포커스 그룹에 대한 임상 시험

결절성 경화증 | 취약 X 증후군 | 레트 증후군 | 과오종 증후군, 다발성 | 엔젤만 증후군 | 크레아틴 결핍, X-연관 | 텔로미어 22Q13 단염색체 증후군 | 염색체 15Q, 부분 결실

미국

변비 | 정맥 두염 | 알레르기 성 비염 | 세기관지염 | 두드러기 | 인두염 | 엉덩이 | 급성 중이염

미국

신경교종 | 신생물 | 교모세포종 | 신생물, 신경상피 | 중추신경계 신생물 | 뇌암 | 뇌종양 | 뇌실막종 | 수모세포종 | 역형성 성상세포종 | 역형성 신경교종 | 역형성 뇌실막종 | 역형성 핍지교종 | 송과체종 | 재발성 수모세포종 | CNS 종양 | 소아 뇌종양 | 신경교종, 악성 | 비정형 기형/횡문근 종양 | 원시신경외배엽종양 | 맥락막 신경총 암종 | 역형성 수막종 | 다형성 황색성상세포종, 역형성 | 횡문근 특징을 가진 CNS 배아 종양 | 중추신경계 신경절신경모세포종 | 중추신경계 배아종양 | 수모세포종; 지정되지 않은 사이트 | 수질상피종 | 신경상피종양 | 송과체 부위의 유두종양(고등급만 해당) | 중간 분화의 송과체 실질 종양(고등급만 해당) | 난치성... 그리고 다른 조건

미국

신경근 질환 | 운동 장애 | 지적 장애 | 자폐 스펙트럼 장애 | 소두증 | 청력 상실 | 유전병 | 대사의 선천적 오류 | 간질; 발작 | 뇌 기형 | 저혈압 | 개발 지연 | 염색체 이상 | 이형 기능 | 골격 이형성증 | 선천적 이상 | 대두증

미국

담관 선암종 | Fanconi 빈혈 보완 그룹 유전자 돌연변이 | 전이성 담관 암종 | PTEN 유전자 결실

미국

몹디이 | RNU4atac-병증(예: MOPDI/III, 로리-우드 증후군, 로이프만 증후군) | 마이어-골린 증후군 | 솔-윌슨 증후군 | 리가아제 4 증후군 | 소두증 원시 왜소증

미국

림프관평활근종증 | 뇌의막하 거대세포 성상세포종 | 안면 혈관 섬유종 | 피질 이형성증 | 신장 혈관지방종 | 저포멜라닌성 황반 | 샤그린 패치 | Ungual 섬유종 | 심장 횡문근종

스리랑카, 알바니아, 루마니아, 이집트, 파키스탄, 그루지야, 인도, 리투아니아

당뇨병 | 만성 신장 질환 | 결절성 경화증 | 알부민뇨 | 치료 준수 | 동맥 고혈압 | 치료 준수 및 준수 | 신장결석증 | 다낭성 신장 | 만성 사구체신염 | 낭성 신장 질환 | 피질낭성질환 | 낭성 질환

이탈리아

뇌졸중 | 자기 공명 영상 | 파브리병 | 대뇌 소혈관 질환 | 카다실 | HTRA1 관련 상염색체 우성 대뇌혈관병증 | 출혈을 동반한 COL4A1 관련 뇌 소혈관 질환 | 차세대 시퀀싱

대만

삶의 질 | 결절성 경화증 | 기저 세포 모반 증후군 | 큐티스 락사 | 수포성 표피박리증 | 어린선 | 외배엽 이형성증 | 백색증 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | 손발바닥 각화증

네덜란드

결절성 경화증 | 기저 세포 모반 증후군 | 큐티스 락사 | 수포성 표피박리증 | 어린선 | 외배엽 이형성증 | 백색증 | 색소성 건피증 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | 손발바닥 각화증

네덜란드

지적 장애 | 낭포성 섬유증 | 뇌 철 축적을 동반한 신경변성(NBIA) | 선천성 심장 결함 | 백색증 | 루빈스타인-타이비 증후군 | 심실 주위 결절 헤테로토피아

프랑스

불안 장애 | 범불안 장애 | 불안 | 결절성 경화증 | ADHD | 신경 발달 장애 | 자폐 스펙트럼 장애 | 취약 X 증후군 | 사회적 불안 | 사회 불안 장애 | 광장 공포증 | 투렛 증후군 | 틱 장애 | 자폐성 | ADHD 주로 부주의한 유형 | ADHD - 복합형 | ADHD, 주로 과잉 행동 - 충동 | 어린이의 뚜렛 증후군 | 청소년기의 투렛 증후군 | 일반화된 불안 | 분리 불안 | 22Q11 삭제 증후군 | 임시 틱 장애 | 2011년 22월 삭제 | 불특정 불안 장애 | 기타 명시된 불안 장애

캐나다

결절성 경화증 | 다운 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 레트 증후군 | 터너 증후군 | 윌리엄스 증후군 | 엔젤만 증후군 | 염색체 22q11.2 결실 증후군 | 클라인펠터 증후군 | 펠란-맥더미드 증후군 | Dup15Q 증후군 | 스미스 마제니스 증후군

미국

성 발달 장애 | 선천성 부신 과형성 | 결절성 경화증 | 칼만 증후군 | 프래더-윌리 증후군 | 신경섬유종증 | 레트 증후군 | 22q11 삭제 증후군 | 터너 증후군 | 누난 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | Saethre-Chotzen 증후군 | 선천성 뇌하수체기능저하증 | 코르넬리아 데 랑에 증후군 | PWS 유사 증후군 | 실버 러셀 증후군 | 클라인펠터(XXY-) 증후군 | XXXXY 증후군 | XXYY 증후군 | XXXX 증후군(테트라-X 증후군) | 46, XY DSD | 올브라이트 유전성 골이영양증 | 17p- 삭제증후군 | VCF 증후군 | POLR3A 돌연변이 | 오도증후군 | 야콥센 증후군 / 11q... 그리고 다른 조건

네덜란드

Emery-Dreifuss 근이영양증 | 선천성 근무력증 증후군 | 림거들 근이영양증 | ITGA7(인테그린 알파-7) 결핍을 동반한 선천성 근이영양증 | 알파-디스트로글리칸병증(심각한 간질을 동반한 디스트로글리칸의 선천성 근이영양증 및 비정상적인 글리코실화) | 알파-디스트로글리칸병증(TRAPPC11 돌연변이로 인한 지방간 및 영아 발병 백내장을 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸 및 간질의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸병증... 그리고 다른 조건

미국

췌장암 | 호지킨 림프종 | 린치 증후군 | 결절성 경화증 | 판코니빈혈 | AML | 비호지킨 림프종 | 가족성 선종성 용종증 | 급성 백혈병 | 네보이드 기저 세포 암종 증후군 | 신경 섬유종증 유형 1 | 신경 모세포종 | 망막모세포종 | MDS | 횡문근육종 | 폰 히펠-린다우병 | 부신피질 암종 | 신경섬유종증 II형 | 선천성 각화증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 제2형 다발성내분비선종양 | 요점 | 제1형 다발성내분비선종양 | 맥락막 신경총 암종 | 카니 컴플렉스 | 포이츠-예거스 증후군 | 유전성 유방암 및 난소암 | 체질 불일치 복구 결핍 증후군 | 리-프라우메니 증후군 | BAP1 종양 소인 증후군 | DICER1 증후군 | PTEN 과오종 종양 증후군 | 크롬... 그리고 다른 조건

미국

혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건

영국

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국