Un estudio de la terapia de reemplazo enzimático de beta-glucuronidasa humana recombinante (rhGUS) UX003 en sujetos con mucopolisacaridosis tipo 7, síndrome de Sly (MPS 7)

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico confirmado de MPS 7 basado en el ensayo de enzima glucuronidasa de leucocitos o fibroblastos o pruebas genéticas.
• Dispuesto y capaz de proporcionar consentimiento informado por escrito y firmado o, en el caso de sujetos menores de 18 años (o 16 años, según la región), proporcionar consentimiento por escrito (si es necesario) y consentimiento informado por escrito por un representante legalmente autorizado después de se ha explicado la naturaleza del estudio, y antes de cualquier procedimiento relacionado con la investigación.
• Dispuesto y capaz de cumplir con todos los procedimientos del estudio.
• Los sujetos sexualmente activos deben estar dispuestos a usar métodos anticonceptivos aceptables y altamente efectivos mientras participan en el estudio y durante los 30 días posteriores a la última dosis.
• Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa al inicio y estar dispuestas a realizarse pruebas de embarazo adicionales durante el estudio. Las mujeres que no se consideran en edad fértil incluyen aquellas que no han experimentado la menarquia, o que se han sometido a una ligadura de trompas al menos un año antes de completar el estudio primario, o que se han sometido a una histerectomía total.
• Solo para sujetos sin tratamiento previo con UX003, signos clínicos aparentes de enfermedad de almacenamiento lisosomal según lo juzgado por el investigador, incluido al menos uno de los siguientes: agrandamiento del hígado y el bazo, limitaciones en las articulaciones, obstrucción de las vías respiratorias o problemas pulmonares, limitación de la movilidad mientras aún está ambulatorio.
• Solo para sujetos sin tratamiento previo con UX003, excreción elevada de glicosaminoglicanos urinarios (uGAG) en un mínimo de 2 veces más de lo normal.
• Solo para sujetos sin tratamiento previo con UX003, mayores de 5 años.

Criterio de exclusión:

• Si se inscribió en un estudio clínico anterior de UX003, el sujeto experimentó eventos relacionados con la seguridad en el estudio clínico anterior de UX003 que, en opinión del investigador y el patrocinador, impiden reanudar el tratamiento con UX003.
• Se sometió con éxito a un trasplante de médula ósea o de células madre o tiene algún grado de quimerismo detectable con las células del donante.
• Presencia o antecedentes de cualquier hipersensibilidad a rhGUS o sus excipientes que, a juicio del investigador, ponga al sujeto en mayor riesgo de efectos adversos.
• Embarazada o amamantando al inicio o planea quedar embarazada (propia o de su pareja) en cualquier momento durante el estudio.
• Además del uso de UX003, el uso de cualquier producto en investigación (medicamento o dispositivo o combinación) dentro de los 30 días anteriores al inicio, o el requisito de cualquier agente en investigación antes de completar todas las evaluaciones programadas del estudio.
• Presencia de una afección de tal gravedad y agudeza que, en opinión del investigador, amerita una intervención quirúrgica inmediata u otro tratamiento o puede no permitir una participación segura en el estudio.
• Enfermedad o condición concurrente, o anormalidad de laboratorio que, en opinión del Investigador, coloca al sujeto en alto riesgo de cumplimiento deficiente del tratamiento o de no completar el estudio, o que interferiría con la participación en el estudio o introduciría problemas de seguridad adicionales.