Transizione delle cure per i pazienti con malattia di Hirschsprung e malformazioni anorettali (NOHARM)

Il passaggio dall'assistenza sanitaria pediatrica a quella per adulti è fondamentale per prevenire il deterioramento delle malattie croniche. Al momento, l'assistenza di transizione (TC) non è istituita per i pazienti con malattia di Hirschsprung (H) e malformazioni anorettali (ARM). Per impostare un programma per la TC e trattare i sintomi persistenti negli adulti, sono necessari dati sull'esito nei pazienti adulti. Attualmente tali dati sono molto limitati. Pertanto, vogliamo studiare la clinica e la PROM negli adolescenti e negli adulti H e ARM. Uno studio trasversale in tutti i pazienti H e ARM operati in Norvegia dal 1970 al 2000 e in tutti gli adolescenti operati presso l'Oslo University Hospital dal 2002 al 2006 esaminerà la salute somatica, psicosociale e mentale e la qualità della vita (QoL). Nei bambini operati per H e ARM un ampio numero di evidenze mostra che i problemi intestinali, la ridotta QoL e la compromissione della salute psicosociale e mentale sono comuni. Esistono documenti sulla compromissione sessuale e urologica in questi pazienti, ma mancano ampi studi sull'argomento. È opinione generale tra i chirurghi pediatrici che i problemi di salute sia somatica che mentale correlati a H e ARM migliorino durante l'adolescenza e la vita adulta. Pertanto, non sono state stabilite linee guida standardizzate per TC in questi pazienti. È interessante notare che pochissimi studi hanno effettivamente esaminato i pazienti H e ARM oltre l'adolescenza. Rapporti di organizzazioni di pazienti che mostrano conseguenze significative a lungo termine e una comprensione inadeguata dei problemi unici dei pazienti H e ARM tra gli operatori sanitari che curano gli adulti. Ipotesi: H e ARM adulti e adolescenti hanno difficoltà intestinali, urinarie e sessuali e ridotta QoL, salute psicosociale e mentale. Gli adulti H e ARM ricevono un trattamento insufficiente della loro malattia congenita cronica. I pazienti H e ARM con sindromi hanno un esito funzionale particolarmente negativo. Le dilatazioni anali e i ripetuti clisteri rettali hanno un impatto negativo sulla salute psicosociale e mentale degli adolescenti. Obiettivo principale: Acquisire conoscenze sulla funzione intestinale, urinaria e sessuale a lungo termine, QoL e salute psicosociale e mentale nei pazienti adulti e adolescenti H e ARM. Risultati: da questo ampio studio sui pazienti H e ARM si avrà un'influenza significativa sul trattamento e sul follow-up, sia a livello nazionale che internazionale. Poiché pochissimi paesi, ad eccezione dei paesi nordici, hanno la possibilità di seguire i pazienti con malformazioni congenite fino all'età adulta, è importante che vengano condotti studi come questo.