Přechod péče o pacienty s Hirschsprungovou chorobou a anorektálními malformacemi (NOHARM)

Přechod od pediatrické k péči o dospělé je zásadní pro prevenci zhoršování chronických onemocnění. V současné době není zavedena přechodná péče (TC) pro pacienty s Hirschsprungovou chorobou (H) a anorektálními malformacemi (ARM). K nastavení programu pro TC a k léčbě přetrvávajících symptomů u dospělých jsou zapotřebí údaje o výsledku u dospělých pacientů. V současnosti jsou takové údaje velmi omezené. Proto chceme vyšetřit klinické a PROM u dospívajících a dospělých H a ARM. Průřezová studie u všech pacientů s H a ARM operovaných v Norsku v letech 1970-2000 a u všech adolescentů operovaných ve Fakultní nemocnici v Oslu v letech 2002-2006 bude zkoumat somatické, psychosociální a duševní zdraví a kvalitu života (QoL). U dětí operovaných pro H a ARM velké množství důkazů ukazuje, že střevní problémy, snížená QoL a zhoršené psychosociální a duševní zdraví jsou běžné. Existují práce o sexuálním a urologickém postižení u těchto pacientů, ale chybí velké studie na toto téma. Mezi dětskými chirurgy je obecným předpokladem, že somatické i duševní zdravotní problémy související s H a ARM se během dospívání a dospělosti zlepšují. Proto nebyly stanoveny žádné standardizované pokyny pro TC u těchto pacientů. Je zajímavé, že jen velmi málo studií skutečně zkoumalo pacienty s H a ARM po období dospívání. Zprávy od pacientských organizací ukazující významná dlouhodobá pokračování a nedostatečné pochopení jedinečných problémů pacientů s H a ARM mezi zdravotníky, kteří léčí dospělé. Hypotéza: Dospělí a dospívající s H a ARM mají střevní, močové a sexuální potíže a sníženou QoL, psychosociální a duševní zdraví. Dospělí H a ARM nedostávají dostatečnou léčbu svého chronického vrozeného onemocnění. Pacienti s H a ARM se syndromy mají zvláště špatný funkční výsledek. Anální dilatace a opakované rektální klystýry mají negativní dopad na psychosociální a duševní zdraví dospívajících. Hlavní cíl: Získat znalosti o dlouhodobých funkcích střev, močových a sexuálních funkcí, QoL a psychosociálním a duševním zdraví u dospělých a dospívajících pacientů s H a ARM. Výsledky: z této velké studie pacientů s H a ARM bude mít významný vliv na léčbu a sledování, jak na národní, tak na mezinárodní úrovni. Protože jen velmi málo zemí kromě severských zemí má možnost sledovat pacienty s vrozenými malformacemi až do dospělosti, je důležité, aby takové studie byly provedeny.