En undersøgelse af UX003 rekombinant human beta-glucuronidase (rhGUS) enzymerstatningsterapi hos forsøgspersoner med mucopolysaccharidosis Type 7, Sly Syndrome (MPS 7)

Inklusionskriterier:

• Bekræftet diagnose af MPS 7 baseret på leukocyt- eller fibroblast glucuronidase-enzymanalyse eller genetisk test.
• Villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke eller, i tilfælde af forsøgspersoner under 18 år (eller 16 år, afhængigt af regionen), give skriftligt samtykke (hvis påkrævet) og skriftligt informeret samtykke fra en juridisk autoriseret repræsentant efter arten af ​​undersøgelsen er blevet forklaret, og forud for eventuelle forskningsrelaterede procedurer.
• Villig og i stand til at overholde alle undersøgelsesprocedurer.
• Seksuelt aktive forsøgspersoner skal være villige til at bruge acceptable, yderst effektive præventionsmetoder, mens de deltager i undersøgelsen og i 30 dage efter den sidste dosis.
• Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest ved baseline og være villige til at have yderligere graviditetstest under undersøgelsen. Kvinder, der anses for ikke at være i den fødedygtige alder, omfatter dem, der ikke har oplevet menarche eller har haft tubal ligering mindst et år før afslutningen af ​​den primære undersøgelse, eller som har fået total hysterektomi.
• Kun for UX003-behandlingsnaive forsøgspersoner, tilsyneladende kliniske tegn på lysosomal opbevaringssygdom vurderet af investigator, inklusive mindst et af følgende: forstørret lever og milt, ledbegrænsninger, luftvejsobstruktion eller lungeproblemer, begrænsning af mobilitet, mens den stadig er ambulant.
• Kun for UX003 behandlingsnaive forsøgspersoner, forhøjet uringlykosaminoglycaner (uGAG) udskillelse på minimum 2 gange over det normale.
• Kun til UX003 behandlingsnaive forsøgspersoner i alderen 5 år og ældre.

Ekskluderingskriterier:

• Hvis forsøgspersonen var tilmeldt et tidligere klinisk UX003-studie, oplevede forsøgspersonen sikkerhedsrelaterede hændelser i det tidligere UX003-studie, som efter investigator og sponsor udelukker genoptagelse af UX003-behandling.
• Gennemgået en vellykket knoglemarvs- eller stamcelletransplantation eller har en hvilken som helst grad af påviselig kimærisme med donorceller.
• Tilstedeværelse eller historie af enhver overfølsomhed over for rhGUS eller dets hjælpestoffer, som efter investigatorens vurdering giver forsøgspersonen øget risiko for bivirkninger.
• Gravid eller ammende ved baseline eller planlægger at blive gravid (selv eller partner) på et hvilket som helst tidspunkt under undersøgelsen.
• Bortset fra brugen af ​​UX003, brug af ethvert forsøgsprodukt (lægemiddel eller enhed eller kombination) inden for 30 dage før baseline, eller krav om ethvert forsøgsmiddel før afslutning af alle planlagte undersøgelsesvurderinger.
• Tilstedeværelse af en tilstand af en sådan sværhedsgrad og skarphed, at efter investigatorens mening berettiger øjeblikkelig kirurgisk indgreb eller anden behandling eller måske ikke tillader sikker deltagelse i undersøgelsen.
• Samtidig sygdom eller tilstand eller laboratorieabnormitet, der efter investigatorens opfattelse placerer forsøgspersonen i høj risiko for dårlig behandlingsefterlevelse eller for ikke at fuldføre undersøgelsen, eller ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller indføre yderligere sikkerhedsproblemer.