Immunsystem og tarmavvik hos pasienter med vanlig variabel immunsvikt med og uten gastrointestinale symptomer

Denne studien vil avgjøre om personer med vanlig variabel immunsvikt (CVID) med og uten gastrointestinale (GI) symptomer har abnormiteter i tarmen (betennelse eller tap av funksjon) og endringer i immunsystemets celler og kjemikalier i blodet og tarmen. Personer med CVID har reduserte nivåer av serumimmunoglobulin IgG og IgA. Pasienter har bihule-, lunge- og andre infeksjoner, og mange har også mage- og tarmproblemer, som kronisk diaré, manglende evne til å ta opp næring fra maten og tarminfeksjoner forårsaket av bakterier.

CVID-pasienter med gastrointestinale symptomer 10 år og eldre kan være kvalifisert for denne studien; CVID-pasienter uten gastrointestinale symptomer 18 år og eldre vil bli registrert som kontrollpersoner. Kandidatene vil bli screenet med en gjennomgang av sine medisinske journaler, en sykehistorie og fysisk undersøkelse, HIV-blodprøve, avføringsprøve og hydrogenpustetest. Pustetesten måler mengden hydrogen i pusten etter å ha drukket sukkervann, og viser fordøyelseseffekten av bakterier i øvre del av tarmen.

Deltakere vil bli tatt opp til NIH Clinical Center i flere dager for å gjennomgå følgende prosedyrer:

• Sykehistorie og fysisk undersøkelse
• Blodprøver
• Urin- og avføringsprøver
• 48-timers avføringsfettinnsamling måler mengden ufordøyd fett i avføringen for å bestemme tarmens evne til å fordøye og absorbere fett i kosten
• D-xylose absorpsjonstest måler evnen til en sukkerforbindelse til å bevege seg over slimhinnen i tarmen for å bestemme tarmens evne til å absorbere næringsstoffer
• Øvre endoskopi et tynt fleksibelt opplyst rør føres gjennom munnen for å evaluere spiserøret, magesekken og begynnelsen av tynntarmen
• Nedre endoskopi føres et tynt opplyst rør gjennom endetarmen for å evaluere tykktarmen

Identifikasjon av GI-avvik assosiert med endringer i immunrespons hos CVID-pasienter vil hjelpe til med å utvikle og teste nye behandlinger for denne sykdommen.