Molekylær basis for matallergi

Blodprøve for mekanistiske studier:

Blod vil bli tatt ved venepunktur. Blodprøvene vil bli brukt til å estimere frekvensen for å estimere frekvensen og produktene til cellene som er involvert i den allergiske reaksjonen. Vi vil kvantifisere antall lymfocytter og deres undergrupper, og antall granulocytter (nøytrofiler, basofiler og eosinofiler) og monocytter, og vi vil analysere produktene deres (som cytokiner, kjemokiner, prostanoider). En slik analyse vil bli utført ved å utføre cytoflow-studier, ved bruk av 4-farge flowcytometri (BD FACSCalibur Flow XCytometri System) ved barnesykehusets flowcytometriske kjernefasiliteter, ELISA, mRNA-analyse og western blots ved bruk av nukleinsyre/proteinkjernen. Hvis blod ikke vil bli brukt opp i de nevnte testene, vil det lagres i nitrogenvæske for fremtidige lignende tester eller repetisjon av de som allerede er utført i tilfelle tekniske problemer med det første forsøket.

Blodprøve for genetisk studie (valgfritt)

Center for Applied Genomics (CAG) skal utføre genetisk analyse. Alle forsøkspersoner (tilfeller og kontroller) har blitt eller vil bli genotypet på Illumina HumanHap BeadArray SNP-plattformen, og data har blitt lagret i henhold til en IRB-godkjent protokoll

Whole Exon Sequencing (også kjent som målrettet eksomfangst) er en effektiv strategi for selektivt å sekvensere de kodende regionene i genomet som et billigere, men fortsatt effektivt alternativ til helgenomsekvensering. Eksoner er korte, funksjonelt viktige sekvenser av DNA som representerer regionene i gener som er oversatt til protein og den utranslaterte regionen som flankerer dem (UTR). Det er anslått at de proteinkodende områdene i det menneskelige genomet utgjør omtrent 85 % av de sykdomsfremkallende mutasjonene.

Statistisk analyse vil bli gjort i samarbeid med CAG og Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) bioinformatikksenter. Vi vil sammenligne de genetiske variantene identifisert mellom sekvensering og SNP-basert genotyping.

EndoPat-test (valgfritt)

EndoPat er en ikke-invasiv endotelfunksjonsvurdering. Pasienten bør hvile komfortabelt i 10 minutter før testen. Ved å bruke en standard blodtrykksmansjett, okkluderes arterien brachialis i en 5-minutters periode. Når mansjetten slippes, måler EndoPat blodstrømningshastigheter før okklusjon og etterokklusjon. Denne testen krever at pasientene sitter stille i 15 minutter. Det anbefales at pasienten faster 3 til 8 timer før testen. I tillegg bør følgende legemidler ikke brukes i 24 timer før testing: Nitroglycerin, alfablokkere, betablokkere og kalsiumkanalblokkere, ACE-hemmere, statiner