Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische onderzoeken op Stoornis van seksuele ontwikkeling, 46,XY

Totaal 569 resultaten

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkers
    Werving
    Zeldzame Ziekte Patiëntenregistratie & Natural History Study - Coördinatie van Zeldzame Ziekten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten, Australië
  • Lisa M. Guay-Woodford
    National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
    Werving
    UAB HRFD Core Center: Core A: de hepato / renale fibrocystische aandoeningen translationele bron
    Nefronoftise | Joubert-syndroom | Bardet Biedl-syndroom | Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte | Congenitale leverfibrose | Hepato / Nierfibrocystische ziekte | Meckel-Gruber-syndroom | Caroli-syndroom | Oro-Facial-Digitaal Syndroom Type I | Glomerulocystische nierziekte
    Verenigde Staten
  • Oslo University Hospital
    Aanmelden op uitnodiging
    Lichamelijke activiteit, motorische competentie, longfunctie en kwaliteit van leven bij kinderen met een ernstige aandoening van de wervelkolom
    Scoliose | Scoliose; Jeugdig | Scoliose; Idiopathisch, infantiel | Scoliose Neuromusculair | Scoliose bij neurofibromatose | Scoliose; Aangeboren, Posturaal | Scoliose bij skeletdysplasie | Scoliose geassocieerd met andere aandoeningen | Scoliose; Aangeboren, vanwege botmisvorming
    Noorwegen
  • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    M.D. Anderson Cancer Center; Washington University School of Medicine; Dana-Farber... en andere medewerkers
    Werving
    Internationaal PPB/DICER1-register
    Neuroblastoom | Schildkliercarcinoom | Pineoblastoom | Wilms-tumor | Embryonaal rabdomyosarcoom | Ovarieel sarcoom | Sertoli-Leydig-celtumor | Pleuropulmonaal blastoom | Gynandroblastoom | DICER1-syndroom | Cystisch nefroom | Nier sarcoom | Nodulaire hyperplasie van de schildklier | Nasaal chondromeenchymaal hamartoom en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Ashley Hill
    Voltooid
    Opheldering van de genetische basis van het pleuropulmonale blastoom (PPB) familiaal kankersyndroom (PPB)
    Sarcoom | Struma | Pineoblastoom | Wilms-tumor | Medulloepithelioom | Pleuropulmonaal blastoom | Hypofysetumoren | Cystisch nefroom | Sertoli-Leydig-celtumor van de eierstok | Embryonaal Rhabdomyosarcoom van Cervix
    Verenigde Staten
  • Cure CMD
    Werving
    Congenitale spierziekte Studie van door patiënt en familie gerapporteerde medische informatie (CMDPROS)
    Emery-Dreifuss spierdystrofie | Congenitaal myasthenisch syndroom | Limb-Girdle spierdystrofie | Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie (Integrine Alpha-7). | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie en abnormale glycosylering van dystroglycaan met ernstige epilepsie) | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie met leververvetting en cataract met infantiel begin veroorzaakt door TRAPPC11-mutaties) en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Nog niet aan het werven
    Ontwikkeling van niet-invasieve prenatale diagnose voor aandoeningen van één gen (DANNIgene)
    Hemofilie A | Hemofilie B | Taaislijmziekte | Sikkelcelziekte | Spierdystrofie, Duchenne | Fragile X-syndroom | De ziekte van Huntington | Myotone dystrofie | Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte | Neurofibromatose - Noonan-syndroom | Spierdystrofie, Becker | Invasieve prenatale diagnose in een context... en andere voorwaarden
    Frankrijk
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers
    Aanmelden op uitnodiging
    Vroege controle: uitgebreide screening bij pasgeborenen
    Primaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Children's Hospital Los Angeles
    Voltooid
    Niet-gerelateerde hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) voor genetische ziekten van bloedcellen
    Granuloom | Bloedarmoede | Trombocytopenie | Neutropenie | Sikkelcelziekte | Thalassemie | Niemann-Pick-ziekte | Wiskott-Aldrich-syndroom | Osteopetrose | Fucosidose | Chediak Higashi-syndroom | Ziekte van Hurler
    Verenigde Staten
  • Epizyme, Inc.
    Niet meer beschikbaar
    Tazemetostat Uitgebreid toegangsprogramma voor volwassenen met solide tumoren
    Niercelcarcinoom | Kwaadaardig mesothelioom | Chondrosarcoom | Synoviaal sarcoom | Niermedullair carcinoom | Kwaadaardige Rhabdoïde tumor | Slecht gedifferentieerd chordoom | Kwaadaardige Rhabdoïde tumor van de eierstok | Epithelioïde kwaadaardige perifere zenuwschedetumor | Sinonasaal carcinoom | Spoelc... en andere voorwaarden
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Werving
    Familiale onderzoeken naar aanleg voor kanker bij kinderen (SJFAMILY)
    Alvleesklierkanker | Hodgkin lymfoom | Lynch-syndroom | Tubereuze sclerose | Fanconi-anemie | AML | Non-Hodgkin lymfoom | Familiaire adenomateuze polyposis | Acute leukemie | Nevoïde basaalcelcarcinoomsyndroom | Neurofibromatose type 1 | Neuroblastoom | Retinoblastoom | MDS | Rhabdomyosarcoom | Ziekte van Von Hippel-Lindau en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • University of Bern
    Novartis; University Hospital Inselspital, Berne; Schweizerische Multiple Sklerose... en andere medewerkers
    Werving
    Zwitserse pediatrische inflammatoire hersenziekteregistratie (Swiss-Ped-IBrainD)
    Multiple sclerose | Oogzenuwontsteking | Neuromyelitis Optica Spectrum Stoornis | CZS Sarcoïdose | CZS vasculitis | Transversale Myelitis | Rasmussen-encefalitis | Acute gedissemineerde encefalomyelitis | Anti-NMDAR-encefalitis | Anti-GAD65-geassocieerde auto-immuunencefalitis | Anti-AMPAR-1/2 geassocieerde... en andere voorwaarden
    Zwitserland
  • University of Pittsburgh
    Werving
    Longitudinale studie van neurodegeneratieve aandoeningen
    Lysosomale stapelingsziekten | Leukodystrofie | Niemann-Pick-ziekten | Batten-ziekte | De ziekte van Gaucher | Ziekte van Krabbe | Alfa-mannosidose | Osteopetrose | Tay-Sachs ziekte | Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher | Ziekte van Sandhoff | GM1 gangliosidoses | MPS ik | MPS II | Verdwijnende ziekte van witte stof | Multiple... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Albert Einstein College of Medicine
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers
    Aanmelden op uitnodiging
    ScreenPlus: een uitgebreid, flexibel screeningprogramma voor pasgeborenen met meerdere aandoeningen (ScreenPlus)
    Mucopolysaccharidose II | De ziekte van Fabry | Niemann-Pick-ziekte, type C | Mucopolysaccharidose VI | Lysosomale zure lipase-deficiëntie | Metachromatische leukodystrofie | De ziekte van Gaucher | Cerebrotendineuze xanthomatose | Mucopolysaccharidose IV A | GM1 gangliosidose | Mucopolysaccharidose VII | Zure... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • National Cancer Institute (NCI)
    Actief, niet wervend
    Nivolumab en Ipilimumab bij de behandeling van patiënten met zeldzame tumoren
    Kwaadaardig solide neoplasma | Nasofarynxcarcinoom | Adenoïd cystisch carcinoom | Overgangscelcarcinoom | Cholangiocarcinoom | Intrahepatisch cholangiocarcinoom | Chordoma | Gestationele trofoblastische tumor | Pseudomyxoma Peritonei | Cervicaal adenocarcinoom | Vaginaal adenocarcinoom | Vaginaal plaveiselcelcarcinoom... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten, Guam
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Werving
    Prospectieve studie van de klinische, genomische, farmacologische, laboratorium- en voedingsdeterminanten van pyrimidine- en purinemetabolismestoornissen
    Stofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkers
    Werving
    Babydetectie: genomische screening van pasgeborenen
    Congenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaarden
    België
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Actief, niet wervend
    LeukoSEQ: sequentiebepaling van het hele genoom als eerstelijns diagnostisch hulpmiddel voor leukodystrofieën
    Mucopolysaccharidosen | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte van de witte stof | GM2... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... en andere medewerkers
    Werving
    Het Myeline Disorders Biorepository-project (MDBP)
    Mucopolysaccharidosen | Leuko-encefalopathieën | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Norway

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren