Övergång av vård för patienter med Hirschsprungs sjukdom och anorektala missbildningar (NOHARM)

Övergång från barn- till vuxenvård är avgörande för att förhindra försämring av kroniska sjukdomar. För närvarande är övergångsvård (TC) inte etablerad för patienter med Hirschsprungs sjukdom (H) och anorektala missbildningar (ARM). För att sätta upp ett program för TC och för att behandla kvarstående symtom hos vuxna behövs data om utfall hos vuxna patienter. För närvarande är sådana uppgifter mycket begränsade. Därför vill vi undersöka kliniska och PROM hos H- och ARM-ungdomar och vuxna. En tvärsnittsstudie av alla H- och ARM-patienter som opererades i Norge 1970-2000 och i alla ungdomar som opererades vid Oslo Universitetssjukhus 2002-2006 kommer att undersöka somatisk, psykosocial och mental hälsa och livskvalitet (QoL). Hos barn opererade för H och ARM visar en stor mängd bevis att tarmproblem, minskad livskvalitet och försämrad psykosocial och psykisk hälsa är vanliga. Det finns papper om sexuell och urologisk funktionsnedsättning hos dessa patienter, men stora studier på ämnet saknas. Det är ett allmänt antagande bland barnkirurger att både somatiska och psykiska problem relaterade till H och ARM förbättras under tonåren och vuxenlivet. Därför har inga standardiserade riktlinjer för TC hos dessa patienter fastställts. Intressant nog har väldigt få studier faktiskt undersökt H- och ARM-patienter bortom tonåren. Rapporter från patientorganisationer som visar betydande långsiktiga uppföljare och otillräcklig förståelse för de unika problemen hos H- och ARM-patienter bland vårdpersonal som behandlar vuxna. Hypotes: Vuxna och ungdomar med H och ARM har tarm-, urin- och sexuella svårigheter och minskad livskvalitet, psykosocial och mental hälsa. H- och ARM-vuxna får otillräcklig behandling av sin kroniska medfödda sjukdom. H- och ARM-patienter med syndrom har särskilt dåliga funktionella resultat. Analdilatationer och upprepade rektallavemang har en negativ inverkan på ungdomars psykosociala och mentala hälsa. Huvudmål: Skaffa kunskap om långvarig tarm-, urin- och sexuell funktion, QoL och psykosocial och mental hälsa hos vuxna och ungdomar H- och ARM-patienter. Resultat: från denna stora studie av H och ARM kommer patienter att ha betydande inflytande på behandling och uppföljning, både nationellt och internationellt. Eftersom väldigt få länder förutom de nordiska länderna har möjlighet att följa patienter med medfödda missbildningar in i vuxen ålder är det viktigt att sådana studier görs.