Een studie van UX003 recombinant humaan bèta-glucuronidase (rhGUS) enzymvervangingstherapie bij proefpersonen met mucopolysaccharidose type 7, Sly-syndroom (MPS 7)

Inclusiecriteria:

• Bevestigde diagnose van MPS 7 op basis van leukocyt- of fibroblast-glucuronidase-enzymtest of genetische tests.
• Bereid en in staat om schriftelijke, ondertekende geïnformeerde toestemming te geven of, in het geval van proefpersonen jonger dan 18 jaar (of 16 jaar, afhankelijk van de regio), schriftelijke toestemming te geven (indien vereist) en schriftelijke geïnformeerde toestemming door een wettelijk bevoegde vertegenwoordiger na de aard van het onderzoek is uitgelegd, en voorafgaand aan onderzoeksgerelateerde procedures.
• Bereid en in staat om alle studieprocedures na te leven.
• Seksueel actieve proefpersonen moeten bereid zijn aanvaardbare, zeer effectieve anticonceptiemethoden te gebruiken tijdens hun deelname aan het onderzoek en gedurende 30 dagen na de laatste dosis.
• Vrouwen die zwanger kunnen worden, moeten een negatieve zwangerschapstest hebben bij baseline en bereid zijn om aanvullende zwangerschapstests te ondergaan tijdens het onderzoek. Tot de vrouwen die niet in de vruchtbare leeftijd worden gerekend, behoren degenen die geen menarche hebben ervaren, of bij wie de eileiders ten minste één jaar voorafgaand aan de voltooiing van het primaire onderzoek zijn afgebonden, of bij wie een totale hysterectomie is uitgevoerd.
• Alleen voor UX003-behandelingsnaïeve proefpersonen, duidelijke klinische tekenen van lysosomale stapelingsziekte zoals beoordeeld door de onderzoeker, waaronder ten minste een van de volgende: vergrote lever en milt, gewrichtsbeperkingen, luchtwegobstructie of longproblemen, mobiliteitsbeperking terwijl ze nog kunnen lopen.
• Alleen voor UX003-behandelingsnaïeve proefpersonen, verhoogde excretie van glycosaminoglycanen (uGAG) in de urine, minimaal 2 maal hoger dan normaal.
• Alleen voor UX003 niet eerder behandelde proefpersonen van 5 jaar en ouder.

Uitsluitingscriteria:

• Indien de proefpersoon was ingeschreven in een eerder UX003 klinisch onderzoek, heeft hij veiligheidsgerelateerde voorvallen ervaren in het eerdere UX003 klinische onderzoek die, naar de mening van de onderzoeker en sponsor, het hervatten van de UX003-behandeling verhindert.
• Een succesvolle beenmerg- of stamceltransplantatie heeft ondergaan of enige mate van detecteerbaar chimaerisme met donorcellen heeft.
• Aanwezigheid of geschiedenis van enige overgevoeligheid voor rhGUS of zijn hulpstoffen die, naar het oordeel van de onderzoeker, de proefpersoon een verhoogd risico op bijwerkingen geeft.
• Zwanger of borstvoeding bij baseline of van plan om op enig moment tijdens het onderzoek zwanger te worden (zelf of partner).
• Anders dan het gebruik van UX003, het gebruik van een onderzoeksproduct (geneesmiddel of apparaat of combinatie) binnen 30 dagen voorafgaand aan de baseline, of vereiste voor een onderzoeksmiddel voorafgaand aan de afronding van alle geplande onderzoeksbeoordelingen.
• Aanwezigheid van een aandoening van een zodanige ernst en scherpte dat, naar de mening van de onderzoeker, onmiddellijke chirurgische interventie of andere behandeling rechtvaardigt of veilige deelname aan het onderzoek onmogelijk maakt.
• Gelijktijdige ziekte of aandoening, of laboratoriumafwijking die, naar de mening van de onderzoeker, de proefpersoon een hoog risico geeft op een slechte therapietrouw of het niet voltooien van het onderzoek, of die de deelname aan het onderzoek zou belemmeren of extra veiligheidsrisico's met zich mee zou brengen.