Uno studio sulla terapia sostitutiva dell'enzima beta-glucuronidasi umana ricombinante (rhGUS) UX003 in soggetti con mucopolisaccaridosi di tipo 7, sindrome di Sly (MPS 7)

Criterio di inclusione:

• Diagnosi confermata di MPS 7 basata sul test dell'enzima glucuronidasi dei leucociti o dei fibroblasti o test genetici.
• Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato scritto e firmato o, nel caso di soggetti di età inferiore ai 18 (o 16 anni, a seconda della regione), fornire il consenso scritto (se richiesto) e il consenso informato scritto da parte di un rappresentante legalmente autorizzato dopo la natura dello studio è stata spiegata e prima di qualsiasi procedura correlata alla ricerca.
• Disposto e in grado di rispettare tutte le procedure di studio.
• I soggetti sessualmente attivi devono essere disposti a utilizzare metodi contraccettivi accettabili e altamente efficaci durante la partecipazione allo studio e per 30 giorni dopo l'ultima dose.
• Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo al basale ed essere disposte a sottoporsi a ulteriori test di gravidanza durante lo studio. Le femmine considerate non in età fertile includono quelle che non hanno avuto menarca, o hanno avuto la legatura delle tube almeno un anno prima del completamento dello studio primario, o hanno avuto un'isterectomia totale.
• Solo per soggetti naïve al trattamento UX003, segni clinici apparenti di malattia da accumulo lisosomiale a giudizio dello sperimentatore, incluso almeno uno dei seguenti: fegato e milza ingrossati, limitazioni articolari, ostruzione delle vie aeree o problemi polmonari, limitazione della mobilità mentre si è ancora in grado di deambulare.
• Solo per i soggetti naïve al trattamento UX003, escrezione di glicosaminoglicani urinari (uGAG) elevata almeno 2 volte rispetto al normale.
• Solo per soggetti naïve al trattamento UX003, di età pari o superiore a 5 anni.

Criteri di esclusione:

• Se arruolato in un precedente studio clinico UX003, il soggetto ha manifestato eventi correlati alla sicurezza nel precedente studio clinico UX003 che, secondo l'opinione dello sperimentatore e dello sponsor, preclude la ripresa del trattamento con UX003.
• Ha subito con successo un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali o ha un qualsiasi grado di chimaerismo rilevabile con le cellule del donatore.
• Presenza o anamnesi di qualsiasi ipersensibilità a rhGUS o ai suoi eccipienti che, a giudizio dello sperimentatore, pone il soggetto a maggior rischio di effetti avversi.
• Gravidanza o allattamento al basale o pianificazione di una gravidanza (sé o partner) in qualsiasi momento durante lo studio.
• Oltre all'uso di UX003, uso di qualsiasi prodotto sperimentale (farmaco o dispositivo o combinazione) entro 30 giorni prima del basale o requisito di qualsiasi agente sperimentale prima del completamento di tutte le valutazioni dello studio programmate.
• Presenza di una condizione di tale gravità e acutezza che, secondo l'opinione dello sperimentatore, richiede un intervento chirurgico immediato o altro trattamento o potrebbe non consentire una partecipazione sicura allo studio.
• Malattia o condizione concomitante o anomalia di laboratorio che, secondo il parere dello sperimentatore, pone il soggetto ad alto rischio di scarsa compliance al trattamento o di mancato completamento dello studio, o interferirebbe con la partecipazione allo studio o introdurrebbe ulteriori problemi di sicurezza.