트너
    • 장벽법과 병용하는 호르몬 피임: 바리시티닙 시작 30일 전부터 시작된 프로게스토겐 함유(경구, 질내, 경피) 또는 프로게스토겐 단독(경구, 주사, 이식)

제외 기준

다음 기준 중 하나라도 충족하는 개인은 본 연구 참여에서 제외됩니다:

  1. 바리시티닙 또는 기타 JAK 억제제에 대한 과민 반응의 알려진 병력.
  2. 현재 또는 최근의 모든 연구용 약물/중재 사용(Day 0 이전 6개월 또는 5반감기 중 더 긴 기간 내), FDA 긴급 사용 승인을 받은 COVID-19 백신 또는 치료법은 제외.
  3. 본 연구 기간 동안 연구용 약물을 포함하는 다른 임상 연구에 참여 예정.
  4. Day 0 이전 90일 이내 전신 면역억제제 또는 면역조절제 사용, 전신 스테로이드 <=1일 프레드니손 동등량 10mg 제외.
  5. Day 0 이전 6개월 내 리툭시맙 현재 또는 이전 치료.
  6. 메토트렉세이트, 미코페놀레이트 모페틸, 질병변경항류마티스약물(DMARDs) 등급에 속하는 기타 덜 흔한 면역조절 약물, 벨리무맙 및 본 문서에서 달리 명시되지 않은 기타 면역억제 생물학제 치료. 이전에 메토트렉세이트, 미코페놀레이트 모페틸, 아자티오프린, 타크롤리무스, 사이클로스포린, 벨리무맙, 기타 면역억제 생물학제 또는 DMARDs를 복용한 참가자는 Day 0 최소 90일 전에 약물 중단했어야 합니다.
  7. Day 0 이전 6개월 내 사이클로포스파미드 및 펄스 메틸프레드니솔론 치료.
  8. 고콜레스테롤혈증: 8-12시간 공복 혈액 검체 후 값: Day 0 이전 90일 내 총 콜레스테롤 >250mg/dL 또는 LDL >180mg/dL 또는 고중성지방혈증(중성지방 >300mg/dL).
  9. Day 0 이전 6개월 내 알코올 또는 약물 남용 병력.
  10. 다음 임상적으로 유의한 검사실 이상 중 1가지 이상 존재:

    1. 혈청 ALT >=3배 상한 정상치.
    2. 혈청 총 빌리루빈 >=2배 상한 정상치.
    3. ANC <=750세포/마이크로L.
    4. 헤모글로빈 <=9.0g/dL.
    5. 혈소판 수 <=100,000/마이크로L.
    6. 혈청 크레아티닌 >=2배 상한 정상치.
  11. 연구 중 계획되거나 예상되는 주요 수술 절차.
  12. 예상되는 바리시티닙 첫 투약 1개월 이내 모든 생백신 접종 예정.
  13. 잡 증후군, 루푸스 유사 질환 및/또는 AD 외 알려진 또는 의심되는 면역조절 장애.
  14. 감염 해결에도 불구하고 활동성 침습 기회 감염(예: 비결핵성 마이코박테리아 감염, 히스토플라스마증, 리스테리아증, 콕시디오이데스증, 폐포자충 폐렴, 아스페르길루스증) 또는 연구자의 판단에 따라 면역저하 상태를 시사하는 비정상적 빈도 재발 감염 또는

    장기 감염.

  15. 알려진 활동성 결핵. 치료된 잠복결핵감염(LTB) 참가자는 참여 자격이 있습니다. 치료되지 않은 LTB 참가자는 제외되지 않지만 감염병 전문의 상담을 받고 감염병 전문의 권고에 따라 시험 자격을 얻을 수 있습니다.
  16. HIV 감염.
  17. 치료되지 않은 B형 또는 C형 간염 감염.
  18. 예방적 엔테카비르(또는 유사제) 투여 불이행, B형 간염 코어 및 표면 항체 양성, B형 간염 표면 항원 및 PCR 음성으로 B형 간염 제거 증거가 있는 개인만 해당.
  19. 선별 방문 시 BK 또는 JC 바이러스혈증.
  20. 연구 약물 첫 투약 최소 14일 전까지 해결되지 않은 경구 또는 정맥 항균제 사용이 필요한 활동성 감염.
  21. 연구자의 판단에 따라 즉각적인 면역억제 치료가 필요한 활동성 신장 또는 중추 신경계 질환이나 모든 장기 시스템(관절 제외)에서 고활동도 수준을 가진 개인.
  22. 기저세포암, 국소 피부 편평세포암 또는 자궁경부 상피내암을 제외한 암 병력, 참가자가 관해 상태이고 선별 최소 12개월 전 완치 치료 완료 조건. 개인이 관해 상태이고 선별 최소 5년 전 완치 치료 완료 조건으로 기타 악성 종양 병력도 허용됩니다.
  23. 연구 중 모든 금지 약물 및 절차 사용 계획 또는 예상.
  24. 임신 또는 현재 수유 중.
  25. 현재 혈액투석 또는 복막투석 중.
  26. 위에 나열되지 않은 과거 또는 현재 의학적 문제 또는 신체 검사, 심전도, 검사실 검사 결과로, 연구자의 의견에 따라 연구 참여로 인한 추가 위험을 초래하거나, 개인의 연구 요구사항 준수 능력을 방해하거나, 연구에서 얻은 데이터의 품질 또는 해석에 영향을 미칠 수 있는 것. 다음을 포함하되 이에 국한되지 않습니다:

    1. 알려진 관상동맥류.
    2. 알려진 동맥 또는 정맥 혈전증 병력 또는 응고 장애 고위험군.
    3. 과거 알려진 폐색전증(PE) 또는 심부정맥혈전증(DVT) 병력.
    4. 연구팀이 개인이 연구 완료를 불가능하게 할 것이라고 판단하는 정신 질환 또는 의료 비순응 병력.
    5. 주요 장기 기능(폐, 심장, 간, 신장)의 중대한 장애 또는 연구자의 의견에 따라 연구 약물 노출 후 개인의 안전을 위태롭게 할 수 있는 모든 상태.
  27. 다음 병력을 포함한 주요 심혈관 사건(MACE) 위험 인자 증가가 알려진 개인:

    1. 허혈성 심장병(예: 급성 심근경색 병력).
    2. 심부전.
    3. 심근병증.
    4. 중증 판막 심장병.
    5. 중대한 부정맥.
    6. 만성 신부전.
    7. 뇌혈관 사고 또는 일과성 허혈 발작.
    8. 조절되지 않은 당뇨병.
    9. 조절되지 않은 고혈압.
    10. 현재 흡연자 또는 완전 중단 후 3년 미만 및/또는 >20갑년 흡연 병력의 과거 흡연자.
  28. 특발성 위장관 천공 또는 천공 고위험 게실염 병력.
  29. 약물 상호작용으로 인한 강력한 유기 음이온 수송체 3 억제제(OAT3)(예: 프로베네시드) 치료.
  30. 책임연구자 또는 의학적 책임 연구자의 판단에 따른 조절되지 않은 갑상선 질환.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 중재적
바리시티닙
바리시티닙 치료의 계획된 기간은 180일입니다. 치료 기간은 0일에 1차 용량 수준(1일 1회 2 mg)으로 시작하여 90일 동안 계속됩니다. 안전성 평가 후, 연구자가 안전하고 적절하다고 판단할 경우 참가자는 2차 용량 수준(1일 1회 4 mg)으로 용량을 조정하게 됩니다. 연구 참가자는 2차 용량 수준에서 90일 동안 치료를 계속하게 됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
중대한 이상반응(SAE), 연구용 약물 중단을 필요로 하는 이상반응(AE)의 발생률.
기간: 연구 종료 시까지
JAK 억제제 치료(바리시티닙)의 안전성과 내약성을 루푸스 유사 질환 및/또는 아토피 피부염을 동반한 잡 증후군 환자에서 확인하기 위함.
연구 종료 시까지

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
칸디다 및/또는 세균 감염의 발생률.
기간: 연구 종료 시까지
칸디다 및/또는 세균 감염의 변화를 평가하기 위해
연구 종료 시까지
CLASI 점수의 평균 변화를 -90일에서 0일까지, 그리고 0일에서 90일 및 180일까지 측정한 결과입니다.
기간: From day -90 to day 0 and then from day 0 to days 90 and 180
바리시티닙이 루푸스 유사 특징에 미치는 영향을 평가하기 위해.
From day -90 to day 0 and then from day 0 to days 90 and 180
EASI 점수의 평균 변화를 -90일에서 0일까지, 그리고 0일에서 90일 및 180일까지 측정한 결과.
기간: 날짜 -90부터 날짜 0까지, 그리고 날짜 0부터 날짜 90과 180까지
바리시티닙이 아토피 피부염에 미치는 효과를 평가하기 위해.
날짜 -90부터 날짜 0까지, 그리고 날짜 0부터 날짜 90과 180까지
SLEDAI 점수의 평균 변화를 -90일에서 0일까지, 그리고 0일에서 90일과 180일까지 측정한 결과입니다.
기간: 날짜 -90에서 날짜 0까지, 그리고 날짜 0에서 날짜 90 및 180까지
바리시티닙이 루푸스 유사 증상에 미치는 영향을 평가하기 위해.
날짜 -90에서 날짜 0까지, 그리고 날짜 0에서 날짜 90 및 180까지
PGA 점수의 평균 변화를 -90일에서 0일까지, 그리고 0일에서 90일과 180일까지 측정한 결과입니다.
기간: day -90부터 day 0까지, 그리고 day 0부터 days 90 및 180까지
바리시티닙의 루푸스 유사 특징과 아토피 피부염에 대한 효과를 평가하기 위해.
day -90부터 day 0까지, 그리고 day 0부터 days 90 및 180까지
SF-36 점수(성인)의 평균 변화를 -90일에서 0일까지, 그리고 0일에서 90일 및 180일까지 측정한 결과.
기간: 날짜 -90부터 날짜 0까지, 그리고 날짜 0부터 날짜 90 및 180까지
바리시티닙이 삶의 질(QOL)에 미치는 효과를 조사하기 위하여.
날짜 -90부터 날짜 0까지, 그리고 날짜 0부터 날짜 90 및 180까지
PROMIS 점수의 평균 변화를 -90일에서 0일까지, 그리고 0일에서 90일 및 180일까지 측정한 결과입니다.
기간: Day -90부터 Day 0까지, 그리고 Day 0부터 Day 90 및 Day 180까지
바리시티닙이 삶의 질(QOL)에 미치는 영향을 조사하기 위함.
Day -90부터 Day 0까지, 그리고 Day 0부터 Day 90 및 Day 180까지
DLQI 점수(성인)의 평균 변화를 -90일에서 0일까지, 그리고 0일에서 90일 및 180일까지 측정한 결과.
기간: Day -90에서 Day 0까지, 그리고 Day 0에서 Day 90 및 Day 180까지
바리시티닙이 삶의 질(QOL)에 미치는 영향을 조사하기 위해.
Day -90에서 Day 0까지, 그리고 Day 0에서 Day 90 및 Day 180까지
CDLQI 점수(소아)의 평균 변화를 -90일에서 0일까지, 그리고 0일에서 90일과 180일까지 측정합니다.
기간: Day -90에서 Day 0까지, 그리고 Day 0에서 Day 90과 Day 180까지
바리시티닙이 삶의 질(QOL)에 미치는 영향을 조사하기 위해.
Day -90에서 Day 0까지, 그리고 Day 0에서 Day 90과 Day 180까지
PedsQL 점수(소아과)의 평균 변화를 -90일에서 0일까지, 그리고 0일에서 90일 및 180일까지 측정한 결과입니다.
기간: Day -90부터 Day 0까지, 그리고 Day 0부터 Day 90 및 Day 180까지
바리시티닙이 QOL에 미치는 영향을 조사하기 위해.
Day -90부터 Day 0까지, 그리고 Day 0부터 Day 90 및 Day 180까지

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Alexandra F Freeman, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 6월 22일

기본 완료 (추정된)

2030년 5월 1일

연구 완료 (추정된)

2030년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 12월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 12월 3일

처음 게시됨 (실제)

2025년 12월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 6월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 6월 16일

마지막으로 확인됨

2025년 11월 25일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

바리시티닙에 대한 임상 시험

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