Vosoritide for kort statur ved Turners syndrom

Inklusjonskriterier:

1. Foreldre eller verge er villige og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke etter at studiens art er forklart og før utførelse av en forskningsrelatert prosedyre. Forsøkspersoner under 18 år er også villige og i stand til å gi samtykke (om nødvendig) etter at arten av studien er forklart og før utførelse av en forskningsrelatert prosedyre.
2. Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet i løpet av studiet
3. Alder >3 år 0 dager OG <10 år 364 dager
4. Pre-pubertet definert som Tanner Stage 1 bryster hos kvinner.
5. Pasienthøyde <-2 SDS. Alle SDS-verdier for høyde beregnes ved hjelp av CDC-vekstdiagrammer/datatabeller.
6. Pasienter må ha en bekreftet diagnose av Turners syndrom basert på en karyotype med minimum 30 celler eller på et kromosomalt mikroarray. Forsøkspersoner med Turners syndrom mosaikk (som en 46,XX/45,X karyotype) må ha minimum 10 % mosaikk av 45,X cellelinje for å kunne delta i studien.

7. Personer må enten være naive for veksthormon eller ha dårlig respons på veksthormonbehandling definert som enten:

   1. Forsøkspersonene fullførte minst ett års behandling med GH og første års høydehastighet (HV) under -1 SD i henhold til National Cooperative Growth Study TS 1. års respons på veksthormon høydehastighetskurve.
   2. Personer som har fått GH i mer enn ett år med AGV de siste 6 månedene < 50 %ile for amerikanske jenter for alder/kjønn). Personer som oppfyller dette kriteriet viser ikke lenger vekst og kan ha nytte av en alternativ form for terapi.

Ekskluderingskriterier:

1. Vekstplatefusjon - Definert som en beinalder via Greulich og Pyle-metoden på 13 år. Disse pasientene har begrenset gjenværende vekstpotensial.
2. Samtidig behandling med veksthormon eller rekombinant IGF-1. Pasienter kan tidligere ha blitt behandlet med veksthormon eller IGF-1-behandling. Hvis pasienten for øyeblikket er på en av disse behandlingene, vil de bli pålagt å avbryte behandlingen minst 1 uke før screeningbesøket. Denne avgjørelsen vil bli utsatt til deres behandlende kliniske endokrinologer i samarbeid med pasientens foresatte. Vi regner med at bare pasienter som har dårlig respons på behandlingen vil være interessert i å melde seg inn i den nåværende studien, da det ikke er noen begrunnelse for at en pasient som får veksthormonbehandling og har en positiv respons for å delta i den nåværende studien.
3. Tidligere eller samtidig behandling med noen form for østrogen, GnRH-analog, aromatasehemmer eller oxandrolone
4. Historie om alle typer malignitet
5. Personer kjent for å ha Y-kromosommateriale med mindre de har gjennomgått gonadektomi og har fullstendig ytre kvinnelige kjønnsorganer

6. Kronisk medisinsk tilstand kjent for å påvirke vekst, inkludert men ikke begrenset til:

   A. Cystisk fibrose B. Diabetes C. Inflammatorisk tarmsykdom D. Ubehandlet cøliaki - Hvis en forsøksperson har blitt diagnostisert med cøliaki og har vært på glutenfri diett i >12 måneder og har et vevstransglutaminase-antistoff innenfor normalområdet kl. screening, så er de kvalifisert for rettssaken.

   E. Astma som krever en daglig inhalert steroiddose > 400 mikrogram inhalert budesonid per dag eller tilsvarende F. Tar daglig orale glukokortikoider uansett årsak G. Merk - ADHD behandlet med et sentralstimulerende middel og behandlet hypotyreose med normal TSH vil IKKE utelukke forsøkspersonen fra å delta i forsøket. Personer på enten sentralstimulerende medisiner eller tyreoideahormonerstatning må ha en stabil dose i 3 måneder før screeningbesøket.

   H. Medfødt hjertesykdom som gir pasienten økt risiko for et uønsket hjerteutfall ved hypotensjon inkludert, men ikke begrenset til: hypertrofisk kardiomyopati, aortastenose med toppgradient >50 mmHg, alvorlig aorta oppstøt (definert som trykkhalvtid >500ms) ved ekkokardiogram), koronar insuffisiens eller annen anatomi med behov for et etterbelastningsreduserende middel. Alle pasienter med baseline-avvik på ekkokardiogram vil bli gjennomgått med en pediatrisk kardiolog for hensiktsmessighet for inkludering i studien.

7. Underernæring – definert som en BMI <5. persentil (CDC-vekstdiagrammer)
8. Eventuelle klinisk signifikante abnormiteter på screeningtester som bestemt av hovedetterforskeren. Unormale screeninglaboratorier kan gjentas opptil 3 måneder etter screeningbesøket. Hvis disse laboratoriene er normale ved gjentakelse, kan forsøkspersonen gå videre til forsøket.
9. Kjent eller mistenkt allergi mot utprøvde medisiner, hjelpestoffer eller relaterte produkter
10. Mottak av ethvert undersøkelsesmiddel innen 90 dager før denne utprøvingen