Klinische onderzoeken op Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie als gevolg van een puntmutatie
Totaal 17 resultaten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidSpinocerebellaire ataxie type 1 | Spinocerebellaire ataxie type 2 | Spinocerebellaire ataxie, autosomaal recessief 3 | Episodische ataxie, type 7Frankrijk
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... en andere medewerkersNog niet aan het wervenZiekte van Alzheimer | Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer als gevolg van mutatie van preseniline 1 (stoornis) | Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer als gevolg van mutatie van preseniline 2 (stoornis) | Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer als gevolg van mutatie van...
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidSpinocerebellaire ataxie | Spastische dwarslaesiesFrankrijk
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië
-
Cadent TherapeuticsIngetrokkenSpinocerebellaire ataxie type 3 | Spinocerebellaire ataxie | Spinocerebellaire ataxie type 1 | Spinocerebellaire ataxie type 2 | Spinocerebellaire ataxie type 6 | Spinocerebellaire ataxie type 10 | Spinocerebellaire ataxie type 7 | Spinocerebellaire ataxie type 8 | Spinocerebellaire ataxie type 17 | ARCA1...Verenigde Staten
-
PYC TherapeuticsNog niet aan het wervenSAD van IVT PYC-001 bij OPA1-mutatie-geassocieerde autosomaal dominante optische atrofie (zonnewauw)Autosomaal dominante optische atrofie | Kjer optische atrofie | OPA1-genmutatie | Erfelijke optische atrofieën
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationWervingAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-SaguenayCanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaVoltooidAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-SaguenayCanada
-
Children's Hospital of Orange CountyActief, niet wervendNeuronale Ceroid-Lipofuscinoses | Neuronale Ceroid Lipofuscinose CLN2 | Spinocerebellaire ataxie, autosomaal recessief 7Verenigde Staten
-
UK Kidney AssociationWervingVasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaardenVerenigd Koninkrijk
-
Hope Biosciences Stem Cell Research FoundationHope BiosciencesNiet meer beschikbaarCongenitale spierdystrofie als gevolg van Lamin A / C-mutatieVerenigde Staten
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... en andere medewerkersWervingAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay | Spastische dwarslaesie 7Canada
-
Johns Hopkins UniversityBeëindigdAtaxie-teleangiëctasie (A-T)Verenigde Staten
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteWervingLynch-syndroom | Ductaal adenocarcinoom van de alvleesklier | Chronische pancreatitis | Alvleesklier Cyste | Ataxie Teleangiëctasie | FAP | Peutz-Jeghers-syndroom | PALB2-genmutatie | BRCA-mutatie | Vette alvleesklier | Genetische alvleesklierkanker | Genetische pancreatitis | Familiaal atypisch meervoudig mol-melanoomVerenigde Staten
-
Cure CMDWervingEmery-Dreifuss spierdystrofie | Congenitaal myasthenisch syndroom | Limb-Girdle spierdystrofie | Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie (Integrine Alpha-7). | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie en abnormale glycosylering van dystroglycaan met ernstige epilepsie) | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie met leververvetting en cataract met infantiel begin veroorzaakt door TRAPPC11-mutaties) en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië