Overgang av omsorg for pasienter med Hirschsprung-sykdom og anorektale misdannelser (NOHARM)

Overgang fra pediatrisk til voksenhelse er avgjørende for å forhindre forverring av kroniske sykdommer. Foreløpig er ikke overgangsbehandling (TC) etablert for pasienter med Hirschsprungs sykdom (H) og anorektale misdannelser (ARM). For å sette opp et program for TC og for å behandle vedvarende symptomer hos voksne, trengs data om utfall hos voksne pasienter. For tiden er slike data svært begrensede. Derfor ønsker vi å undersøke klinisk og PROM hos H og ARM ungdom og voksne. En tverrsnittsstudie av alle H- og ARM-pasienter operert i Norge fra 1970-2000 og i alle ungdommer operert ved Oslo universitetssykehus fra 2002-2006 vil undersøke somatisk, psykososial og mental helse, og livskvalitet (QoL). Hos barn operert for H og ARM viser en stor mengde bevis at tarmproblemer, redusert QoL og nedsatt psykososial og mental helse er vanlig. Det finnes artikler om seksuell og urologisk svikt hos disse pasientene, men store studier om temaet mangler. Det er en generell antagelse blant barnekirurger at både somatiske og psykiske helseproblemer relatert til H og ARM forbedres i løpet av ungdomsårene og i voksenlivet. Det er derfor ikke etablert noen standardiserte retningslinjer for TC hos disse pasientene. Interessant nok har svært få studier faktisk undersøkt H- og ARM-pasienter utover ungdomsårene. Rapporter fra pasientorganisasjoner som viser betydelige langsiktige oppfølgere og utilstrekkelig forståelse av de unike problemene til H- og ARM-pasienter blant helsepersonell som behandler voksne. Hypotese: H og ARM voksne og ungdom har tarm-, urin- og seksuelle vansker og redusert QoL, psykososial og mental helse. H og ARM voksne får utilstrekkelig behandling av sin kroniske medfødte sykdom. H- og ARM-pasienter med syndrom har spesielt dårlig funksjonsutfall. Analdilatasjoner og gjentatte rektale klyster har en negativ innvirkning på ungdoms psykososiale og mentale helse. Hovedmål: Tilegne seg kunnskap om langvarig tarm-, urin- og seksuell funksjon, QoL og psykososial og psykisk helse hos voksne og unge H- og ARM-pasienter. Resultater: fra denne store studien av H og ARM vil pasienter ha betydelig innflytelse på behandling og oppfølging, både nasjonalt og internasjonalt. Siden svært få land bortsett fra de nordiske landene har mulighet til å følge pasienter med medfødte misdannelser inn i voksen alder, er det viktig at studier som dette gjøres.