Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een studie om de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van RO7248824 te onderzoeken bij deelnemers met het Angelman-syndroom

22 augustus 2025 bijgewerkt door: Hoffmann-La Roche

Een open-label, multicenter onderzoek om de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van RO7248824 te onderzoeken bij deelnemers met het Angelman-syndroom

Dit is een fase I, multicenter, niet-gerandomiseerd, adaptief, open-label, meervoudig oplopend, intra-participant, dosis-escalatieonderzoek met een LTE-gedeelte. Het doel van de studie is om de veiligheid, verdraagbaarheid, PK en PD van RO7248824 te onderzoeken bij deelnemers die IT met AS toegediend kregen.

Er zijn twee gekoppelde sets dosisescalatiecohorten gepland op basis van twee verschillende leeftijdsgroepen, namelijk deelnemers met AS van ≥ 5 tot ≤ 12 jaar in cohorten A1 tot A4 (met ten minste 2 deelnemers ≤ 8 jaar oud in elk cohort) en AS-deelnemers in de leeftijd ≥ 1 tot ≤ 4 jaar in cohorten B1 tot B5. De twee sets cohorten worden parallel uitgevoerd, waarbij elk cohort A1-A4 voorafgaat aan het gekoppelde cohort B1-B5 (bijv. A1 gaat vooraf aan B1).

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

74

Fase

  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Italië
    • Lazio
      • Roma, Lazio, Italië, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  • Nederland
      • Rotterdam, Nederland, 3015 GJ
        • Erasmus MC / location Sophia Kinderziekenhuis
  • Spanje
      • Sevilla, Spanje, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio
    • Barcelona
      • Esplugues De Llobregas, Barcelona, Spanje, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Sabadell, Barcelona, Spanje, 08208
        • Corporacio Sanitaria Parc Tauli
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90024
        • UCLA Neuropsychiatric Institute
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
        • Rady Children's Hospital - San Diego
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
        • Rush Medical Center
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • North Carolina
      • Carrboro, North Carolina, Verenigde Staten, 27510
        • Carolina Institute for Development DisabilitiesUniversity of North Carolina/School of Medicine
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Baylor College of Med

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 12 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • De deelnemer heeft een ouder, verzorger of wettelijke vertegenwoordiger (hierna "verzorger") die betrouwbaar, bekwaam en minimaal 18 jaar oud is. De verzorger is bereid en in staat om de deelnemer te vergezellen naar kliniekbezoeken en om indien nodig telefonisch of per e-mail beschikbaar te zijn voor de onderzoekslocatie en die (naar de mening van de onderzoeker) voldoende op de hoogte is en zal blijven van de huidige toestand van de deelnemer om te reageren op eventuele vragen over de deelnemer van personeel van de Studielocatie.
  • Een verzorger moet toestemming kunnen geven voor de deelnemer volgens de International Council on Harmonization (ICH) en lokale regelgeving.
  • Mogelijkheid om aan alle studievereisten te voldoen.
  • Zorg voor voldoende ondersteunende psychosociale omstandigheden.
  • In staat om bloedafnames te verdragen.
  • In staat om LP- en IT-injectie te ondergaan, indien nodig onder verdoving of anesthesie en zoals passend bepaald door de onderzoeker.
  • Stabiele medische status gedurende ten minste 4 weken voorafgaand aan de screening en op het moment van inschrijving.
  • Lichaamsgewicht van ≥ 7 kg
  • De deelnemer moet ≥ 1 tot ≤ 12 jaar oud zijn op het moment van ondertekening van de geïnformeerde toestemming door de verzorger.
  • Klinische diagnose van AS bevestigd door een moleculaire diagnose met genotypische classificatie van ofwel UBE3A-mutatie van het maternale allel of deletie op het maternale overgeërfde chromosoom 15q11q13 dat het UBE3A-gen bevat en kleiner is dan 7 Mb.

Reproductieve status:

Sommige van de volgende bepalingen zijn mogelijk beperkt toepasbaar op basis van de leeftijdscategorie van de deelnemers aan de studie (d.w.z. tot de leeftijd van 12 jaar) en de aard van de ziekte die wordt onderzocht. Deze bepalingen zijn toch volledigheidshalve opgenomen om:

Vrouwelijke deelnemers

Een vrouwelijke deelnemer komt in aanmerking voor deelname als ze niet zwanger is, geen borstvoeding geeft, en als er minimaal één van de volgende voorwaarden van toepassing is:

  • Vrouwen die geen kinderen kunnen krijgen.
  • Vrouwen in de vruchtbare leeftijd die ermee instemmen zich te onthouden (geen heteroseksuele omgang te hebben) of aanvaardbare anticonceptiemethoden te gebruiken tijdens de behandelingsperiode en gedurende ten minste 6 maanden na de laatste dosis RO7248824 (RG6091). De volgende zijn aanvaardbare anticonceptiemethoden: bilaterale occlusie/ligatie van de eileiders, mannelijke seksuele partner die is gesteriliseerd, vastgesteld correct gebruik van hormonale anticonceptiva die de ovulatie remmen, hormoonafgevende spiraaltjes en koperen spiraaltjes, mannelijk of vrouwelijk condoom met of zonder zaaddodend middel; en dop, diafragma of spons met zaaddodend middel.

Mannelijke deelnemers

Tijdens de behandelingsperiode en gedurende ten minste 6 maanden na de laatste dosis RO7248824 (RG6091) moet toestemming worden gegeven voor:

  • Blijf abstinent (geen heteroseksuele omgang) of gebruik anticonceptiemiddelen zoals een condoom, met een vrouwelijke partner die zwanger kan worden of een zwangere vrouwelijke partner, om te voorkomen dat het embryo wordt blootgelegd.

De betrouwbaarheid van seksuele onthouding om in aanmerking te komen voor mannelijke en/of vrouwelijke inschrijving moet worden beoordeeld in relatie tot de duur van de klinische studie en de geprefereerde en gebruikelijke levensstijl van de deelnemer. Periodieke onthouding (bijv. kalender-, ovulatie-, symptothermische of post-ovulatiemethoden) en onthouding zijn geen acceptabele methoden om blootstelling aan geneesmiddelen te voorkomen.

Uitsluitingscriteria:

Diagnostische beoordelingen

  • Klinisch significante afwijkingen in het laboratorium, vitale functies of elektrocardiografie (ECG) bij screening

Type deelnemers en ziektekenmerken

  • Moleculaire diagnose van AS met genotypische classificatie:

UBE3A missense-mutatie van moederlijk allel Paternale uniparentale disomie (UPD) van 15q11-13 UBE3A Imprinting center defect (ID) Een gedeeltelijke moleculaire diagnose van AS, die UPD of ID niet kan uitsluiten ondanks passende genetische tests.

Medische geschiedenis en gelijktijdige ziekte

  • Klinisch relevante hematologische, lever-, hart- of nierziekte of gebeurtenis, naar het oordeel van de onderzoeker. Reeds bestaande abnormale lever-, nier- of hematologielaboratoriumtests moeten worden besproken met de Sponsor Medical Monitor.
  • Elke bijkomende aandoening die de klinische evaluatie van AS zou kunnen verstoren en die niet gerelateerd is aan AS.
  • Bekende voorgeschiedenis van humaan immunodeficiëntievirus (HIV) of hepatitis B-virus (HBV) of hepatitis C-virus (HCV).
  • Elke aandoening die het risico op meningitis verhoogt.
  • Geschiedenis van bloedingsdiathese of coagulopathie.
  • Een medische voorgeschiedenis van hersen- of ruggengraatziekte die het LP-proces, de circulatie van cerebrospinale vloeistof (CSF) of veiligheidsbeoordeling zou verstoren
  • Geschiedenis van klinisch significante hoofdpijn na lumbale punctie van matige of ernstige intensiteit en/of bloedvlek
  • Maligniteit binnen 5 jaar na screening
  • Ziekenhuisopname voor een grote medische of chirurgische ingreep met algehele anesthesie binnen 12 weken na screening of gepland tijdens het onderzoek
  • Andere aandoeningen hebben die, naar de mening van de onderzoeker, de deelnemer ongeschikt zouden maken voor opname of die de deelname van de deelnemer aan of het voltooien van het onderzoek zouden kunnen belemmeren, inclusief eventuele contra-indicaties voor toediening van intrathecale therapie.
  • Vroeggeboorte met een zwangerschapsduur bij de geboorte van minder dan 34 weken.
  • Voorgeschiedenis van overgevoeligheid voor het geneesmiddel voor onderzoek (IMP), antisense-oligonucleotiden of een van de hulpstoffen.

Voorafgaande therapie

  • Toegestane slaapmedicatie is 4 weken voorafgaand aan de screening en op het moment van inschrijving niet stabiel geweest.
  • Toegestane medicijnen voor de behandeling van epilepsie zijn niet stabiel gedurende 12 weken voorafgaand aan de screening en op het moment van inschrijving.
  • Gebruik van plaatjesaggregatieremmers of anticoagulantia gedurende 2 weken voorafgaand aan de screening en op het moment van inschrijving.
  • Gelijktijdige psychofarmaca waren niet stabiel gedurende 4 weken voorafgaand aan de screening en op het moment van inschrijving.

Andere uitsluitingscriteria: eerdere/gelijktijdige klinische onderzoekservaring

  • Een onderzoeksgeneesmiddel ontvangen binnen 90 dagen of 5 keer de halfwaardetijd van het onderzoeksgeneesmiddel (welke van de twee het langst is) of deelname aan een onderzoek waarin een medisch hulpmiddel voor onderzoek wordt getest binnen 90 dagen voorafgaand aan de eerste dosering of als het hulpmiddel nog steeds actief is.
  • Gelijktijdige of geplande gelijktijdige deelname aan een klinische studie (inclusief observationele, niet-medicamenteuze en niet-interventionele studies) zonder een ondertekende overeenkomst voor het delen van gegevens tussen de andere klinische studie en de sponsor.
  • Eerdere deelname aan een klinisch onderzoek naar cellulaire therapie, gentherapie of genbewerking.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Cohort A1 RO7248824
Deelnemers 5-12 jaar
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: Cohort A2 RO7248824
Deelnemers 5-12 jaar
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: Cohort A3 RO7248824
Deelnemers 5-12 jaar
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: Cohort A4 RO7248824
Deelnemers 5-12 jaar
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: Cohort A5 RO7248824
Deelnemers 5-12 jaar
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: Cohort B1 RO7248824
Deelnemers 1-4 jaar
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: Cohort B2 RO7248824
Deelnemers 1-4 jaar
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: Cohort B3 RO7248824
Deelnemers 1-4 jaar
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: Cohort B4 RO7248824
Deelnemers 1-4 jaar
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: LTE: Cohort EA1 RO7248824
Nieuwe deelnemers (5-12 jaar) die zich direct inschrijven voor het LTE-gedeelte
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: LTE: Cohort EA2 RO7248824
Deelnemers gaan verder vanuit de cohorten A1 en A2 met meerdere oplopende doses (MAD).
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: LTE: Cohort EA3 RO7248824
Deelnemers vervolgen vanaf MAD-cohorten A3 en A4
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: LTE: Cohort EA4 RO7248824
Deelnemers vervolgen vanaf MAD Cohort A5
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: LTE: Cohort EB1 RO7248824
Nieuwe deelnemers (leeftijd 1-4) die zich rechtstreeks inschrijven voor de LTE
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: LTE: Cohort EB2 RO7248824
Deelnemers vervolgen vanuit MAD-cohorten B1 en B2
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: LTE: Cohort EB3 RO7248824
Deelnemers vervolgen vanuit MAD-cohorten B3 en B4
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: LTE: Cohort EB4 RO7248824
Deelnemers vervolgen vanaf MAD Cohort B5
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: OOE: RO7248824
Deelnemers aan het LTE-deel van het onderzoek krijgen de mogelijkheid om deel te nemen aan het OOE-deel.
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.
Experimenteel: Cohort B5 RO7248824
Deelnemers 1-4 jaar
Geneesmiddel: RO7248824
In het MAD-gedeelte zal RO7248824 worden toegediend als IT-injectie met variërende dosisniveaus gedurende een periode van 8 weken, met een minimum van ongeveer 4 weken tussen elke dosistoediening. In het LTE-gedeelte wordt RO7248824 toegediend als IT-injectie met verschillende dosisniveaus gedurende een periode van 144 weken, met een minimum van ongeveer 16 weken tussen elke dosistoediening. In het OOE-deel ontvangen deelnemers RO7248824 als IT-injectie met hetzelfde doseringsregime als het LTE-deel gedurende een periode van maximaal 48 weken.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Frequentie en ernst van bijwerkingen (AE's)
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.

OOE-deel: Vanaf het OOE-bezoek bij aanvang tot het laatste OOE-bezoek (dag 420) of voortijdige beëindiging.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname
Frequentie en ernst van ernstige bijwerkingen (SAE’s)
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.

OOE-deel: Vanaf het OOE-bezoek bij aanvang tot het laatste OOE-bezoek (dag 420) of voortijdige beëindiging.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname
Aantal deelnemers stopte met de behandeling vanwege bijwerkingen
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.

OOE-deel: Vanaf het OOE-bezoek bij aanvang tot het laatste OOE-bezoek (dag 420) of voortijdige beëindiging.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname
Frequentie van abnormale laboratoriumbevindingen (bloed, hersenvocht [CSF] en urineonderzoek)
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.

OOE-deel: Vanaf het OOE-bezoek bij aanvang tot het laatste OOE-bezoek (dag 420) of voortijdige beëindiging.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname
Frequentie van abnormale vitale functies
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname
Frequentie van abnormale elektrocardiografie (ECG)-waarden
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname
Gemiddelde veranderingen ten opzichte van de basislijn in temperatuur in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname
Gemiddelde veranderingen ten opzichte van de uitgangswaarde in de systolische bloeddruk in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname
Gemiddelde veranderingen ten opzichte van de uitgangswaarde in de diastolische bloeddruk in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname
Gemiddelde veranderingen ten opzichte van de basislijn in hartslag in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-deel: Vanaf het MAD-bezoek bij aanvang tot het laatste MAD-bezoek (D365) of vervroegde terugtrekking.

LTE-deel: Vanaf het basis-LTE-bezoek tot het laatste LTE-bezoek (D1092) of vroegtijdige terugtrekking.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname
Gemiddelde veranderingen ten opzichte van de uitgangswaarde in de ademhalingsfrequentie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Tijd tot maximale concentratie (Tmax) voor RO7248824
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname
Maximale waargenomen plasmaconcentratie (Cmax) voor RO7248824
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname
Area Under Curve (AUC) van tijdstip 0 tot tijdstip van het laatste bemonsteringspunt of het laatste kwantificeerbare monster, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet (AUC als laatste) voor RO7248824
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname
AUC van tijd 0 tot oneindig (AUCinf) voor RO7248824
Tijdsspanne: Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

MAD-gedeelte: Vanaf het MAD-basisbezoek tot het laatste MAD-bezoek (dag 365) of vroegtijdige terugtrekking.

LTE-gedeelte: vanaf het LTE-basisbezoek tot het laatste LTE-bezoek (dag 1092) of vroegtijdige terugtrekking.
Basislijn tot laatste bezoek of vervroegde opname

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hoffmann-La Roche

Onderzoekers

  • Studie directeur: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

19 augustus 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 juli 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 juli 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 juni 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 juni 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

11 juni 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 augustus 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 augustus 2025

Laatst geverifieerd

1 augustus 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • BP41674
  • 2019-003787-48 (EudraCT-nummer)
  • RG6091 (Andere identificatie: RG Number)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gekwalificeerde onderzoekers kunnen toegang vragen tot gegevens op individueel patiëntniveau via het platform voor het aanvragen van klinische onderzoeksgegevens (www.vivli.org). Meer details over de criteria van Roche voor in aanmerking komende studies zijn hier beschikbaar (https://vivli.org/members/ourmembers/). Zie hier (https://www.roche.com/research_and_development/who_we_are_how_we_work/clinical_trials/our_commitment_to_data_sharing.htm) voor meer informatie over het wereldwijde beleid van Roche inzake het delen van klinische informatie en hoe u toegang kunt krijgen tot verwante klinische onderzoeksdocumenten.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Angelman-syndroom

Klinische onderzoeken op RO7248824

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Slovenia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren